Kíváncsi paroxizmális éjszakai hemoglobinuria - tudományos
Felhívjuk figyelmét, hogy az Internet Explorer 8.x verziója 2016. január 1-jétől nem támogatott. További információért lásd ezt a támogatási oldalt.
Hozzáférés megszerzése Hozzáférés
A belgyógyászati folyóirat
Add hozzá Mendeley-hez
Bevezetés
A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria (PNH) nagyon ritka állapot, amelyet jelentős klinikai és biológiai polimorfizmus jellemez. Ez egy klonális jellegű hematopoietikus őssejt betegség, a PIG-A gén különböző punctiform mutációi miatt, amelyek a CD55 és CD59 molekulák hiányos lehorgonyzását eredményezik a vörösvérsejt felszínén, ami nagyon sebezhetővé teszi. a komplement hemolitikus hatása.
Beteg és módszerek
Beszámolunk arról az esetről, amikor az immunológiai thrombocytopenia hiteles képét mutatják be, felfedve a paroxysmalis éjszakai hemoglobinuriát.
Eredmények
Vita
A PNH sematikus formában két formában jelenhet meg: egy klasszikus forma, amely klinikai trombotikus komponenst (artériás és/vagy vénás trombózis) tartalmaz, amelyek gyakran meglehetősen szokatlan helyeket foglalnak magukban, és egy biológiai hemolitikus komponenst, vérszegénységgel, amely más általában mérsékelt citopéniákkal jár. Aplasztikus forma, amelyet többé-kevésbé mély pancytopenia mutat. A két forma között a klinikai-biológiai kép nagyon változatos aspektusokat ölthet, akárcsak páciensünk esetében.