KKUJ PKU tanulókártya
KKUJ: PKU
Ok, következmények, kezelés,
Részletek
| 14 kártya |
| 6 tanuló |
| német |
| egyetemi |
| 2017.03.20./2017.09.20 |
| Nincs információ |
Mappakezelés a KKUJ számára: PKU
Válassza ki azokat a mappákat, amelyekhez hozzá kívánja adni vagy eltávolítani a "KKUJ: PKU"
Ismertesse a fenilketonuria (PKU) klinikai képét (az anyagcsere oka, problémája)
Autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. Más szavakkal, mindkét szülőnek hordozónak kell lennie -> 1: 4 az esély arra, hogy a gyermeket minden terhesség befolyásolja. Klasszikus fenilketonuria esetén a fenil-alanin-hidroxiláz (PAH) enzim hibás -> a fenilalanin nem alakul át tirozinná a májban a> megemelkedett fenilalaninszint a vérben> toxicitás -> befolyásolja az idegrendszert
Ezenkívül az AS-t a vér-agy gáton szállító hordozók túlterheltek -> más AS-t vesznek fel, amelyek már nem szállíthatók fontos fehérje szintéziséhez az agyban
Van tirozin- és melaninhiány is -> a tirozin esszenciális aminosavvá válik.
Hogyan diagnosztizálják a PUK-t?
Robert Guthrie kifejlesztett egy tesztet a fenilketonuria korai felismerésére az 1960-as évek elején, amelyet ezért Guthrie-tesztnek hívtak.
Ez a teszt 1965 óta szerves része az újszülöttek szűrésének Svájcban.
- 3-4 nap, hogy ne legyenek hamis negatív értékei
- önkéntes alapon működik
- Először ellenőrizzük, hogy a gyermek érzékenyen reagál-e a BH4-re
- Ha nem -> alacsony fenilalanin-tartalmú étrend
Mi a magas fenilalaninszint a vérben?
Túl magas a Phe-szint (mikromol/l):
- 0-2 J> 300
- 2-10J> 400
- 10 J> 600
- > 16 J> 1200 (DE, Ö) jobb> 600, mivel kárra kell számítani
- A PKU-ban szenvedő nők, akik gyermeket szeretnének, és az SS alatt:> 300!