KBV - galaktozémia
Galactosemia - Ritka anyagcsere-betegség
Gyermeke galaktozémiában szenved vagy gyaníthatóan feltehető. Most valószínűleg nyugtalan vagy és aggódsz. Itt van egy első áttekintés erről a ritka betegségről.
Ránézésre: galaktozémia
- A betegség veleszületett. Ha a fehérje hibás, a szervezet nem tudja felhasználni a galaktóz anyagot. Bomlási anyagok halmozódnak fel, amelyek elsősorban a májat, a vesét és az agyat károsítják.
- A betegséget általában újszülött szűrés útján fedezik fel.
- A galaktozémiára nincs gyógymód. A legfontosabb kezelés az egész életen át tartó diéta: az étrendnek tejmentesnek kell lennie, és a lehető legkevesebb galaktózt kell tartalmaznia.
Galactosemia - Mi ez?
A galactosemia öröklődő anyagcserezavar, amely egész életen át fennmarad. Szó szerinti fordításban a galactosemia „túl sok galaktózt tartalmaz a vérben”. A galaktóz cukoranyag. A tejcukor (laktóz) szőlőcukorból (glükóz) és nyálka cukorból (galaktóz) áll. A galaktóz nagyon gyakori ebben a formában, különösen a tejben és a tejtermékekben. Sok más étel is tartalmaz galaktózt - de eltérő mennyiségben. Tehát étkezésünkkel lenyeljük a galaktózt. A test általában glükózzá alakítja.
Galaktozémiában az egyik érintett fehérje (röviden GALT) születésétől kezdve helytelenül működik. A test nem tudja megfelelően átalakítani a galaktózt. Ezért káros bomlástermékek keletkeznek.
Becslések szerint 40 000 újszülöttből körülbelül 1-nek van galaktozémiája. A szülők általában nem betegek.
Vizsgálatok
A galaktozémiát általában az úgynevezett újszülött szűrés részeként ismerik el. Ehhez egy orvoscsoport az élet harmadik napján vért vesz az újszülött sarka alól.
További vizsgálatok következhetnek, hogy fel lehessen mérni a betegség súlyosságát. Van egy enyhe forma, ahol a GALT fehérje még mindig részben működik. Ez az adatlap csak a klasszikus galaktozémiáról szól.
Hogyan zajlik a betegség?
Születésekor a gyermek gyakran normális és egészségesnek tűnik. Amint anyatejet vagy baba tejet kap, megjelenhetnek az első jelek, például élénk sárga bőr, a szem alatti fehér bőr megsárgul, rossz ivás vagy hányás.
Kezelés nélkül sokan meghalnának az élet első heteiben. A korai étrend jelenleg az egyetlen kezelési lehetőség. Tanulmányok szerint: minél korábban ismerik fel a betegséget és leállítják a galaktóz ellátását, annál alacsonyabb a mortalitás. A fogyókúra ellenére azonban az érintettek testi és szellemi károsodást szenvedhetnek. Ennek egyik oka az, hogy a test kis mennyiségű galaktózt állít elő. Például néhány érintett kisgyermeknek gondjai vannak a beszéd megtanulásával vagy a járás megtanulásával. Az iskolában sok embernek nehéz koncentrálnia és lassabban tanulnia. Enyhén törékeny csontok vagy izomremegés is lehetséges. A pubertás minden második érintett lány körül későn kezdődik. Az érintett nők gyakran nem esnek teherbe.
Az érintett gyermekek fejlődése nagyon eltérő. Hogy a betegség valójában hogyan fog előrehaladni a gyermekében, azt nem lehet megmondani. Jelenleg nem világos, hogy egyes gyermekeknél miért súlyos a galaktozémia, másoknál enyhébb.
kezelés
A legfontosabb kezelés egy egész életen át tartó tejmentes, alacsony galaktóz tartalmú étrend. Az érintetteknek szigorúan kerülniük kell a magas galaktóz tartalmú ételeket. Ide tartozik mindenekelőtt a tej és a tejtermékek, például a vaj, tejszín, kvark és joghurt. Laktózmentes tej és termékei is ide tartoznak. Ezenkívül a tejcukor gyakran található pékárukban, édességekben és készételekben.
Diéta szülés után:
A szakemberek galaktózmentes tejet javasolnak, ha betegség gyanúja merül fel. Mivel az anyatej galaktózt tartalmaz, a szoptatás káros az érintett babákra. Csak nagyon speciális anyatej-típusok kerülnek szóba, például szójaalapú baba vagy fehérje-összetevőkből készült alaptej. A szakértők ezeket különösen koraszülöttek számára ajánlják.
Gyermekkori étrend:
Szakértők szerint a kiegészítő ételek a megszokott életkorban kezdődhetnek. Gyakorlatilag lehetetlen teljesen elkerülni a galaktózt. Sok étel legalább kis mennyiségben tartalmaz galaktózt, például gyümölcsök, zöldségek és hüvelyesek. Feltehetően azonban ezek a kis mennyiségek nem kritikusak. A szakértők azt javasolják az érintett családoknak, hogy mindig egyeztessék az optimális étrendet egy gyermekorvossal. Az anyagcsere-központ táplálkozási tanácsai hasznosak.
Kevésbé szigorú étrend pubertás után:
Tanulmányok azt mutatják, hogy az étrend az életkor előrehaladtával kissé lazulhat. Úgy tűnik, hogy a vitaminok és tápanyagok hiányának következményei részben felülmúlják a galaktóz okozta károkat. Ezenkívül a szakértők azt gyanítják, hogy a serdülők és felnőttek szervezete jobban képes átalakítani a káros bomlástermékeket. A kutatócsoportok a mai napig nem tudják pontosan, hogy az étrend mennyire és hány éves kortól lazítható. Fontos a gyakori orvosi ellenőrzés és a megfelelő ellátás.
Egyéb kezelési lehetőségek:
Eddig nincsenek hatékony gyógyszerek a galaktozémia ellen. Az Ön igényeitől függően azonban táplálék-kiegészítőket, például kalciumot és D-vitamint használnak. Fizikai testmozgás és sporttevékenység ajánlott, például a csontok megerősítésére. A további kezelés az érintettek igényeitől függ. Például a fizioterápiát és a foglalkozási terápiát használják támogatásként. A beszédterápia hasznos nyelvi problémák esetén. A női hormonokat a lányok serdülőkortól kezdve használják. Néhányan később teherbe eshetnek.