Ketogén étrend a glükóz transzporter hibáihoz - FOODPUNK

étrend

Az 1-es típusú glükóztranszporter-hiány-szindróma (GLUT1DS) egy nagyon ritka, auto-somalis-dominánsan öröklődő neurometabolikus betegség, amelyről először De Vivo és munkatársai számoltak be. al. 2 esetjelentés alapján epilepsziás encephalopathiaként írták le a New England Journal of Medicine-ben. Mindkét betegnél 3 hónapos kor körül kezdődtek agyi rohamok, amelyek nem reagáltak a görcsoldókra. A glükóz transzporter hibájának első jele egy megmagyarázhatatlan hypoglycorrhachia volt, amelyben a cerebrospinális folyadék glükózkoncentrációjának és a vércukor koncentrációjának aránya 0,19-0,35 volt a normál érték 0,65 helyett. A KD-vel végzett kezelés szinte normális neurológiai fejlődést és rohammegszakadást eredményezett mindkét páciensnél. (Vivo, D C de et al., 1991)

A GLUT-1 transzportert kódoló SLC2A1 gén mutációi felelősek a GLUT1DS-ért. Emberben ez az eritrociták membránján és az agy kapilláris endoteliális sejtjein (vér-agy gát) fejeződik ki, és többek között katalizálja a glükóz inzulinfüggetlen transzportját. Az SCL2A1 gén leggyakoribb mutációi a pontmutációk, majd a deléciók, a frame shift és a misssense mutációk. Az a tény, hogy az azonos mutációval rendelkező betegeknél nem mindig ugyanazok a tünetek jelentkeznek, további mechanizmusokra utal, például hiszton vagy poszttranszlációs módosítások, amelyek hozzájárulhatnak a betegség patofiziológiájához. (Nickels K és Wirrell E, 2010; Veggiotti P és Giorgis V de, 2014)

Az agy elégtelen glükóztranszportja által okozott agyi energiahiányt részben ellensúlyozhatja a KD, mivel a ketontestek az MCT-ken keresztül felszívódnak a GLUT-1-től függetlenül (lásd az ábrát). Mivel a glükóz metabolizmus megkerülhető, a KD-k a választott terápia. Míg a KD általában serdülőkorban megszűnik epilepsziában, a GLUT1DS-ben ez egy egész életen át tartó kezelés. (Klepper J, 2012)