Larsen-szindróma - kinetikus
Larsen-szindróma
A Larsen-szindróma nagyon ritka genetikai betegség, amely befolyásolja a test számos csontjának fejlődését. A szindrómát Loren J. Larsen gyermekortopéd sebész írta le először egy 1950-ben megjelent cikkében, megadva a betegség nevét. A szindróma, amely 100 000 csecsemőből évente 1-et érint, még a betegségben szenvedő és egy családba tartozó gyermekeknél is sokféle tünetet okozhat. A Larsen-szindrómában szenvedő gyermekek intelligenciája normális.
okoz
A Larsen-szindróma autoszomális domináns genetikai diszfunkció, amelyet egy, a csontváz normális fejlődése szempontjából fontos gén mutációja okoz, születés előtt, filamin B (FLNB) néven.
Autoszomális domináns genetikai diszfunkciók esetén a gyermek örökölheti a betegséget bármely szülőtől, akinek abnormális génje van - függetlenül attól, hogy a szülőnek vannak-e a betegség megnyilvánulásai. Autoszomális recesszív genetikai betegségek esetén mindkét szülőnek rendelkeznie kell a kóros génnel ahhoz, hogy a betegséget a gyermek felé továbbítsa.
jelek és tünetek
A csontok és a csuklók a Larsen-szindróma tüneteit mutatják, de az arcvonások is érintettek lehetnek. A Larsen-szindrómát kifejlesztő gyermekek:
- Gerincdeformitások, például scoliosis vagy kyphosis, valamint a nyaki gerinc rendellenességei
- A lábak deformitása, például veleszületett görbe láb
- Csípő diszplázia (veleszületett csípő diszlokáció), térd és könyök
- Kis termetű
- Rendellenes csukló
- Extra csontok a csuklóban és a bokában
- Szögletes ujjhegyek
- Craniofacialis rendellenességek, például kiálló homlok, az orrhíd ellaposodása, exophthalmos (szemek a pályán kívül) és a szájpad hasadása
- Halláscsökkenés annak a ténynek köszönhető, hogy a fülcsontok egy része nem megfelelően fejlődött
- Légzőszervi problémák
Diagnosztikai
A Larsen-szindróma diagnózisának kiértékelése a gyermek kórtörténetével és teljes fizikális vizsgálatával kezdődik. A diagnózis pontos meghatározásához és a lehetséges szövődmények felderítéséhez orvosa a következő vizsgálatokat javasolhatja:
- Csont radiográfia.
- Nukleáris mágneses rezonancia (NMR), a testen belüli szervek és struktúrák részletes képének elkészítéséhez.
- letapogatás SzámítógépCT szkenner.
- Vérvétel, amely segít megállapítani a gyógyszeres kezelés hatékonyságát, valamint a biokémiai rendellenességeket és egyes szervek működését.
Kezelés
Mivel a Larsen-szindróma a test számos rendszerét érinti, az állapot kezelése változhat. Bizonyos esetekben a szoros monitorozás lehet az egyetlen szükséges kezelés. Más esetekben műtétre lehet szükség a betegség sajátos szempontjainak figyelembevétele érdekében.
A Larsen-szindróma számos szövődménye nyilvánvaló a születéskor, és akkor kezelhető, amikor a baba kicsi. Két példa a veleszületett görbe láb és a craniofacialis rendellenességek. A Kinetic Sport & Medicine szakembereink készen állnak arra, hogy minden gyermek számára egyedi tervet kínáljanak.
A Larsen-szindróma egyéb szövődményei nyilvánvalóvá válhatnak - vagy problémássá válhatnak - a gyermek növekedésével. Spinalis deformációkra érvényes, mint például a gerincferdülés, a nyaki gerinc deformitása és az ízületi diszfunkciók.
A kezelés magában foglalhat nem műtéti lehetőségeket, például fűzőt és fizikoterápiát, vagy sebészeti lehetőséget, például gerincfúziót vagy növekedési rudak beültetését a gerinc stabilizálása érdekében, amint a gyermek tovább növekszik.
Utólagos gondozás
A Larsen-szindrómában szenvedő gyermeket egy ortopéd szakorvosnak továbbra is ellenőriznie kell, amíg felnőtté nem válik.
Továbbá, mivel olyan sok rendszer vesz részt a Larsen-szindróma diagnosztizálásában, az orvos javasolhatja, hogy a beteget különböző szakemberek keressék fel. Például a gyermeket láthatja:
- Ortopéd és idegsebész a gerinc, csont vagy izom bármilyen problémájára
- Fül-orr-gégész szakember, az auditív funkció rendszeres értékeléséhez
- Neurológus, bármilyen neurológiai problémára
- Tüdőgyógyász légzési problémák esetén
- Gyógytornászok és foglalkozás-terápiás szakemberek a gyermek ügyességének és fizikai képességeinek bővítésére
A későbbi konzultációk során röntgenfelvételeket vagy egyéb diagnosztikai vizsgálatokat végezhetnek. A folyamatos ellenőrzés célja az esetleges növekedési vagy fejlődési rendellenességek felderítése és kezelése azok előfordulásakor.
Utókezelés és folyamatos támogatás elérhető a Kinetic Sport & Medicine oldalon. Elkötelezett szakemberekből álló csapatunk a legfrissebb és legprofibb gondozási módszerek biztosítására irányul gyermeke számára.
Információ forrásai:
- chop.edu (Philadelphiai Gyermekkórház)
Szaktanácsadó: Dr. Ioana Iordache, gyógyászati szakember, Kinetic Sport & Medicine