Kettős terhességi teszt (az 1. trimeszter biokémiai szűrése) - Dr
Az elmúlt 30 évben több százezer esetben elvégzett tanulmányok kimutatták, hogy minden terhes nő 3-5% -os kockázattal jár a rendellenességekkel rendelkező magzat életkorától, személyes vagy családi kórtörténetétől függetlenül. Közülük körülbelül 10% kromoszóma-rendellenesség, a leggyakoribb a 21-es triszómia vagy a Down-szindróma (1 eset 800 születésnél, az Egyesült Államokban 1 eset 500 születésnél). Körülbelül 10 évvel ezelőttig a vizsgálatokat csak a 35 évesnél idősebb terhes nőknek ajánlották, de ezeknek a vizsgálatoknak az eredményeit figyelembe véve az anya és a magzati orvos szakemberei azt állítják, hogy minden terhes nőnek ajánlani kell a magzati rendellenességek szűrését. rosszul alakult arcú terhessége volt, vagy nem szenved társult betegségekben.
Az első trimeszter szűrése nem invazív teszt, amely ajánlott terhes nőket ad a magzati rendellenességek kockázatának felmérése érdekében , különösen a króm-rendellenességek kockázata z (Down, Edwards és Patau szindróma). Ez a vizsgálat a terhesség 11 és 13 hete (és 6 napja) közötti ultrahang és egy vérvizsgálat (úgynevezett kettős teszt) elvégzéséből áll ugyanebben az időszakban. Ezen noninvazív tesztek diagnosztikai pontossága 95-98%. A tesztek olyan terhes nőket azonosítanak, akiknél fokozott a kóros magzat hordozásának kockázata, és akiknek invazív vizsgálatokat kell végrehajtaniuk a magzati kariotípus kiderítéséhez. Az invazív tesztek közé tartozik a chorionus villus biopszia és az amniocentesis. Az invazív tesztek diagnosztikai pontossága 99,1%, de a terhesség 1% -os elvesztésének kockázata azok elvégzése után nagymértékben korlátozza használatukat.
A kettős teszt a terhes nő véréből történő adagolást (szérummarkerek) és a magzati rendellenességek kockázatának kifejezését jelenti ezen markerek értékétől, az anya életkorától, a nyaki áttetszőség értékétől, az orrcsont jelenlététől és egyéb változóktól (a terhesség nagysága, felesleg) súly, dohányzás, cukorbetegség, faj, kórtörténet, in vitro megtermékenyítés stb.).
A vérmintát a laboratóriumban veszik, az ultrahang elvégzése után a magzati rendellenességek kimutatására. Ez a minta lehet éhgyomorra vagy étkezés után (étkezés előtt vagy után). A Kryptor kettős teszt begyűjtésének optimális ideje a terhesség 9. és 11. hete között van .
A szérum markerek :
- PAPP-A (terhességgel összefüggő plazmafehérje A)-egyplacenta eredetű glikoprotein. Terhesség alatt a trofoblaszt nagy mennyiségben termeli és az anyai keringésbe engedi. A legújabb tanulmányok kimutatták, hogy a terhesség alatti csökkent PAPP-A koncentráció a magzat kromoszóma-rendellenességeivel jár (21., 18., 13. triszómia, Turner-szindróma, apai triploidia (enyhe csökkenés), anyai triploidia (markáns csökkenés)), preeclampsia, magzati hipotrófia, koraszülés stb.
- Ingyenes béta-HCG- a HCG szabad béta alegysége - relevánsabb markernek tekinthető, mint az intakt HCG molekula a terhesség első trimeszterében. Down-szindrómával járó terhességeknél a szabad béta-HCG szint> 2 MoM. Az értékek sokkal nagyobbak az apai eredetű triploidban is. Turner-szindrómában a szabad béta-HCG szintje normális. A 18. vagy 13. triszómia, valamint az anyai triploidia jelenlétében a szabad béta-HCG koncentrációja lényegesen alacsonyabb.
Az eredményeket MoM (medián többszörös) kifejezéssel fejezzük ki, vagyis a kapott értéket elosztjuk a terhességi életkornak megfelelő mediánnal, amelynél a meghatározást végeztük, egy olyan mediánnal, amely a vizsgált személy populációjára és a laboratóriumban alkalmazott munkamódszerre jellemző.
A kockázat kiszámításakor figyelembe kell venni az egyes terhes nőkre jellemző kovariánsokat, nevezetesen :
A Down-szindróma kimutatásának százalékos arányát (hamis pozitív eredmények 5% -os arányával) a különböző szűrési módszerek esetében az alábbi táblázat mutatja: