korai észlelés
Prof. Dr. H. Schneider
A diagnózis a szülés előtt is felállítható, például úgy, hogy megszámolja a gyermek fogait a terhesség 20. és 24. hete közötti ultrahangos vizsgálat során.
Az ED hipo- és anhidrotikus formái, amelyekre a verejtékmirigyek számának és funkciójának csökkenése jellemző, életveszélyes test-túlmelegedéshez (hyperpyrexia) és kapcsolódó lázgörcsökhöz és agykárosodáshoz vezethetnek, végzetes következményekkel vagy egész életen át tartó fogyatékossággal akár újszülöttnél is. Ha ezt a problémát időben felismerik és megfelelő intézkedésekkel reagálnak rá, akkor elkerülhetők az ilyen súlyos szövődmények. Újszülöttek és csecsemők diagnózisával és megfelelő kezelésével, valamint gondos szülői oktatással az ectodermalis dysplasia nem jár a megnövekedett mortalitással!
A nem működő vagy rosszul működő verejtékmirigyek meghatározó jelzése a gyermek testhőmérsékletének megmagyarázhatatlan vagy túlzott növekedése, különösen magas külső hőmérséklet, szoros testkontaktus (pl. Szoptatáskor), meleg ruházat és fizikai megterhelés esetén. A bőr száraznak és forrónak hat, foltos, vörös vagy halvány lehet. Figyelembe kell venni a verejtékmirigy csökkent működését, különösen abban az esetben, ha a lázcsillapító gyógyszerre nem reagálnak. Ilyen esetekben a testet azonnal le kell hűteni a hőguta vagy a lázas rohamok elkerülése érdekében (lásd a terápiát)! Újszülötteknél és csecsemőknél ebben az összefüggésben speciális kérdéseket kell figyelembe venni, például az inkubátor vagy a melegítő ágy koraszülöttek számára való használhatóságáról, a láz kúpok hatékonyságáról vagy az antibiotikum-terápia fontosságáról a gyanús lázas fertőzések esetén. Mindenesetre hasznos a rendszeres lázmérések elvégzése, a legegyszerűbb módszer a cumi hőmérővel.
Az ektodermális diszpláziában szenvedő csecsemők többségének táplálkozási problémái vannak, amelyek idősebb korukban általában javulnak. Az ilyen rendellenességek fontos nyomokat szolgálhatnak az alapbetegségről, különösen, ha növekedési retardációval és/vagy megnövekedett testhőmérséklettel társulnak szoptatás vagy meleg étel után.
Mivel a légzőrendszer nyálkaképző mirigyeinek működése gyakran károsodott, a zöld, viszkózus orrváladékkal ("zöld orr") és az orr körüli erős kéregképződéssel járó tartós megfázást szintén az ED különféle formáinak korai jeleinek tekintik.
Ha a fent említett problémákat gyakori súlyos fertőzésekkel (pl. Tüdőgyulladás) kombinálják egy csecsemőben vagy kisgyermekben, akkor az ajánlott bőr- és DNS-diagnosztika mellett mindig alaposan meg kell vizsgálni az immunrendszert.
Nem ritka, hogy az ektodermális diszplázia gyanúja akkor merül fel, amikor az első tejfogak kitörése az élet 6. és 10. hónapja között várhatóan jelentősen késik, vagy amikor az időben kitört fogak a kúp jellegzetes alakját mutatják. A fogászati állapot felmérésekor gyakran fontos a szülők körültekintő kérdése és vizsgálata. Speciális vizsgálatokkal megbízhatóan diagnosztizálható a fogorvosi rendszer hiánya már csecsemőknél és kisgyermekeknél. Körülbelül 3 éves kortól - a beteg megfelelő együttműködésével - a szokásos orientáló röntgendiagnosztika elvégezhető a fogorvosi gyakorlatban (ortopantomogram).