Klinikai genetika McGill Egyetem Egészségügyi Központ
A klinikai genetikai szolgáltatásokat multidiszciplináris genetikusok, genetikai tanácsadók, molekuláris genetikusok, citogenetikusok, endokrinológusok, gyermekorvosok, dietetikusok és ápolók nyújtják. Ennek a csapatnak a munkája a veleszületett és örökletes betegségek diagnosztizálása, kezelése és megelőzése.
A McGill Egyetem Egészségügyi Központján keresztül a csapat az általános genetika, a biokémiai genetika és a molekuláris genetika területén rendkívül specializált szolgáltatásokat nyújt minden korosztály számára, a fogantatástól a felnőttkorig, valamint kockázatértékelési és genetikai tanácsadási szolgáltatásokat.
A Montreal régión kívüli emberek számára a Télésanté távoli konzultációkat szervezhet
Általános genetika
Az Általános Genetika csoport genetikusokból és genetikai tanácsadókból áll, akik felmérik azokat a felnőtteket vagy gyermekeket, akiket fennáll a betegség vagy genetikai szindróma veszélye, vagy gyanítják őket. Az eseteket a konzultációs kérelem típusa és oka szerint rendezik. Sürgős esetekben a konzultációs időszak néha egy hét; kevésbé sürgős esetekben akár több hónap is lehet.
Az általános genetika a test minden részét érintő és bármely életkorban előforduló betegségek minden aspektusával foglalkozik. A páciens genetikai kiértékeléssel rendelkezik, és genetikai tanácsadást kap, amely többek között elmagyarázza, hogy a különféle örökletes betegségek genetikai vizsgálata mit tartalmaz, miként hajtják végre és hogyan értelmezik az eredményeket. Szorosan együttműködünk a kórház más szakembereivel és egészségügyi szolgáltatóival, valamint a közösség más érdekeltjeivel a betegek speciális igényeinek kielégítése érdekében.
A leggyakoribb hivatkozási okok:
- Megerősített vagy feltételezett genetikai betegség, beleértve többek között a törékeny X szindrómát, a hemofíliát, a cisztás fibrózist.
- Veleszületett rendellenességek (egyszeresek vagy többszörösek): ajak- vagy szájpadhasadék.
- Neurológiai rendellenességek: epilepszia, mozgászavarok, spasztikus paraplegia, agyi szerkezeti rendellenességek, ismeretlen okú fejlődési késés.
- Autizmus spektrum zavar, pszichiátriai betegségek, viselkedési rendellenességek.
- Szívbetegségek: kardiomiopátia, szívritmuszavarok.
- Halláskárosodás.
- Ismert vagy feltételezett kötőszöveti rendellenességek (Marfan-szindróma, Ehlers-Danlos-szindróma stb.)
- Izomdisztrófiák.
- Kromoszóma-rendellenességek (21. trisomia, Klinefelter-szindróma stb.)
- Rokonság (házastársak közötti családi kapcsolat).
- Szűrés etnikai származás szerint (pl. A Lac Saint-Jean vagy Charlevoix régióbeli francia kanadaiak körében).
- Pár, akinek volt beteg gyermeke vagy genetikai betegségben szenvedő vagy veleszületett rendellenességekkel küzdő családtagja, és aki többet szeretne tudni az érintett gyermek születésének kockázatáról
A fent felsorolt konzultációs okok mellett néhány genetikai osztályba tartozó csapat speciális genetikai szolgáltatásokat kínál. A klinika genodermatosis felmérési szolgáltatásokat kínál azoknak az embereknek, akiknek genetikai betegség okozta bőrelváltozása lehet. Ezt a klinikát havonta egyszer tartják; a személyzet bőrgyógyászból, genetikusból és genetikai tanácsadóból áll. A klinika neurofibromatosis rendszeresen tartják. A betegeket a neurofibromatosisra szakosodott gyermekorvos látja el.
Biokémiai genetika
A metabolikus betegségek programja a McGill Egyetem Egészségügyi Központjában egy átfogó diagnosztikai és kezelési program, amelyet az anyagcsere veleszületett hibájában szenvedőknek ajánlanak. Minden korosztályú betegek széles körét szólítja meg, a csecsemőkortól a felnőttkorig, és az anyagcsere-betegség minden aspektusára kiterjed. Sok beteget egész életen át tartó diétával kezelnek. Csapatunk öt anyagcsere-betegséggel foglalkozó szakemberből áll, akik szoros együttműködésben dolgoznak egy biokémiai genetikára szakosodott nővérrel és egy anyagcsere-betegségekre szakosodott táplálkozási szakemberrel. Hetente egyszer egy járóbeteg-osztály fogadja az orvosok által irányított új betegeket, és gondoskodik a nyomon követésükről. Sok olyan krónikus beteget is szívesen látunk, akiknek hetente vagy kéthetente rutinvizsgálaton kell átesniük. Enzimhelyettesítő terápiás program áll rendelkezésre lizoszóma túlterhelési rendellenességekben szenvedő betegek számára.
Szorosan együttműködünk a kórházi gyermekorvosokkal, a közösségi gyermekorvosokkal és a háziorvosokkal, akik összetett esetekben dolgoznak együtt. Nagyon aktívan részt veszünk a quebeci újszülöttkori vér- és vizeletszűrési program keretében felismert betegségekben szenvedő újszülöttek nyomon követésében.
Orvosaink kutatási témái számosak. Ide tartoznak a peroxiszomális betegségek, a fenilketonuria, a lizoszóma túlterhelési rendellenességei és a mitokondriális betegségek.
Prenatális diagnózis
A genetikai tanácsadókból és orvosi genetikusokból álló prenatális genetikai csoport különféle problémákkal fogadja és tanácsolja a várandós betegeket: a magzati rendellenességek kockázata, az ultrahang gyenge markereinek azonosítása, a magzat kromoszóma rendellenességei, a prenatális szűrővizsgálatok pozitív eredményei, teratogéneknek való kitettség, a genetikai betegség családtörténete. A legtöbb konzultációs kérelem sürgős, tekintettel a jelenlegi terhességre. A cél az, hogy ezeket a betegeket kevesebb mint egy héten belül fogadják.