Látványos gumós xantómák, amelyek felfedik a családi hiperkoleszterinémiát

összefoglaló

Bevezetés

A gumós xantómák göbös, szilárd, fájdalommentes elváltozások. Ezeket hiperlipidémiás betegeknél észlelik. Beszámolunk egy olyan gyermek esetéről, amelyben több gumós xantoma családi hiperkoleszterinémiát mutatott ki.

gumós

Megfigyelések

Egy 10 éves kislány 2 évig sárgás papuláris elváltozásokat mutatott, fokozatosan növekszik a fenekén, a könyökén és a térdén, egyéb bőr vagy szisztémás jelek nélkül. Első fokú rokonszülőktől származott. Ide tartoztak a fenék, a térd és a könyök többszörös, szimmetrikus papulonoduláris és tumoros elváltozásai. A bőrbiopszián xanthomatosus habos hisztocitás sejtekből és néhány „Touton” típusú többmagos sejtből álló noduláris elváltozást mutattak ki, amelyek megerősítik a xanthoma diagnózisát. A lipidegyensúly nagyon magas összkoleszterinszintet (7,04 g/l), LDL-koleszterint (6,67 g/l) és apoprotein B-t (5,17 g/l) mutatott; A HDL-koleszterinszint (0,19 g/l), valamint az apoprotein A (0,69 g/l) csökkent. A mellkas röntgen, az EKG, a szív ultrahangja és a nyaki és végtagi erek Doppler ultrahangja normális volt. Az LDL-koleszterin nagyon magas szintje, a bőr xantómáinak jelenléte 8 éves kora óta és egyéb rendellenességek hiánya ebben a gyermekben a családi hiperkoleszterinémia homozigóta formáját javasolta. A beteget a sztatinok kezelésével összefüggő életmódbeli és étrendi intézkedések (20 mg/nap szimvasztatin).