Leukodisztrófiák - A fehér anyag progresszív degenerációja az agyban - BodyGeek
A leukodisztrófiák a ritka betegségek kategóriájának részét képezik, és genetikai hibák okozzák őket. Arról van szó, hogy a fehérállomány az agyban fokozatosan degenerálódik a mielinhüvely rendellenes növekedése és fejlődése miatt. Ez a hüvely beburkolja a szálakat ideg. A génhiány leukodystrophiához, a testtónus csökkenéséhez, a hallás, látás, étkezés, mozgás képességéhez, lassú fizikai és szellemi fejlődéshez, sőt halálhoz vezet.
A kezelés során a tünetek intenzitását veszik figyelembe. Gyógyszereket adnak be, fizikoterápiákat végeznek, táplálkozási diétákat követnek és más gyógyulási módszereket alkalmaznak, amelyek az oktatáshoz, a rekreációhoz, a foglalkozáshoz kapcsolódnak.
Sándor-kór a leukodystrophia nagyon ritka formája, akkor fordul elő, amikor a fehér anyag elpusztul a gerincvelőben és az agyban. Ebben a szindrómában az idegrendszer károsodott, az apa génjeiből származó genetikai mutáció miatt következik be. A tünetek közé tartozik az érzékszervi rendellenességek és a motoros diszfunkció, az agy és a koponya megnagyobbodása, nyelési nehézség, görcsök és izomösszehúzódások, beszédzavarok és görcsrohamok. Az Alexander-kór súlyos fogyatékosságot, súlyos szív- és érrendszeri problémákat okoz, ez halálos betegség.
Pelizaeus-Merzbacher egy krónikus betegség csecsemőknél, a leukodystrophia egyik formája, amely a mielin lebomlása miatt következik be. Mozgászavarok, mikrocefália, nystagmus, remegés, paresis, görcsök nyilvánulnak meg, elmebaj.
Canavan-betegség a leukodystrophia egyik formája, egy ritka újszülöttkori betegség. Megjelenik makrocefáliában, fejlődési késésekben, a fej kontrolljának hiányában. Különösen 3-5 hónapos csecsemőknél fordul elő. Az orvosok szerint egy ilyen beteg gyermek várható élettartama rövid, csak kamaszkoráig élhet.
Metachromatikus leukodystrophia örökletes betegség, a lizoszómák rendellenessége, a leukodystrophia egyik formája, amely az idegrendszer sejtjeinek demielinizációja miatt következik be. A betegség csecsemőknél, gyermekeknél vagy felnőtteknél fordul elő.
Krabe-betegség a leukodystrophia ritka formája, a mielin degenerációja a központi és a perifériás idegrendszerben. Az orvosok a mielint szintetizáló sejtek hibájáról és a gyermekkorban bekövetkezett súlyos mielinvesztésről szólnak, legfeljebb 6 hónapig, a fellépő tünetekről: súlyos ingerlékenység, fejlődési késések, görcsös bénulás. Gyermekeknél a tünetek a veszteség látás, a test gyengesége, értelmi rendellenességek. Felnőtteknél a betegség gyengeséget és paresztéziát okozhat a végtagokban.