Laktóz intolerancia (genetikai teszt) - Synevo

Általános információ

A laktóz-intolerancia, az étel-intolerancia leggyakoribb formája, olyan állapot, amelyet a laktóz emésztésére és felszívására való képtelenség jellemez, amelyet klinikailag a tej és származékai fogyasztása által kiváltott gyomor-bélrendszeri tünetek jelentenek.

Normális esetben a tejben található diszacharid - a laktóz - a vékonybélben a laktáz enzimatikus hatása alatt glükózra és galaktózra bomlik. Csak ezek a monoszacharidok képesek felszívódni a vékonybél bélésén keresztül. Laktázhiány esetén a laktózmolekulák töretlenek maradnak és nem tudnak felszívódni. A laktóz átjut a vastagbélbe, ahol a baktériumflóra hatására fermentációs folyamaton megy keresztül.

A laktóz intolerancia a leggyakoribb enzimhiány és genetikailag kondicionált. A laktóz intoleranciát a laktáz enzimaktivitásának csökkenése vagy hiánya okozza. Az enzimhiány oka szempontjából a laktóz intolerancia 3 formáját írják le:

- veleszületett laktóz-intolerancia: nagyon ritka állapot, autoszomális-recesszív transzmisszióval, amelyet a laktáz szintetizálásának képtelensége jellemez; klinikailag vizes hasmenéssel jelentkezik a természetes táplálkozás megindításakor;

–Sekundáris laktóz-intolerancia: akut betegség (gasztroenteritis) vagy krónikus (pl. Crohn-betegség vagy cöliákia) következtében jelentkezik, a laktázhiány átmenetileg megnyilvánul és a bélhám regenerációja után visszafordítható.

A tünetek nagyon változatosak. A vastagbélben lévő laktózmolekulák bakteriális erjedéséből nyert termékek (CO2, zsírsavak, víz és metán) olyan tünetek megjelenéséhez vezetnek, mint: teltségérzet, puffadás, kólikás hasi fájdalom. A diszacharidok ozmotikus hatása hasmenést is okozhat. Ezenkívül az alacsony glükóz felszívódás a vékonybélben átmenetileg hipoglikémia és fáradtság állapotot idézhet elő. A tünetek általában a laktóztartalmú ételek elfogyasztása után 30 perc és 2 óra között jelentkeznek. A tünetek súlyossága több tényezőtől függ: egyéni tolerancia, emésztési sebesség, életkor, etnikai csoport.

Tanulmányok kimutatták, hogy a laktóz intoleranciában szenvedő betegek 75% -ának egyidejűleg fruktóz intoleranciája van. Ez az asszociáció az ismertetett tünetek súlyosbodásához vezet 1; 3 .

A laktózterhelési teszt, illetve a lejárt hidrogénpróba mindeddig standard teszt volt a laktóz gyenge emésztésének rávilágítására. A laktóz intolerancia genetikai tesztje nagyon egyszerű alternatíva a beteg számára. A betakarítás ideje és a kapcsolódó betegségek nem befolyásolják, és a beteget nem szabad terhelni laktózzal. Ezenkívül a genetikai teszt meg tudja különböztetni az elsődleges és a másodlagos intoleranciát.

A C/T genotípus meghatározásával megállapítható a laktóz intolerancia genetikai hajlam:

Genotípus - 13910 C/C (homozigóta): egyértelmű genetikai hajlam a laktóz intoleranciára.

Genotípus - 13910 T/C (heterozigóta): ritkán társul elsődleges intoleranciával, gyakran kompenzált; a tünetek enyheek.

Genotípus - 13910 T/T (homozigóta): nincs genetikai hajlam a laktóz intoleranciára.

Klinikailag nyilvánvaló laktóz-intolerancia esetén, pozitív genetikai teszt mellett, laktózmentes étrend ajánlott. Laktózbevitel esetén laktázt tartalmazó készítmény adható. Tejmentes étrend esetén ajánlott a kalcium monitorozása. A genetikai teszt negatív eredményének elérése klinikai megnyilvánulások esetén differenciáldiagnózist igényel a tej intolerancia egyéb formáival, amelyeket a következők okoznak:

- allergia a tejre és más tejtermékekre;

- diaminoxidáz hiány (DAO);

- gyulladásos bélbetegség.

Laktózt tartalmazó ételek

- bármilyen állati eredetű tej (akár főtt is) és tejtermékek

- sütemények, piték, sütemények

A joghurtban és a vajban kevés a laktóz, és általában tolerálhatók; sajtot (pl. Emmentaler) laktóz-intoleranciában szenvedők is fogyaszthatnak (minél érettebb, annál szegényebb a laktózban) 2 .

Ajánlások a genetikai teszthez

- tej intolerancia gyanúja;

- hasi puffadás, hasmenés, kólika, hányinger, hányás, fáradtságérzés és fejfájás a termékek elfogyasztása után

- differenciáldiagnózis az elsődleges és a másodlagos intolerancia között (lisztérzékenység, Crohn-kór, fekélyes vastagbélgyulladás);

- az irritábilis bél szindrómához tartozó tünetek;

- meghatározatlan okú hipoglikémia 2 .

Begyűjtött minta - vér jön 2 .

Betakarítási konténer - EDTA-t antikoagulánsként tartalmazó vakutainer 2 .

Betakarított mennyiség - amennyit a vákuum megenged 2 .

Az elutasítás okai megpróbálni - heparin antikoagulánsként történő alkalmazása 2 .

Tesztstabilitás - 7 nap 2-8ºC-on 2 .

Módszer - PCR: láncpolimerizációs reakció nukleinsav elektroforézissel történő detektálással 2 .

Kommunikáció és az eredmények értelmezése

A laktáz gén 13910 helyzetében lévő T/C polimorfizmus elemzéséből nyert genotípust közöljük. A kapott genotípustól függően a következő megjegyzések kerülnek hozzáadásra:

1. A homozigóta C/C genotípus megerősíti az elsődleges laktóz intolerancia genetikai hajlamát. Ez azt jelenti, hogy az élet során csökken a laktózt lebontó enzim termelése. A gyermekkori pozitív C/C eredmény genetikai hajlamot jelez, de nem azt a diagnózist, amely szerint a laktóz intolerancia kialakult ebben az időben. A határozott diagnózist laktózterhelési teszttel lehet felállítani. Gyermekeknél figyelembe kell venni az ételallergia differenciáldiagnózisát is. Egy homozigóta gyermek C/C szülei és testvérei számára lehetőség van arra, hogy laktóz intoleranciát is mutassanak/kialakítsanak.
2. A T/T homozigóta genotípus cáfolja az elsődleges laktóz-intolerancia genetikai hajlamát.
3. A heterozigóta C/T genotípus esetén az elsődleges laktóz-intolerancia nem valószínű. Ebben a helyzetben azonban nyilvánvalóvá válhat a másodlagos ok laktóz-intoleranciája, mivel a heterozigóta betegeknél csökken a kompenzációs képesség. A laktóz-intolerancia formái mellett ételallergiát vagy a diaminoxidáz-2 hiányát is figyelembe veszik a differenciáldiagnosztikában. .

1. Enattah NS, Sahi T, Savilahti E, Terwilliger JD, Peltonen L, Jarvela I. Felnőtt típusú hipolaktáziával társított variáns azonosítása. Nat Genet 2002; 30: 233-237.

2. Synevo Laboratórium. Az alkalmazott munkatechnika konkrét hivatkozásai 2009. Ref. Típus: Katalógus.

3. Obermayer-Pietsch BM, Bonelli CM, Walter DE, Kuhn RJ, Fahrleitner-Pammer A, Berghold A és mtsai. Genetikai hajlam felnőtt laktóz intoleranciára, valamint az étrenddel, a csontsűrűséggel és a csonttörésekkel való kapcsolat. In J Bone Miner Res 2004; 19: 42-47

---