Kriopirinnel társult periódusos szindrómák Sobi Németország
Autoinflammatorikus reumatológiai betegségek
A ritka betegségekre szakosodva támogatjuk az orvosokat abban, hogy autoinflammatorikus reumatológiai betegségekben szenvedő betegeiknek a lehető legjobb kezelést nyújtsák, és ezáltal javítsák életminőségüket.
A Still-szindróma és a reumás ízületi gyulladás mellett a CAPS (kriopirinnel társuló periodikus szindrómák) is az egyik középpontunk az autoinflammatorikus reumatológiai betegségek kezelésében.
CAPS (kriopirinnel társult periodikus szindrómák)
Az immunológiai betegségek osztályozása 1
Három különböző klinikai képet foglalunk össze a CAPS kifejezés alatt:
- Családi megfázás által kiváltott autoinflammatorikus szindróma (FCAS vagy FCAIS, alternatív megoldásként FCU a családi hideg urticaria kezelésére),
- Muckle Wells-szindróma (MWS),
- Újszülöttkori kezdetű multisystem gyulladásos betegség (NOMID) vagy krónikus infantilis neuro-kután-ízületi szindróma (CINCA).
Az egyes betegségek közötti átmenet folyékony. Az FCAS a CAPS legenyhébb és NOMID/CINCA legsúlyosabb formája:
Németországban az incidencia 160–240 beteg körül van. Az újonnan diagnosztizált esetek száma évente 2–7 körüli, ≤ 16 éves korban. 2 Feltételezzük azonban, hogy valószínűleg több lesz az érintett ember, mivel sok esetben a betegséget nagyon későn vagy egyáltalán nem diagnosztizálják. A kriopirinnel társult periodikus szindrómák ugyanolyan gyakoriak a lányokban, fiúkban és a különböző etnikai csoportokban. 3
A CAPS-nál autoinflammatorikus diszreguláció lép fel, és ezáltal a proinflammatorikus citokin IL-1ß túlzott felszabadulása van. Ez túlzott, multiszisztémás gyulladáshoz vezet, amely a kriopirinnel társult periodikus szindrómák tipikus tüneteiben nyilvánul meg. 4
Ennek az autoinflammációnak az oka az esetek többségében az NLRP3 gén mutációja, de ez a genetikai hiba a tipikus CAPS tünetekkel érintettek kb. 5, 6
A CAPS tipikus korai jelei a következők: 7, 8, 9
- Időszakos láz,
- Fatique és fejfájás,
- Gyulladásos megnyilvánulások a szemen és a fülön,
- Kiütés (urticaria-szerű, általában nem viszket),
- Ízületi fájdalom és duzzanat.
Ha a kriopirinnel társult periodikus szindrómákat nem diagnosztizálják korán és megfelelően kezelik, súlyos, hosszú távú hatások és szövődmények jelentkezhetnek.
tanfolyam
A kriopirinnel társult periodikus szindrómák (CAPS) a legtöbb esetben már a csecsemőkorban jelentkeznek a gyakori genetikai hiba miatt. Néha a tünetek csak később, gyermekkorban alakulnak ki. 3 A három CAPS forma különböző intenzitású és súlyosabb tüneteket mutat. 3
FCAS: Enyhe forma visszatérő influenzaszerű fellángolásokkal, amelyeket főleg a hideg vált ki (pl. Légkondicionált helyiségben), és általában körülbelül 24 órán át tartanak. Az emberek lázban szenvednek, hidegrázás és fejfájás, valamint csalánkiütésszerű kiütések vannak.
MWS: Mérsékelt forma meglehetősen állandó tünetekkel (pl. Krónikus fáradtság), valamint epizódos és spontán láz- és kiütési rohamokkal az ízületek vagy a szem gyulladásával kapcsolatban. Lehetséges szövődmények a progresszív halláscsökkenés és a szisztémás amyloidosis.
NOMID/CINCA: a legsúlyosabb forma, amelyben a beteg állandó neurológiai tünetekben (pl. Krónikus, nem fertőző agyhártyagyulladás, megnövekedett koponyaűri nyomás fejfájással, hányingerrel és hányással, mentális retardációval) és a porc túlnövekedésének következtében fellépő ízületi érintettséggel küzd. Ha a klinikai NOMID/CINCA tünetek különösen súlyosak, idő előtti halál léphet fel. Ha nem kezelik, sok beteg várható élettartama rövidebb, mert idő előtt elhalnak szervgyulladás, amiloidózis vagy fertőzések következtében. 10.
Az összes CAPS-tanfolyamon fennáll a súlyos szervkárosodás veszélye. Ezeket csak a kezelés lehető legkorábbi megkezdésével lehet megállítani vagy elkerülni.
Tünetek
A kriopirinnel társult periodikus szindrómák (CAPS) tüneteinek mértéke és intenzitása attól függ, hogy a betegséget korán diagnosztizálják-e, és megfelelő időben elkezdik-e a megfelelő terápiát: