Laktóz intolerancia légzési teszt versus genetika - PDF ingyenes letöltés

Laktóz intolerancia: lélegeztető teszt a genetikával szemben PD Dr. Mark Fox MD, MA vezető orvos, az UniversitätsSpital tsspital ZürichZ gasztroenterológiai funkcionális laboratóriumi klinikájának vezetője

légzési

A laktóz A laktóz diszacharid: galaktóz - glükóz az emlősök tejében (kivéve az oroszlánfókákat!) Sok étel laktózt tartalmaz hozzáadva az állag javításához, a színezékek megkötéséhez stb. Fogyasztható kenyér és sütemények Néhány üdítő és sör Mártások és levesek Néhány gyógyszer

Laktázhiány Veleszületett laktázhiány (nagyon ritka) Elsődleges laktázhiány A világ népességének többségének (6 milliárd ember) laktázhiánya van a kínai elválasztás után 90–100% európaiak 5–25% -os hiánya Másodlagos laktázhiány - fertőzés (rotavírus, Gardia stb.) - coeliakia - M Crohn anorexia visceralis műtét (pl. Gastrectomia) Normál

Elsődleges laktázhiány A laktáz aktivitás csökkenését genetikailag meghatározzák. Ez a folyamat támogatja az elválasztás folyamatát. A laktázhiány regionális variációi a tehenek 7500-10000 évvel ezelőtti tartását tükrözik. Gene-Culture együtt-evolúció Simoons 1969; Kretchmer 1971; Scrimshaw és Murray 1988 Swallow DM. Annu. Tiszteletes Genet. 2003, 37, 197 219.

Laktóz intolerancia A laktóz-hiány a laktóz-intolerancia oka, amely klinikailag a következő tünetekkel jár: puffadás (legfeljebb 100%) borborygmi/flatus (80%) hasmenés, ürítési késztetés (50%) hasi fájdalom (50%) hányinger, hányás ( Szisztémás tünetek (80%)

Szisztémás tünetek Bőrproblémák Fejfájás és szédülés Káros koncentráció Fáradtság Izom- és ízületi fájdalom Laktóz-intoleranciához kapcsolódó szívritmuszavar?

Laktózhiányos panaszok oka HO CH 2 OH OH CH 2 OH O bélkefe határ laktáz OH O OH H OH OH OH hasmenés hányinger hasi fájdalom puffadás HO CH OH 2 O OH + OH CH OH 2 O OH OH OH OH OH glükóz-galaktóz ( 20 ppm emelkedés a mélypont fölött laktóz intoleranciát jelez) A laktóz lebontása az emésztés során Chang EB, Sitrin MD, Black DD, 1996

A laktáz-intolerancia tünetei hasonlóak az IBS-hez, mint a hasmenés Róma III-as kritériumai, stresszes IBS Az elmúlt 12 hónapban legalább 12 hét: Hasi fájdalom, ürítéssel enyhítve Haganat, Borborygmi/Flatus Hasmenés, székletürítésre való késztetés

Viscerális túlérzékenység, ha a bél kitágul az IBS fájdalomintenzitásában (VAS 0-10) IBS egészséges ballonnyomás (mmhg) Mertz H et al. Gasztroenterológia 109: 40-51; 1995 Agrawal és mtsai. Gasztroenterológia 2008

Laktázhiány, laktáz intolerancia és IBS Általános populáció Laktáz hiány Laktóz Laktáz hiány intolerancia IBS Laktóz lenyelése

Laktáz-florizin-hidroláz (LPH) gén LPH mutáció Veleszületett laktáz hiány A laktáz perzisztenciát autoszomális domináns tulajdonságként öröklik Sahi 1974; Boll és mtsai. 1991 Swallow és Harvey 1993 Grand et al. Bél 2003; 52; 617-619.

A laktázhiány genetikai oka Enattah 191 független finn önkéntesnél azonosított: egyetlen nukleotid polimorfizmus C/T 13910 és G/A-22018, lokalizálva

22 kb-kal az LCT felett, laktáz-perzisztenciával társítva. További vizsgálatok megerősítik a megnövekedett LPH mrna expressziót biopsziákban C/C (-13910) hiányos 2q21 T/T (-13910) kromoszómákban perzisztens * Enattah NS és mtsai. Nat Genet 2002; 30 233 Kuokkanen M és mtsai. Jó 2003; 52: 647 52.

A csökkent LPH transzkripció laktázhiányt okoz Olds & Sibley transzfektált emberi bél Caco-2 sejtjeiben az SNP C/T 13910 (de a G/C22018 nem növelte a laktáz expressziót. Ez arra utal, hogy a C/T 13910 cisz-elemként működhet, elősegítve a az LPH-gén promóterét az Oct-1 C/T 13910 CCCCAGGC transzkripciós faktor segítségével? Oct-1 Olds LC. és mtsai. Hum Mol Genet. 2003 Lewinsky és mtsai. Hum Mol Genet 2005

Genetikai bizonyíték az erős pozitív szelekcióra az LPH gén területén. Nagyszámú kromoszóma szekvenálása különböző populációkban. Hivatkozás a pozitív szelekcióra az elmúlt 10 000 évben: (1) nagy gyakorisági különbségek (0-80%) a populációk között a perzisztenciával összefüggő markerek (FST és pexcess) (2) a haplotípus szokatlanul hosszú, tekintettel annak magas gyakoriságára (jelezve, hogy az allél gyorsan magasra emelkedett, mielőtt a rekombináció megzavarná azt a haplotípust, amelyen az allél található) Az alapító hatás jelzése az európai populáció és az ázsiai és afrikai lakosság körében Bersaglieri et al. AmJNutr 04

Diagnózis: Laktázhiány/laktóz intolerancia 1. H2 légzési teszt (H 2 BT) 2. Laktóz tolerancia teszt (LTT) 3. Vizelet laktóz: galaktóz 4. Nyálkahártya biopszia laktáz aktivitás 5. Genetikai teszt

A vizsgálat célja A diszfunkció (laktázhiány) fiziológiai hátterének megértése Panaszok (laktóz-intolerancia) Patomechanizmusok azonosítása Értelmes magyarázat Racionális kezelés Az életminőség javítása A légzési és genetikai tesztek eltérő információkat nyújtanak e cél elérése érdekében

Pozitív laktóz H 2 légzési teszt Laktóz 50 g H 2 növekedés 75 perc után.> 20 ppm tipikus hasi panaszok

Légzési teszt H2 növekedése és tünetei Ladas S Gut. 1982 november; 23 (11): 968-73

Laktóz H2 légzési teszt: USZ-vizsgálat Retrospektív vizsgálat 1127 hasi panaszban szenvedő betegnél/Vd. a. Laktázhiány Pozitív korreláció a pozitív HBT-vel járó tünetek száma és intenzitása között (P 20 ppm laktóz tolerancia teszt (LTT) a vércukorszint növekedésével