Klinikai Kémiai és Laboratóriumi Orvostudományi Intézet
jegyzet: Az időben történő kezelés nem tudja teljesen megelőzni a betegség következményeit a fenti betegségek mindegyikében. A gyors kezelés lehetővé teszi az érintett gyermek normális fejlődését a legtöbb esetben.
Hormonális rendellenességek
Adrenogenitalis szindróma
Hormonális rendellenesség a mellékvesekéreg hibája miatt: férfiasodás lányoknál, lehetséges halálos kimenetelű sóvesztési krízisek esetén. Hormonokkal történő kezelés. (Gyakoriság: kb. 1/10 000 újszülött)
Pajzsmirigy alulműködés
A pajzsmirigy veleszületett hipofunkciója: A mentális és fizikai fejlődés súlyos zavara. Hormonokkal történő kezelés. (Gyakoriság: kb. 1/4000 újszülött)
Aminosavas patológiák
Fenilketonuria
A fenilalanin aminosav anyagcseréjének hibája: rohamok, görcsösség, értelmi fogyatékosság. Speciális diétás kezelés (gyakoriság: kb. 1/10 000 újszülött)
Juharszirup betegség
Az aminosavak lebontásának hibája: mentális retardáció, kóma, lehetséges halálos kimenetel. Speciális diétás kezelés (gyakoriság: kb. 1 200 000 újszülött).
I. típusú tirozinémia
A tirozin aminosav anyagcseréjének hibája: a káros anyagcsere-termékek képződése a máj, a vesék, az agy és/vagy az idegek súlyos károsodásához vezethet. Speciális diétás kezelés nitizinonnal (NTBC) végzett gyógyszeres kezeléssel kombinálva. (Gyakoriság kb. 1/135 000 újszülött).
Zsírsav oxidációs hibák
MCAD hiány
A zsírsavakból történő energiatermelés hibája: anyagcsere-krízisek, kóma, lehetséges halálos kimenetel. Karnitin beadásával történő kezelés, az éhség periódusainak elkerülése. (Gyakoriság: kb. 1/10 000 újszülött)
LCHAD/VLCAD
Hosszú láncú zsírsavak anyagcseréjének hibája: anyagcsere-krízisek, kóma, izom- és szívizomgyengeség, lehetséges halálos kimenetel. Speciális diétás kezelés, az éhségfázisok elkerülése. (Gyakoriság: kb. 1/80 000 újszülött)
Karnitin anyagcsere-hibák
A zsírsavak anyagcseréjének hibája: anyagcsere-válságok, kóma, lehetséges halálos kimenetel. Speciális diétás kezelés. (Gyakoriság: kb. 1/100 000 újszülött)
Cisztás fibrózis
Cisztás fibrózisnak is nevezik. Transzportfehérje (CFTR) hibája: a mirigysejtek sócseréjének megzavarása. Viszkózus nyálka a légutakban és szervekben, maradandó gyulladás. Kezelés: inhaláció, fizioterápia, speciális étrend, gyógyszeres kezelés. (Gyakoriság: 3300 újszülöttből 1
Organoaciduria
I. típusú glutársavuria
Az aminosavak lebontásának hibája: maradandó mozgászavar, hirtelen anyagcsere-krízisek. Kezelés speciális étrend és aminosav beadás útján. (Gyakoriság: kb. 1/80 000 újszülött)
Izovaleric acidemia
Az aminosavak lebontásának hibája: mentális retardáció, kóma, speciális diétás kezelés és aminosavak beadása. (Gyakoriság: kb. 1/50 000 újszülött)
Egyéb betegségek
Biotinidáz hiány
A biotin-vitamin anyagcseréjének hibája: bőrelváltozások, anyagcsere-krízisek, értelmi fogyatékosság. Kezelés biotin alkalmazásával. (Gyakoriság: kb. 1/80 000 újszülött)
Galactosemia
A laktóz anyagcseréjének hibája: vakság, testi és szellemi fogyatékosság, májelégtelenség, lehetséges halálos kimenetel. Speciális diétás kezelés. (Gyakoriság: kb. 1/40 000 újszülött)
Súlyos kombinált immunhiány (SCID)
Az immunvédelem teljes hiánya: még csecsemőkorban is nagy a fertőzési hajlam a fertőzés szövődményeivel párosulva. Szigorú higiéniai óvintézkedések. Terápia: csontvelő vagy őssejt transzplantáció, enzimpótló kezelés. Tartózkodjon a szoptatástól, az élő oltásoktól, a kezeletlen vérkészítmények transzfúziójától, a legtöbb gyermek kezeletlenül 1-2 éven belül meghal. (1/32,500 gyakoriság)