Laktóz intolerancia (genetikai teszt); Központi Katonai Sürgősségi Egyetemi Kórház Dr.
Laktóz intolerancia (genetikai teszt)
Általános információ
Laktóz intolerancia, az étel-intolerancia leggyakoribb formája egy olyan állapot, amelyet a laktóz emésztésére és felszívására való képtelenség jellemez, amelyet klinikailag a tej és származékai fogyasztása által kiváltott emésztőrendszeri tünetek jelentenek.
Normális esetben a tejben található diszacharid - a laktóz - a vékonybélben a laktáz enzimatikus hatása alatt glükózra és galaktózra bomlik. Csak ezek a monoszacharidok képesek felszívódni a vékonybél bélésén keresztül. Laktázhiány esetén a laktózmolekulák töretlenek maradnak és nem tudnak felszívódni. A laktóz átjut a vastagbélbe, ahol a baktériumflóra hatására fermentációs folyamaton megy keresztül.
A laktóz intolerancia a leggyakoribb enzimhiány és genetikailag kondicionált. A laktóz intoleranciát a laktáz enzimaktivitásának csökkenése vagy hiánya okozza. Az enzimhiány oka szempontjából a laktóz intolerancia 3 formáját írják le:
-veleszületett laktóz-intolerancia: nagyon ritka állapot, autoszomális recesszív transzmisszióval, amelyet a laktáz szintetizálásának képtelensége jellemez; klinikailag vizes hasmenéssel jelentkezik a természetes táplálkozás megindításakor;
-elsődleges laktóz-intolerancia: az enterociták laktáz-aktivitásának életkorral történő fokozatos fiziológiai csökkenésének eredménye. Ez az összes emlősre jellemző folyamat nem alkalmazható teljesen az emberekre (adaptációs jelenség eredményeként), így a populáció egyes részein (főleg Északnyugat-Európában) az enzimatikus aktivitás felnőttkorban is fennmarad, a tejtermékek jó toleranciájával jár. Azoknál az embereknél, akik nem rendelkeznek laktáz-perzisztenciával, az enzimatikus aktivitás csökkenése általában az óvodás korban (2-6 év) kezdődik, de késői megjelenés bármely életkorban előfordulhat.
A tünetek nagyon változatosak. A vastagbélben lévő laktózmolekulák bakteriális erjedéséből nyert termékek (CO2, zsírsavak, víz és metán) olyan tünetek megjelenéséhez vezetnek, mint: teltségérzet, puffadás, kólikás hasi fájdalom. A diszacharidok ozmotikus hatása hasmenést is okozhat. Ezenkívül az alacsony glükóz felszívódás a vékonybélben átmenetileg hipoglikémia és fáradtság állapotot idézhet elő. A tünetek általában a laktóztartalmú ételek elfogyasztása után 30 perc és 2 óra között jelentkeznek. A tünetek súlyossága több tényezőtől függ: egyéni tolerancia, emésztési sebesség, életkor, etnikai csoport.
Tanulmányok kimutatták, hogy a laktóz intoleranciában szenvedő betegek 75% -ának egyidejűleg fruktóz intoleranciája van. Ez az összefüggés a leírt tünetek súlyosbodásához vezet.
A laktózterhelési teszt, illetve a lejárt hidrogénpróba mindeddig standard teszt volt a laktóz gyenge emésztésének rávilágítására. A laktóz intolerancia genetikai tesztje nagyon egyszerű alternatíva a beteg számára. A betakarítás ideje és a kapcsolódó betegségek nem befolyásolják, és a beteget nem szabad terhelni laktózzal. Ezenkívül a genetikai teszt meg tudja különböztetni az elsődleges és a másodlagos intoleranciát.
A C/T genotípus meghatározásával megállapítható a laktóz intolerancia genetikai hajlam:
Genotípus - 13910 C/C (homozigóta): egyértelmű genetikai hajlam a laktóz intoleranciára.
Genotípus - 13910 T/C (heterozigóta): ritkán társul elsődleges intoleranciával, gyakran kompenzált; a tünetek enyheek.
Genotípus - 13910 T/T (homozigóta): nincs genetikai hajlam a laktóz intoleranciára.
Klinikailag nyilvánvaló laktóz-intolerancia esetén, pozitív genetikai teszt mellett, laktózmentes étrend ajánlott. Laktózbevitel esetén laktázt tartalmazó készítmény adható. Tejmentes étrend esetén ajánlott a kalcium monitorozása. A genetikai teszt negatív eredményének elérése klinikai megnyilvánulások esetén differenciáldiagnózist igényel a tej intolerancia egyéb formáival, amelyeket a következők okoznak:
- allergia a tejre és más tejtermékekre;
- egyéb ételallergia;
- diaminoxidáz hiány (DAO);
- gyulladásos bélbetegség.
Laktózt tartalmazó ételek
- bármilyen állati eredetű tej (akár főtt is) és tejtermékek
- előre csomagolt kolbász
- friss sajt, joghurt
- borítéklevesek és szószok
- Liszt
- sütemények, piték, sütemények
- fagylalt, csokoládé
- ketchup, mustár, majonéz
- margarin
- édesítőszerek.
A joghurtban és a vajban kevés a laktóz, és általában tolerálhatók; a sajtot (pl. Emmentaler) laktóz-intoleranciában szenvedők is fogyaszthatják (minél érettebb, annál szegényebb a laktózban).
Ajánlások a genetikai teszthez
- tej intolerancia gyanúja;
- hasi puffadás, hasmenés, kólika, hányinger, hányás, fáradtságérzés és fejfájás a termékek elfogyasztása után
laktózt tartalmaz;
- differenciáldiagnózis az elsődleges és a másodlagos intolerancia között (lisztérzékenység, Crohn-kór, fekélyes vastagbélgyulladás);
- az irritábilis bél szindrómához tartozó tünetek;
- meghatározatlan okú hipoglikémia.
Begyűjtött minta - vér jön.
Betakarítási konténer - vakuainer, amely antikoagulánsként EDTA-t tartalmaz.
Betakarított mennyiség - amennyit a vákuum megenged.
A bizonyíték elutasításának okai - heparin antikoagulánsként történő alkalmazása.
Tesztstabilitás - 7 nap 2-8ºC-on.
Módszer és az eredmények értelmezése
Módszer - PCR: láncpolimerizációs reakció nukleinsavelektroforézissel történő detektálással.
Kommunikáció és az eredmények értelmezése
A laktáz gén 13910 helyzetében lévő T/C polimorfizmus elemzéséből nyert genotípust közöljük. A kapott genotípustól függően a következő megjegyzések kerülnek hozzáadásra:
1. C/C homozigóta genotípus megerősíti az elsődleges laktóz-intolerancia genetikai hajlamát. Ez azt jelenti, hogy az élet során csökken a laktózt lebontó enzim termelése. A gyermekkori pozitív C/C eredmény genetikai hajlamot jelez, de nem azt a diagnózist, amely szerint a laktóz intolerancia kialakult ebben az időben. A határozott diagnózist laktózterhelési teszttel lehet felállítani. Gyermekeknél figyelembe kell venni az ételallergia differenciáldiagnózisát is. Egy homozigóta gyermek C/C szülei és testvérei számára lehetőség van arra, hogy laktóz intoleranciát is mutassanak/kialakítsanak.
2. T/T homozigóta genotípus érvényteleníti az elsődleges laktóz-intolerancia genetikai hajlamát.
3. Abban az esetben heterozigóta C/T genotípus primer laktóz intolerancia nem valószínű. Ebben a helyzetben azonban nyilvánvalóvá válhat a másodlagos ok laktóz-intoleranciája, mivel a heterozigóta betegeknél csökken a kompenzációs képesség. A laktóz-intolerancia formái mellett ételallergiát vagy diaminoxidáz-hiányt is figyelembe vesznek a differenciáldiagnosztikában.