Klinefelter-szindróma gyermekeknél, tünetek, anyu és baba

Klinefelter-szindróma

Klinefelter-szindróma olyan rendellenesség, amely meghatározza legalább egy további X kromoszóma jelenlétét a férfiaknál. A test összes sejtjében található kromoszómák géneket tartalmaznak, és konkrét utasításokat adnak a test jellemzőinek és funkcióinak meghatározásához. Ahogy egyes gének meghatározzák a haj magasságát és színét, mások befolyásolják a nyelvtudást és a reproduktív funkciókat.

Ez a szindróma a nemi kromoszóma leggyakoribb rendellenessége. Az érintett fiúk általában magasak, aránytalanul hosszú karokkal és lábakkal. A herék fejlődése a nem funkcionális szemeszteres tubulusoktól a spermium termelésének károsodásáig terjed.

Mi is pontosan a Klinefelter-szindróma?

Minden embernek általában van 23 pár kromoszóma. Ezen párok (nemi kromoszómák) egyike határozza meg a személy nemét. Két X (XX) kromoszómával rendelkező nő nő, X-kromoszómával és Y (XY) kromoszómával rendelkező gyermek férfi.

A legtöbb Klinefelter-szindrómás férfit más néven férfiak XXY, két X kromoszómája van. Az extra X kromoszóma általában a test minden sejtjében előfordul, máskor azonban csak egyes sejtekben fordul elő, ami a szindróma kevésbé súlyos formáját eredményezi (ún. Klinefelter mozaik szindróma). Ritkábban fordul elő súlyosabb forma, ha két vagy több extra X kromoszóma van.

A mozaik Klinefelter-szindróma az esetek körülbelül 15% -ában fordul elő, és néhány érintett férfinak 3, 4 vagy akár 5 extra X-kromoszómája van Y-vel együtt. Az X-kromoszómák számának növekedésével az intellektuális károsodás és a fejlődési rendellenességek súlyossága is növekszik.

Úgy tűnik, hogy minden extra X kromoszóma az IQ 15-16 pontos csökkenésével jár, ami befolyásolja a nyelvet, különösen az expresszív nyelvtudást.

Mi az oka?

Mindegyik genetikai anyaga, vagy DNS, kromoszómának nevezett struktúrákból áll, amelyek a sejtekben találhatók. Az ember nemét a nemi kromoszómák határozzák meg. A Klinefelter-szindróma tehát az X és Y kromoszómákkal (nemi kromoszómákkal) kapcsolatos állapot. Az embereknek általában két kromoszómája van minden sejtben: a nőstényeknek két X kromoszómájuk van (46, XX), a hímeknek pedig egy X és egy Y kromoszómája van (46, XY). Leggyakrabban a Klinefelter-szindróma az X-kromoszóma egyetlen további példányának jelenlétéből származik minden sejtben (47, XXY). Az X-kromoszómán található gének további példányai megzavarják a férfiak szexuális fejlődését, gyakran megakadályozzák a herék normális működését és csökkentik a tesztoszteronszintet.

A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak olyan sejtekkel születnek, amelyek további X-kromoszómával rendelkeznek, így XXY-k.

A Klinefelter-szindróma örökletes?

Klinefelter-szindróma és változatai nem öröklődnek; ezek a kromoszómaváltozások általában véletlenszerű eseményként fordulnak elő a szülő reproduktív sejtjeinek (petesejtjeinek és spermájának) kialakulása során.

A nem-diszjunkciónak nevezett sejtosztódási hiba egy rendellenes kromoszómaszámú reproduktív sejtet eredményez.

A 46, XY/47, XXY mozaik szindróma szintén nem öröklődik. Véletlenszerű eseményként fordul elő a magzat fejlődésének korai sejtosztódása során. Ennek eredményeként a test egyes sejtjeiben X és Y kromoszómák vannak (46, XY), más sejtekben pedig az X kromoszóma további példánya található (47, XXY).

Klinefelter-szindróma - Tünetek

Nem minden Klinefelter-szindrómás fiúnál lesznek látható tünetek. Másoknak olyan tünetei lehetnek, amelyek látszólag fizikaiak, vagy amelyek zavarják beszédüket, tanulásukat és fejlődésüket.

Összehasonlítva más korú gyermekekkel, fiúk Klinefelter-szindrómában a következő tünetek némelyike vagy az összes előfordulhat:

magas test, csökkent izomfejlődéssel;
szélesebb csípő és hosszabb lábak;
nagyobb mell (az úgynevezett állapot gynecomastia)
meglehetősen gyenge csontok;
nagyon alacsony energiaszint;
pénisz és apró herék;
nem ereszkedő herék (kriptorchidizmus);
hypospadias (a húgycső nyílása a pénisz alsó részén van);
késleltetett vagy hiányos pubertás (néhány fiú egyáltalán nem éri el a pubertást);
a pubertás után csökkent arc- és testszőrzet.

A fizikai tünetek mellett sok Klinefelter-szindrómás fiú is megjelenik, társadalmi és nyelvi képességeik fejlődésével kapcsolatos tünetek. Nehezen tudnak figyelni, megtanulnak később beszélni, vagy problémáik lehetnek a szavak használatával az érzelmeik kifejezése érdekében, a beszéd és az írás nehézségei, a társas interakció nehézségei, túlságosan csendes, engedelmes személyiségekkel rendelkeznek. A Klinefelter-szindrómás fiúk gyakran rendkívül félénkek és érzékenyek, alacsony az önbizalom és kevésbé aktívak, mint más korú fiúk.

Kis herék a szindróma fő jele, és minden esetben jelen van. A tünetek nem mind egyszerre, hanem néha különböző időpontokban jelennek meg az ember életében, és idővel súlyosbodnak.

A betegséget általában nem diagnosztizálják születéskor, de bizonyos, a Klinefelter-szindrómához társuló fizikai jellemzők nyilvánvalóak lehetnek, többek között:

nagyon kicsi pénisz a csecsemőben;
nem ereszkedő herék;
hypospadias (a húgycső a pénisz alsó részén található, a hegy helyett).

A jelek megjelenése gyermekkorban nagymértékben változhat. A gyermekkorban megjelenő jelek a következők:

beszéd vagy járás késése;
tanulási nehézségek, beleértve a hallási vagy koncentrációs problémákat;
a motoros vagy koordinációs képességek gyenge fejlődése (néha félénkséghez vagy a sport elkerüléséhez vezet);
fáradtság;
csökkent izomerő vagy tónus (néha más szövődményekhez, például alvási apnoéhez vagy krónikus székrekedéshez vezet).

A Klinefelter-szindrómát gyakran diagnosztizálják pubertáskor, amikor a várható fizikai változások nem következnek be. A betegség néhány jele és tünete a következők:

kicsi herék (hipogonadizmus) - a Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiaknál pubertás koruktól kezdve mindig vannak apró herék;
az arc- és szeméremszőr hiánya;
gyenge izomfejlődés;
emlőszövet fejlődése (gynecomastia);
gyors súlygyarapodás, különösen a hasban;
fáradtság;
kis pénisz;
a test hosszához képest aránytalanul hosszú karok és lábak;
megnövekedett magasság;
a szexuális funkció károsodása;
beszéd- és tanulási nehézségek;
depressziós állapotok.

Többségük férfiak A Klinefelter-szindrómás betegeket csak felnőttkorban diagnosztizálják, amikor a diagnózis súlyos sokkot okozhat. Egy korábbi diagnózis lehetőséget nyújt a gyermek és családja számára olyan kezelésekhez és beavatkozásokhoz való hozzáféréshez, amelyek segíthetnek leküzdeni az ezzel az állapottal kapcsolatos nehézségeket.

Hogyan állapítható meg a diagnózis?

Bár a Klinefelter-szindrómához kapcsolódó jelek vagy tünetek azonosíthatók, csak bizonyos vizsgálatok vezethetnek a diagnózis felállításához.

Ezt a szindrómát csak genetikai teszt képes biztosan diagnosztizálni, kromoszomális elemzés vagy kariotípus meghatározása. Egy kis bőr- vagy vérmintát vesznek, és a laboratóriumban tesztelik, hogy van-e extra X-kromoszóma.

A pubertás után a mellkas és a herék fizikai vizsgálata feltárhatja a Klinefelter-szindróma fizikai tüneteit, például a kis heréket és a nagy melleket. A termékenységi tesztek és a tesztoszteronszint tesztek céljából spermium-teszt végezhető.

Az esetek csupán 10% -át diagnosztizálják gyermekkorban, a legtöbb esetet 30 év után diagnosztizálják, és úgy gondolják, hogy a Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiaknak csak 25% -át diagnosztizálják, a betegek többi része azzal a problémával él, hogy nem tudja, hogy ez a kapcsolódó rendellenességek oka.

A Klinefelter-szindróma diagnosztizálásához az orvosok bizonyos tanulási vagy viselkedési rendellenességekről kérdezhetik a beteget.

Röviden, az anamnézis és a fizikai vizsgálat mellett a laboratóriumi vizsgálatok szükségszerűen a következőket tartalmazzák:

Hormonteszt - Ez a teszt az esetlegesen kóros hormonszinteket vizsgálja.
Kromoszóma-elemzés - Ezt a tesztet kariotípus-elemzésnek hívják, és magában foglalja a kromoszómák számának elemzését.

Mit jelent a kezelés?

Klinefelter-szindróma által okozott kromoszóma-rendellenességek nem javítható és nincs kezelés, de a kezelés hatékony lehet a tünetek csökkentésében.

Bár a korai diagnózis hatékonyabb, a kezelés megkezdéséhez soha nem késő.

A kezelés bármilyen életkorban előnyös lehet, és a következőket foglalhatja magában:

Amint a betegnél diagnosztizálják a Klinefelter-szindrómát, ajánlott átfogóan felmérni az idegfejlődést.

Az alacsony energia és a libidó, amelyek a posztpubertus tesztoszteronhiányhoz kapcsolódnak, javulnak hormonterápia és gyakran jobb önbizalom kíséri őket. Az androgénterápiát a tesztoszteronhiány laboratóriumi vizsgálatok után történő kimutatását követően vagy hipergonadotrófizmus jelenlétében kell megkezdeni, ami ilyen hiányosságra utal.

Mivel a gynecomastia hajlamosítja a férfiakat az emlőrákra - az emlőrák előfordulása 20-50-szer nagyobb, mint a Klinefelter-szindróma nélküli férfiaknál, ezért ezeknél a betegeknél periodikus emlő-önvizsgálat ajánlott, hacsak gynecomastia.

A kezelésnek vannak mellékhatásai?

A tesztoszteronpótlás általában jól tolerálható. Különös gonddal kell eljárni prosztata problémákkal küzdő személyeknél. A tesztoszteron-helyettesítő terápia során elvégzik vérvizsgálat évente legalább egyszer a tesztoszteronszint és a prosztata egészségének ellenőrzése (50 év feletti férfiaknál). Ha a tesztoszteron pótló terápiát az gél Helyileg ez néha bőrirritációhoz vezethet az alkalmazás helyén. Ha intramuszkuláris injekcióval adják be, ez ritkán okozhat fájdalmat és duzzanatot az injekció beadásának helyén.

Nem gyakori mellékhatások a fejfájás, az általános jóllakottság változása, émelygés, sárgaság, fokozott vörösvértestek, magas vérnyomás és folyadékretenció.

Milyen hosszú távú hatásai vannak a Klinefelter-szindrómának?

A Klinefelter-szindrómában szenvedő felnőtteknél nagyobb a kockázata számos egészségügyi probléma kialakulásának, mint például csontritkulás, elhízás, visszér- és lábfekély, autoimmun betegségek (cukorbetegség, szisztémás lupus erythematosus és pajzsmirigy-problémák), légzőszervi betegségek (hörghurut) kialakulása. emfizéma), és egyes rákos megbetegedések (emlőrák, non-Hodgkin-limfóma) fokozott kockázattal járhatnak.

A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak fokozottan veszélyeztetettek lehetnek olyan krónikus egészségügyi problémák kialakulásában, mint pl szív-és érrendszeri betegségek, légúti és gyomor-bélrendszeri. Minden Klinefelter-szindrómás beteget rendszeresen ellenőrizni kell, mind az általános egészségügyi, mind a tesztoszteron-helyettesítő terápia monitorozása céljából.

A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiaknál gyakoriak a termékenységi problémák. A legújabb, speciális termékenységi technikák, például a mikrosebészeti here-sperma kivonása és az intracitoplazmatikus spermium-injekciók azonban hasznosak lehetnek a Klinefelter-szindrómában szenvedő, gyermekeket akaró férfiak számára.