Klasszikus jellegű Ehlers-Danlos-szindróma - Altmeyers-enciklopédia - Belgyógyászati Klinika

Szerző: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Utolsó frissítés: 2020.03.25

Szinonimák

meghatározás

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) az örökletes kötőszöveti megbetegedések heterogén csoportja, amelynek fő klinikai jellemzőire a bőr túlterhelhetősége és az ízületek hiperreflexitása jellemző. Továbbá, a betegség típusától és a mögöttes génmutációktól függően az erek, az izmok, az ínszalagok, az inak és a belső szervek érintettek.

A mai napig 19 génmutáció okozza az EDS-t. A különféle mutációk a kollagén vagy a kollagénnel kölcsönhatásba lépő fehérjék szerkezetének, termelésének vagy feldolgozásának változásához vezetnek. A populáció előfordulási gyakoriságát feltételezzük, hogy 1: 5 000 - 1: 10 000, tehát az EDS ritka betegség (árva betegség).

A „klasszikus-szerű” EDS genetikai oka egy patológiás Tenascin X fehérjében található meg, amelyet a 6p21.33 - p21.32 kromoszómán található TNXB gén mutációi okoznak.

Klinikai kép

Bőr: Rendkívül rugalmas, bársonyos bőr, amely törékeny és könnyen sérülékeny
Hematomára való hajlam
Általános ízületi hipermobilitás visszatérő diszlokációkkal (váll, boka) és anélkül.

A "kisebb" kritériumokat is meghatározták:

A kezek akrogériája, gödrös gödrök
Ortopéd: kéz- és lábdeformitások (kalapácsujjak, klinodaktilia, ügyetlen lábfej, brachydactylya a bőr ráncosodásával, pes planus, hallux valgus
Neuromuszkuláris: enyhe proximális és distalis izomgyengeség, a kezek és a lábak izomsorvadása, axonális polineuropátia

Egyéb: acrogeria, nem szívbeteg láb ödéma, vagialis, méh, végbél prolapsus

irodalom

Brady A és mtsai. (2017): Ehlers-Danlos Syndomes, ritkább típusok. In: Ehlers-Danlos Társaság. American Journal of Medical Genetics 175C: 70-115
Brinckmann J (2018) Örökletes kötőszöveti betegségek. Ban ben. Plewig és mtsai. (Ed) Braun-Falco bőrgyógyászata, venereológiája és allergológiája, Springer Reference Medicine S 883-890
Bowen és mtsai (2017): Ehlers-Danlos Syndrom, klasszikus típus. American Journal of Medical Genetics 175C: 17-39
Byers PH és mtsai. (2019): Diagnózis, természettörténet és kezelés vaszkuláris Ehlers-Danlos-szindrómában. Americal Journal of Medical Genetics 175C: 40-47
Chopra P és mtsai (2017): Fájdalomkezelés az Ehlers - Danlos szindrómákban. Amerikai J
Micale L és mtsai. (2019) Újszerű TNXB-változatok két klasszikus szerű Ehlers-Danlos-szindrómás olasz betegben. Gének (Bázel) 10: doi: 10,3390/gének10120967.

Ajánlott cikkek

Kerekféreg-fertőzés.

A Blaschko vonalakat követve, lehet, hogy egyoldalú (egyoldalú epidermális nevus), vagy lokálisan mindkét oldalon.

A Claudiximab egy kiméra monoklonális antitest, amely a szervezet saját GC182 antigénje ellen termelődik (Claudin 18 /.