kisfejűség
kisfejűség ritka neurológiai patológia, amelyet a fejfej végtagjának kerülete lényegesen kicsi méretekkel jellemez az azonos korú és azonos neműek átlagos átlagához képest.
Néha születéskor azonosítható, és az intrauterin élet során vagy közvetlenül a születés után bekövetkező rendellenes fejlődés eredménye. A patológia által érintett gyermekek a leggyakrabban jelen vannak fejlődési rendellenességek. Megfelelő kezelés még nem lehetséges, de a betegség során történő korai beavatkozás javíthatja a fejlődését és az életminőséget.
A szülők túlnyomó többsége nem tudja, hogy gyermeke ilyen betegségben szenved, ha születésekor szakember nem fedezi fel, és néha az okot soha nem lehet azonosítani. Általában a mikrocefália minden esete más, egyes gyermekeknél a szomatopszichés fejlődés mérsékelten késik, míg másoknál súlyosabb megnyilvánulások vannak. Leggyakrabban az orvos nem tudja, hogyan fog fejlődni egy gyermek, akinek diagnosztizálták ezt az állapotot. Egyes esetekben a fejlődési rendellenességek közvetlenül a születés után, más esetekben 1 éves kor után jelentkeznek.
etiológiája
kisfejűség genetikai vagy környezeti tényezők meghatározhatják, de a fő meghatározó tényező pontos meghatározása még nem volt lehetséges.
A leggyakoribb okok képviselik őket:
- Craniostenoza amely olyan patológia, amelyet a varratok idő előtti fúziója jellemez a koponyában, amely megakadályozza az agy normális fejlődését; Ennek az állapotnak a kezelése magában foglalja a műtétet, amely elválasztja az összeolvadt csontokat, ezáltal lehetővé téve az agy normális növekedését és fejlődését.
- Kromoszóma-rendellenességek például Down-szindróma, Cri Du Chat-szindróma, Rubinstein-Taybi-szindróma, Seckel-szindróma, Smith-Lemli-Opitz-szindróma, 18-as triszómia, 21-es triszómia, Cornelia de Lange-szindróma;
- Agyi anoxia a méhen belüli élet során, amelyet a terhesség vagy a szülés bizonyos szövődményei okozhatnak, és amelyek összefüggésben lehetnek az anya vagy a magzat patológiájával;
- A magzat vagy az anya fertőzései az intrauterin élet során, például toxoplazmózis, citomegalovírus fertőzés, rubeola vagy bárányhimlő;
- Drogoknak, alkoholnak való kitettség vagy egyéb mérgező exogén a méhen belüli élet során;
- fenilketonuria ellenőrizetlen az anyában;
- Agyi sérülések mikrocefáliát okozhat.
Néhány, ebben a patológiában szenvedő gyermek normális IQ-val rendelkezik, anélkül, hogy fizikai, szellemi vagy társadalmi tevékenységet végezne. Gyermekek a a mikrocefália súlyosabb formája enyhe vagy súlyos tanulási zavarok, motoros működési rendellenességek, alacsony testalkatú vagy törpéletű beszédkésések, arcdeformitások vagy görcsrohamok lehetnek.
Klinikai kép
Első jel ami a mikrocefália jelenlétére utalhat kis kerülete a koponyának összehasonlítva az azonos nemű és korú átlagos átlagokkal. Koponya kerülete a cefalis végtag körül mérik, az egyik mérföldkő a frontális kiemelkedés és az occipitalis protuberancia. Százalékok segítségével ezt a mérést összehasonlítjuk a szokásos átlagokkal. Néhány gyermeknek csak kis a koponya kerülete, ami a normál érték alsó határán van, de mikrocefáliás gyermekeknél a koponya kerülete nagymértékben csökken az alacsonyabb normál értékhez képest.
A mikrocefália súlyosságától függően a legfontosabb jelek és tünetek a következők:
- Mentális retardáció;
- Motoros és beszéd késések;
- Arcdiszmorfizmus;
- rohamok;
- Koordinációs és egyensúlyzavarok;
- Hiposztatúra vagy törpe;
- hiperaktivitás;
- Egyéb kapcsolódó neurológiai rendellenességek.
Egyéb tünetek amik társíthatók:
- A növekedés csődje;
- étvágytalanság;
- Spasztikus szerződések;
- - kiáltottam éles, éles hangon.
Diagnosztikai
Jelenlegi veleszületett mikrocefália az intrauterin élet során diagnosztizálható egy rutin előtti ultrahanggal, amelyet a terhesség harmadik trimeszterében kell elvégezni, mert a terhesség folyamán korábban a koponya kis mérete nem azonosítható.
A jelenlét még mindig diagnosztizálható azáltal, hogy mit kell tenni a terhesség harmadik trimeszterében, mert a terhesség folyamán korábban a koponya kis mérete nem azonosítható.
A mikrocefália jelenlétének azonosítása érdekében az orvos elvégzi történelem amely a prenatális periódusra vonatkozó kérdéseket fog tartalmazni, a születés alakulása és lehetséges szövődmények és családi történelem ezt az állapotot illetően. nak nek fizikális vizsgálat, a gyermek koponya kerületének csökkenését azonosítják, a szülők koponya kerületét is megmérik, hogy azonosítsák a családban előforduló esetleges kis koponya kerületet
Fejlesztési késések esetén ezekre szükség van paraklinikai vizsgálatok képalkotás, például CT vagy MRI.