KBV - cisztás fibrózis - amit a szülőknek tudniuk kell róla

Cisztás fibrózis - mit kell tudni a szülőknek erről

Gyermeke cisztás fibrózisban szenved vagy gyaníthatóan szenved. Most valószínűleg nyugtalan vagy és aggódsz. Ez az információ célja, hogy segítsen megismerni ezt a ritka állapotot.

Ránézésre: cisztás fibrózis

• Körülbelül 8000 ember él ezzel a veleszületett anyagcserebetegséggel.
  
• A test mirigyei vastag nyálkát képeznek. Az olyan szervek, mint a tüdő vagy a hasnyálmirigy, végleg károsodnak.
  
• Jelek lehetnek: állandó köhögés, légszomj, visszatérő fertőzések, alsúly, gyomorfájás, olajos széklet, késleltetett növekedés.
  
• Az újszülöttek szűrővizsgálatában a cisztás fibrózis vizsgálata 2016 óta áll rendelkezésre. Az úgynevezett verejtékteszt általában bizonyítja a betegséget.
  
• A cisztás fibrózis jelenleg nem gyógyítható. A tünetek széles skálája miatt a szakértők az egész életen át tartó ellátást javasolják egy speciális cisztás fibrózisos létesítményben.
  
• A kezelési lehetőségek például: magas kalóriatartalmú étrend, inhalációk, fizioterápia, gyógyszeres kezelés, testmozgás.
  

A betegség

A cisztás fibrózis - más néven cisztás fibrózis (röviden CF) - örökletes anyagcsere-betegség, amely egész életen át fennáll. Évente körülbelül 3300 újszülöttnél fordul elő. A szülők általában nem betegek. Az egészséges genetikai felépítés mellett mindig a beteget is hordozzák. Ha mindkét szülő egyszerre adja tovább a beteget, a gyermeknél cisztás fibrózis alakul ki. Tisztán matematikai szempontból a beteg genetikai felépítésű szülők minden negyedik gyermeke érintett.
Normális esetben a szervek mirigyei, például a tüdő vagy a hasnyálmirigy, vékony folyékony nyálkát képeznek. Más a cisztás fibrózissal: a nyálka szívós és ragadós. Eltömíti a mirigyeket, és nem ereszt tovább. Ismétlődő gyulladás lép fel. A szervek már nem tudnak megfelelően működni.

Jelek és panaszok

A tünetek gyermekenként eltérőek. Azt sem lehet megjósolni, hogy a betegség hogyan fog haladni. Néhány újszülöttnek bélelzáródása van ragacsos székletből. Néha, amikor a szülők megcsókolják gyermeküket, észreveszik, hogy a verejték sós íze van, mint általában. A legtöbb gyermeknél az élet első néhány évében rendellenességek jelentkeznek. A gyermekek gyakran hajlamosak a fertőzésekre. Alsúlyúak, nem nőnek olyan jól és fizikailag kevésbé ellenállóak. Gyakran emésztési problémáik is vannak. A következők fordulhatnak elő részletesen:

• Tüdő és hörgők: állandó köhögés, köpet, ismétlődő légúti fertőzések, tüdőgyulladás
  
• Hasnyálmirigy és belek: hasi fájdalom, emésztési zavar, zsíros széklet, vitaminhiány, alsúly, késleltetett fizikai fejlődés
  
• Izzadmirigyek: szokatlanul sós verejték; A sóvesztés miatti fáradtság, különösen lázzal és fizikai aktivitással
  
• Orr és orrmelléküregek: gyakori gyulladás, légzési zavar

A betegség idővel előrehalad. Jó kezeléssel ma sokan elérik a felnőttkort, és 40 éven felülieknek élnek. A nőknél a termékenység csökken, de általában teherbe eshetnek. A férfiak gyakran képtelenek szaporodni. A cisztás fibrózis nem befolyásolja az emberek intelligenciáját. Az sem fertőző.

Vizsgálatok

2016 ősze óta a szakértők ajánlják a cisztás fibrózis tesztjét az újszülött kiterjesztett szűrésén. Ha az eredmény szembetűnő, úgynevezett verejtéktesztet végeznek a cisztás fibrózis kimutatására. Ezt idősebb, cisztás fibrózis gyanújú gyermekeknél is meg kell tenni. Az izzadságvizsgálat során az alkarra általában alkalmazott gyógyszer serkenti az izzadságképződést. Körülbelül fél óra elteltével a verejték túlzott sótartalma megbízhatóan meghatározható. Ha a sószint megemelkedik, a tesztet kontrollként megismételjük.

A diagnózis megerősítéséhez gyermeke vérében megvizsgálható a megváltozott genetikai összetétel. Néha az orvosok további vizsgálatokat végeznek a tüdő és a hasnyálmirigy működésének ellenőrzésére, vagy arra, hogy kórokozókkal vannak-e telepítve.

Kezelések

Eddig a betegség nem gyógyítható. Különböző kezelések enyhíthetik vagy késleltethetik a tüneteket. A kezelés korai megkezdése javíthatja a gyermekek testi fejlődését. Ez növeli a hosszabb és egészségesebb élet kilátásait. Ennek eredményeként a cisztás fibrózisban szenvedő betegek várható élettartama folyamatosan növekszik.

A sok egészségügyi probléma egész életen át tartó és átfogó ellátást igényel. A szakértők azt javasolják, hogy egy cisztás fibrózis központban több szakemberből álló csoport gondoskodjon róla. Mindennek ellenére meg kell próbálni, hogy a gyermek minél normálisabban éljen és nőjön fel.

Néhány kezelést szükség szerint végeznek. Sokakat naponta egyszer vagy többször bevetnek, és amennyire csak lehetséges, bekerülnek a mindennapi életbe:

• Fontos a magas kalóriatartalmú étrend, amely sok zsírt, fehérjét és vitamint tartalmaz. Étkezéskor a gyógyszerek jobban segítik az emésztést.
  
• A napi inhalációk gyógyszeres kezeléssel és légzőgyakorlatok támogatják a tüdő működését.
  
• A rendszeres testmozgás és a sport hozzájárul az egészség további javításához.
  
• Szükség lehet olyan gyógyszerekre, például antibiotikumokra, ha fertőzöttek.
  
• Attól függően, hogy mely szervek még érintettek, más kezelési lehetőségek is vannak. A tanulmányok jelenleg különféle gyógyszereket vizsgálnak a cisztás fibrózis okának speciális kezelésére. Néhányat már jóváhagytak. Kérje meg a kezelõcsoportot.
  

Mit tehetsz te magad

• Vigyázzon gyermekére egy speciális cisztás fibrózisban. Ott részt vehet képzésen, konzultáción és ellenőrzési időpontokon.
  
• Nagyon sok információt kap. Kérdezd meg - szintén többször -, ha valami nem világos számodra. Írja meg neked az információkat írásban.
  
• Az ötletek cseréje más érintett emberekkel gyakran hasznos. Önsegítő szervezeteken keresztül kapcsolatba léphet más szülőkkel.
  
• Ha bármilyen kérdése van a betegség öröklődésével kapcsolatban, vagy szeretné megvizsgálni a vérét vagy gyermekének öröklődésének változását, többet megtudhat egy emberi genetikai tanácsadó központból.

További információ

Ez a beteginformáció a jelenlegi tudományos ismereteken alapul, és összefoglalja a vonatkozó betegirányelv fontos pontjait.

A beteg útmutatásai lefordítják az orvosi irányelvek kezelési ajánlásait a laikusok számára is érthető nyelvre. Fontos háttérinformációkat nyújtanak a betegség okairól, vizsgálatáról és kezelési módszereiről.

Az információ kész verzióként is elérhető a váróterem számára. Itt juthat el a váróterem adatainak letöltési oldalára .

Kapcsolat az önsegítő csoportokkal

Megtudhatja, hol találhat önsegítő csoportot a környékén a NAKO-nál (Országos Kapcsolattartó és Információs Központ az Önsegítő Csoportok Javaslatához és Támogatásához):
www.nakos.de, tel .: 030 3101 8960

Felelős a tartalomért

Orvosi Minőség Orvosi Központja (ÄZQ)
- A BÄK és a KBV közös intézete -
Telefon: 030/4005-2500
Fax: 030/4005-2555
[email protected]

• Kapcsolatba lépni
• Webhelytérkép
• Megközelíthetőség
• lenyomat
• magánélet
• Hírlevél
• Rólunk
• E-számla
• Biztonságos hálózat
• szójegyzék
• Segítség

A cookie-kat azért használjuk, hogy optimalizáljuk az Ön számára weboldalunkat és folyamatosan javítsuk azt. A gomb megerősítésével "Elfogad"elfogadja a használatát. A gomb segítségével"Beállítás"Kiválaszthatja, hogy mely sütiket engedélyezze. További információk az adatvédelmi irányelveinkben találhatók.

---