Koleszterin-észter kristályok lizoszomális savas lipáz SpringerLink hiányban

koleszterin-észter

Prof. Dr. med. H. S. Füeßl Az integratív belgyógyászat magánrendelője, München

A megnövekedett transzaminázszint továbbra is fennállt egy 18 éves nőnél bárányhimlő fertőzés után. A fizikális vizsgálat alacsony 18 kg/m 2 BMI-t, a bordaív alatt 4 cm-rel tapintható májat és splenomegaliát mutatott. A lép alsó széle a bal csípőfossa felé nyúlt. A laboratóriumban a következő értékeket kaptuk: ALAT 133 U/l, AST 63 U/l, összkoleszterin 366 mg/dl (LDL 296 mg/dl, HDL 29 mg/dl). A vírusos hepatitis, autoimmun hepatitis vagy Wilson-kór szerológiai vizsgálata normális volt.

A hasi CT kimutatta a hepatosplenomegáliát és a máj steatosisának jeleit (A. ábra). A májbiopszia a májsejtek kifejezett, diffúz, mikrovezikuláris zsíros degenerációját és lipidfelhalmozódást mutatott a Kupffer csillagképes sejtekben (B. ábra). Ez utóbbi polarizált fényben kettős törést mutató koleszterin kristályokat is mutatott (C. ábra) - ez a megállapítás patognomonikus a lizoszomális sav lipáz (LAL) hiánya szempontjából. A genetikai vizsgálatok heterozigóta mutációt mutattak ki a LIPA génben.

kristályok

V: Hepatosplenomegalia. B: A májsejtek elhízása (nyilak), lipidfelhalmozódás a Kupffer csillagképes sejtekben (hegy). C: Koleszterin kristályok a Kupffer csillagképes sejtekben.

A LAL-hiány ritka, autoszomális recesszív örökletes tárolási rendellenesség. Jellemző a koleszterin-észterek és trigliceridek felhalmozódása a makrofágokban. A nem specifikus klinikai tünetek a gyomor-bélrendszeri tünetek és a fogyás. Mindkét tünet gyakran zavaró és késlelteti a diagnózist. Nemrégiben elérhető egy enzimpótló terápia sebelipáz-alfával, amelyet itt is sikeresen alkalmaztak.