Klinefelter-szindróma - okai, tünetei és kezelése
Klinefelter-szindróma a nemi kromoszómák maldistribúciójának neve. Csak a férfiakat érinti, és egy extra X kromoszóma jellemzi. A tünetek súlyossága nagyon változó. A kezelés ezért nem szükséges minden esetben, amikor Klinefelter-szindróma lép fel.
Tartalomjegyzék
Mi a Klinefelter-szindróma?
A Klinefelter-szindróma egy kromoszóma maldistribúción alapuló örökletes alkotmány, amelyben a betegek kizárólag férfiak. Az érintettek sejtmagjainak felesleges X kromoszómája van, vagyis csak egyetlen X kromoszóma helyett 2 van. A szakirodalom 3 vagy 4 X kromoszómával rendelkező eseteket is ismert, ismeretlen okokkal.
Az X kromoszóma a női elem a nemek meghatározásában. A Klinefelter-szindróma a kromoszóma-aberráció vagy az aneuploidia jelenségéhez tartozik, mivel az átlagos konstellációtól való eltéréseket is nevezzük.
Ennek a genetikai variációnak a neve, amelyet néha örökletes betegségnek is neveznek, Harry Fitch Klinefelter (1912-1990) amerikai orvosra vezethető vissza, aki Baltimore-ban az orvostudomány docense volt. 1942-ben elsőként írta le a később róla elnevezett Klinefelter-szindrómát.
okoz
Megtörténhet, hogy egy X kromoszóma nem fizogenetikailag „helyes” módon éri el célsejtjét, hanem megmarad. Az eredmény egy csírasejt, amelynek felesleges X-kromoszómája van. A petesejteket és a spermiumokat, amelyek hozzájárulnak a férfiak nemi meghatározásához, befolyásolhatja az Y kromoszóma.
A normogenetikus petesejtekben 1 X kromoszóma, a normogenetikus spermiumokban pedig 1 X vagy 1 Y kromoszóma található. A "Klinefelter petesejtek" XX, ritkán XXX vagy XXXX konstellációval rendelkeznek. A "Klinefelter sperma" nemi kromoszómái a következők: XY, XXY vagy XXXY. A petesejt és a spermium egyesülése után az eredmény a XXY (ritkán XXXY vagy XXXXY) összetétel, és Klinefelter-szindrómához vezet.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Klinefelter-szindróma tüneteit gyakran csak pubertás kortól lehet észrevenni. Előtte általában nagyon gyengék. A betegség fő tünetei a fejletlen herék és a tesztoszteron észrevehetően alacsony szintje. A tesztoszteron nemi hormon kiváltja a pubertást egészséges fiúkban, és biztosítja a másodlagos nemi jellemzők kialakulását.
Hiány esetén ezek a fejlemények nem fordulnak elő, vagy sokkal lassabban mennek végbe, mint az azonos korú fiataloknál. Egy másik feltűnő tünet a teherbeesés képtelensége. Súlyosságától függően a pubertás kezdete jelentősen késleltethető. Az érintetteknek általában alig vagy egyáltalán nincs férfi szőrük. A szakáll nem nő.
A Klinefelter-szindrómás tinédzserek hangja magas, és alig változik. A túlzott emlőfejlődés késői pubertáskor fordulhat elő. A pénisz érezhetően kicsi. Néha van egy leereszkedés nélküli here. Általában az emberek általában alacsony libidóval rendelkeznek. Gyakran előfordulnak olyan tünetek, mint magas testalkat, csontritkulás, csökkent csontsűrűség, gerincferdülés, alacsony izomtónus, fáradtság, fáradtság vagy vérszegénység (vérszegénység).
Gyermekkorban egyes betegek kognitív zavarokkal, késleltetett beszédfejlődéssel vagy motoros rendellenességekkel rendelkeznek. Ez később tanulási nehézségekhez vezethet. Ezen túlmenően az érintettek gyakran fogászati problémákat tapasztalnak, mint például a tévedések vagy a fogszuvasodás.
Diagnózis és lefolyás
A Klinefelter-szindróma a herék nem a szokásos mértékben fejlődnek. Ez az úgynevezett "hipogonadizmus" a férfiasságot meghatározó hormonok nem megfelelő felszabadulását is eredményezi.
Ez általában másodlagos szexuális jellemzők kialakulását eredményezi, amelyeket általában a nőknek tulajdonítanak. A mell megnövekedett növekedése, valamint a szélesebb medence és a kevés testszőr az érintett férfiak jellemzői. Legtöbbször szintén nem képesek a nemzésre, bár a szexuális életükben nincsenek rendellenességek. A tünetek néha fokozottabbak, néha kevésbé hangsúlyosak, néha olyan diszkrétek, hogy diagnózisra vagy kezelésre soha nincs szükség.
Ha serdülőkorban Klinefelter-szindróma gyanúja merül fel, az orvos fénymikroszkóppal kromoszómaszámot rendel el. Ez arra is rávilágít, hogy fennáll-e az egyik ritka "mozaikeset", amelynek okai nem ismertek. Ezeket a variánsokat „mozaiktípusoknak” nevezzük, mivel a kromoszóma-rendellenesség csak a test egyes részeit érinti. Ennek eredménye egy hiányosan kifejezett Klinefelter-szindróma.
Bonyodalmak
A motoros fejlődés is késik, így az érintettnek esetleg más emberek segítségére kell támaszkodnia a mindennapi életben. Nem ritka, hogy a betegek ingerlékenyek és súlyos hangulatváltozásoktól szenvednek. Ezek negatív hatással lehetnek a társadalmi környezetre, és súlyos panaszokhoz vezethetnek. Meddőség is előfordul, és a férfi nem képes szaporodni.
A férfiak nagyon kismértékű szakállnövekedést szenvednek, ami alacsonyabbrendűségi komplexekhez vagy csökkenő önértékeléshez vezethet. A Klinefelter-szindróma gyakran társul pszichológiai panaszokkal. A Klinefelter-szindróma kezelése különféle terápiák segítségével történik, bár nem minden tünet korlátozható. Legtöbbször nem lehet megjósolni, hogy csökken-e a várható élettartam.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a gyermek gyanúja szerint Klinefelter-szindróma van, orvoshoz kell fordulni. Az olyan tünetek, mint a magas termet, az izomgyengeség és a kis herék, súlyos állapotot jeleznek, amelyet diagnosztizálni kell. Az orvos megállapíthatja, hogy a tünetek a Klinefelter-szindrómának köszönhetők-e, és ha szükséges, azonnal megkezdheti a kezelést. A korai terápia elengedhetetlen a maradandó károsodásokkal járó súlyos folyamat elkerülése érdekében.
Ezért minden rendellenességet gyorsan tisztázni kell, különösen a látható rendellenességeket vagy a viselkedési rendellenességeket. A társadalmi életből kivonuló vagy szokatlanul ingerlékeny gyermekek orvosi és terápiás kezelést igényelnek. Az egyes tünetek általában jól kezelhetők, feltéve, hogy korai stádiumban felismerik és kezelik őket. Ha pszichológiai panaszok már kialakultak, pszichológus általi kezelést jeleznek. A terápiás támogatás a szülők számára is hasznos, mivel a betegség hosszú távon óriási terhet jelenthet. A megfelelő kapcsolattartó az Ön háziorvosa vagy a genetikai betegségek szakorvosi rendelője.
Kezelés és terápia
Tól től Klinefelter-szindróma Az érintett férfiak általában a tesztoszteronhiány következményeitől szenvednek leginkább. A „férfi” hormont ezért egyes betegeknél gyógyszeres kezeléssel egészítik ki. Az orvosnak azt is figyelembe kell vennie, hogy a Klinefelter-szindróma diabetes mellitushoz is vezet.
Szükség esetén megfelelő étrendet rendez, vagy folytatja a gyógyszeres kezelést. A csontritkulás a Klinefelter-szindróma másik szövődménye. Az ortopéd sebésznek meg kell küzdenie a „csontok lágyulásának” következményeivel. Az érintettek némelyikében diagnosztizált késleltetett nyelvfejlődést a korai orvosló órák kompenzálhatják.
A pszichológiai kérdések a Klinefelter-szindróma szempontjából is relevánsak. Mivel az érintettek egy része zavart identitásérzetben szenved nemi szerepét tekintve. A pszichoterapeuta itt nyújt megfelelő segítséget.
A társadalmi diszkrimináció például egyes szakirodalmakban is kifejeződik. Ott a Klinefelter-szindróma még mindig értelmi fogyatékosságnak tulajdonítható, ami a legújabb tanulmányok szerint nem így van. Itt oktatási munkára van szükség a Klinefelter-szindrómával kapcsolatos előítéletek csökkentése érdekében.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A Klinefelter-szindróma csak a férfi nemnél fordul elő. Mivel kromoszóma-rendellenességről van szó, a betegség nem gyógyítható. A betegek látják egymást
A tünetek enyhítésére kitett hosszú távú terápia. Az érintett személynél a tesztoszteron hormon hiánya található meg. Ennek a teljes élettartam alatt kiegyensúlyozottnak kell lennie, hogy a tünetek enyhülhessenek. Amint az alkalmazott hormonterápiát önállóan abbahagyják, a tünetek visszaesésére lehet számítani. Ha a hormon beadása hosszú távon sikeresen megvalósítható, a betegek gyakran jelzik, hogy nincsenek tüneteik.
Másodlagos betegséget általában a szindróma alapján diagnosztizálnak. Ennek általában krónikus formája van. A prognózis készítésekor figyelembe kell venni a későbbi zavarokat. Rontják az általános állapotot, és fokozott stresszhez vezetnek az érintett személy számára. A testi fogyatékosság mellett érzelmi és mentális feszültségre kell számítani. Ez negatívan befolyásolhatja az általános közérzetet, és ezáltal tovább ronthatja a beteg egészségi állapotát.
Súlyos esetekben mentális rendellenességek alakulnak ki a Klinefelter-szindróma miatt. Terápia alkalmazása esetén az életminőség a legtöbb esetben javul. Ennek ellenére sok beteg nem hajlandó pszichoterápiát igénybe venni.
megelőzés
Dem Klinefelter-szindróma genetikai ok-okozati viszonya miatt nem lehet hatékonyan megakadályozni. Legjobb esetben azoknak a pároknak, akik gyereket szeretnének szülni, figyelniük kell arra, hogy az aneuploidiumok az anya életkorával nőnek. Ez a Klinefelter-szindrómában is megfigyelhető.
Utógondozás
Általános szabály, hogy a Klinefelter-szindrómás betegnek nincsenek különleges vagy közvetlen lehetőségei a nyomon követésre, ezért a korai diagnózisra és a későbbi kezelésre elsősorban ebben a betegségben kell sor kerülni. Öngyógyítás nem következhet be, és a teljes gyógyulás sem általában lehetséges.
Ha gyermekeket szeretne, akkor először genetikai vizsgálatot és konzultációt kell végezni a szindróma újbóli előfordulásának megakadályozása érdekében. Magukat a tüneteket általában gyógyszeres kezeléssel enyhítik. Fontos megbizonyosodni arról, hogy az adagolás helyes és rendszeresen szedett-e. Gyermekeknél a szülőknek ellenőrizniük kell, hogy a gyógyszert helyesen szedik-e.
Az orvos táplálkozási tervet is készíthet a Klinefelter-szindróma tüneteinek ellensúlyozására. Ezt a tervet be kell tartani, amely szerint az egészséges életmód és a kiegyensúlyozott étrend pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását.
Az érintettek többségének pszichológiai támogatásra is szüksége van. A szülőkkel és rokonokkal folytatott szeretetteljes és intenzív beszélgetések pozitív hatással vannak az érintett személy pszichés állapotára is. Általában a Klinefelter-szindróma nem csökkenti az érintettek várható élettartamát.
Ezt megteheti maga is
Mivel a betegség sok esetben jelentősen megnöveli a cukorbetegség kockázatát, egészséges étrendet és sok mozgást kell követni. A megfelelő étrendet orvos vagy táplálkozási szakember határozhatja meg. Osteoporosis előfordulásakor a testmozgást mértékkel és körültekintéssel kell gyakorolni. A lelassult nyelvfejlődés különféle képzések révén is enyhíthető. A szülőknek mindenekelőtt kezdeményezőnek kell lenniük, és különböző otthoni gyakorlatokkal ösztönözhetik ezt a fejlődést.
A Klinefelter-szindróma pszichológiai panaszait nem mindig kell azonnal kezelnie pszichológusnak. Beszélgetés más érintett emberekkel, vagy a legközelebbi barátokkal vagy családdal gyakran segít. Az alacsonyabbrendűségi komplexek is enyhíthetők. Az értelmi fogyatékosság miatt az érintettek intenzív és szeretetteljes ellátástól függenek. Különösen a szeretteinek gondozása nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására.
dagad
- Herold, G.: Belgyógyászat. Saját kiadású, Köln 2016
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (szerk.): Pocket tankönyv humán genetika. Thieme, Stuttgart, 2011
- Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Szindrómák és fejlődési rendellenességek lexikona. Springer, Berlin, 2003
Esetleg ezek is érdekelhetnek
A MedLexi.de oldalon nem csak az egészségről, az orvostudományról és a wellnessről publikálunk, hanem a jelenlegi orvosi kutatás és az orvostechnika iránt is lelkesen. Örömmel kutatjuk az emberi jólétre és egészségi állapotára vonatkozó összes témát, és a nagyközönség számára magas újságírói követelményekkel magyarázzuk az összetett orvosi kérdéseket.
Tantárgyaink orvosi szakértői ismeretei segítenek abban, hogy érthető ismereteket készítsünk az Ön egészségére. Kíváncsian vizsgáljuk meg a kérdéseket, ellenőrizzük őket a jelenlegi kutatások alapján, és áttekintjük a napi orvosi gyakorlatot is. Az orvos és a beteg közötti tudás közvetítőinek tekintjük magunkat.