Kettős és hármas teszt terhesség alatt - Baby Club
Természetes, hogy terhesség alatt jelentkezik egy bizonyos szorongás, számtalan kérdés merül fel a gyermek egészségével kapcsolatban. A modern orvostudomány számos várandós anyát támogat nem invazív genetikai tesztelés. A szűrővizsgálatok ultrahangot és vérmintát tartalmaznak annak érdekében, hogy ellenőrizzék a rendellenességekkel küzdő csecsemő születésének kockázatát. Ezek a vizsgálatok teljesen ártalmatlanok és nem jelentenek veszélyt a magzatra.
Az emberi test sejtjei tartalmazzák az egyes személyek genetikai információit, amelyeket 46 kromoszómának nevezett formációban felépített DNS makromolekulákban (dezoxiribonukleinsav) tárolnak, 23 párba rendezve - 22 pár szomatikus kromoszómában (autoszómák) és 2 nemet meghatározó kromoszómában (heteroszómák), Nőknél XX, férfiaknál XY.
A kromoszómák normális számától való bármilyen eltérés vagy nem kompatibilis a túléléssel, vagy súlyos genetikai betegségek kialakulásához vezet.
Melyek a leggyakoribb genetikai rendellenességek?
Trosomia 21 vagy Down-szindróma (további 21. kromoszóma jelenlétében áll).
Trisomy 18 vagy Edwards-szindróma (további 18. kromoszóma jelenlétében áll).
Trisomy 13 vagy Patau-szindróma (további 13. kromoszóma jelenlétében áll).
Amikor a kettős és a hármas tesztet elvégzik?
Kettős teszt a terhesség 11-13. hetében végzik, és a nuchal áttetszőségének ultrahangméréséből és a hCG (az emberi koriongonadotropin hormon I. alegysége) és a PAPP-A (terhességgel összefüggő plazmafehérje A) szabad szintjének az anyai vérben történő adagolásából áll.
Ez a teszt lehetővé teszi a Down-szindróma (21-es trisómia) fokozott kockázatának kitett lányok azonosítását - a szabad I -hCG szérumszintje megemelkedik, míg a PAPP-A szérumszintje alacsonyabb Edwards-szindróma esetén (18. trisomia) - a két hormon közül jelentősen csökken.
A kombinált teszt a Down-szindrómás magzatok 91% -át (2,5% hamis pozitív eredménnyel) és az Edwards-szindrómában szenvedők 97% -át detektálja (0,2% hamis pozitív eredménnyel). A Down-szindróma és az Edwards-szindróma a két leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, 1/700, illetve 1/6000 újszülött előfordulási gyakorisága.
Hármas teszt a terhesség 14–21. hetében történik, és az alfa-fetoprotein (AFP), a konjugálatlan ösztriol (uE3) és a humán koriongonadotropin (HCG) szintjének meghatározásán alapul az anyai vérben.
AFP - az egyik első alfa-globulin, amely az embrionális fejlődés során megjelent;
EU3 - a placenta által a terhesség alatt kiválasztott fő ösztrogén hormon;
hCG - hormon, amely a terhesség alatt kiválasztódik a fogantatástól;
Ezek a markerek bizonyos körülmények között megváltoztatták az értékeket, például: idegcsőhibák (az AFP szintek nagyon megemelkednek) vagy kromoszóma rendellenességek, például a 21-es triszómia (a HCG-szintek meghaladják az elfogadható határértéket, és az AFP- és uE3-szintek alacsonyabbak az átlagnál ) és a trisomia 18 (a három szérummarker szintje jóval alacsonyabb, mint az elfogadott minimum).
Az idegcső hibáiban, például a spina bifida vagy az anencephalia esetében az AFP szint nagymértékben növekszik.
Down-szindrómában a hCG szintje meghaladja az elfogadott határt, az AFP és az uE3 szintje pedig alacsonyabb az átlagnál.
Edwards-szindrómában a három szérummarker, az AFP, az uE3 és a hCG szintje alacsony a megengedett minimumhoz képest.
Hogyan értelmezzük az eredményeket?
Szűrési módszerként a kapott értékek csak tájékoztató jellegűek a diagnózis szempontjából. Ez azt jelenti, hogy nem adhatok neked határozott "igen" vagy "nem" diagnózist.
A kapott kvantitatív adatokat egy speciális szoftverbe vezetik be, egy sor információval együtt a terhes nőről és az adott terhességről (anyai életkor, terhességi életkor, ikerterhesség vagy IVF, faj, terhesség előtti súly, naponta elszívott cigaretták száma, cukorbetegség) becsülje meg egy nő egyéni kockázatát Down-szindrómás vagy Edwards-szindrómás terhesség esetén.
Ha a becsült kockázat meghaladja az elfogadott kockázat egy bizonyos átlagos szintjét, a tesztet pozitívnak tekintjük.
Ez az eredmény nem feltétlenül jelenti a terhesség érintettségét, mert ezeknek a teszteknek a diagnózis szempontjából orientációs értéke van, de sokkal szorosabb ultrahang-követést, genetikai tanácsadást és diagnosztikus értékű prenatális vizsgálatok elvégzését igényli.
Ha az eredmény negatív, ez azt jelenti, hogy sokkal kisebb a valószínűsége annak, hogy egy érintett gyermeket szül, nem zárva ki ezt a kockázatot.
A hármas teszt detektálási aránya 85% az idegcső hibája, 75% a Down szindróma és 60% az Edwards szindróma esetében, ésszerű százalékos arányban ajánlva ezt a tesztet szűrővizsgálatként minden terhes nő számára.
A diagnózis felállításának egyetlen módja az amniocentézis (a terhesség 15-21. Hetében), magzati kariotípussal, FISH vagy QF-PCR segítségével a magzatvédő sejtekből.
Az orvosi információkat a www.geneticlab.ro webhelyről szíveskedik átvenni
Ön is érdekelheti: