Macrodactyly - okai, tünetei és kezelése
Mikor Macrodactyly egyetlen vagy több ujj vagy lábujj aránytalan megnagyobbodásának nevezzük. A nagyon ritka betegség statikus formában jelentkezhet születésekor vagy az élet első két évében, progresszív lefolyással. Gyógyszeres kezelés nem ismert, de különféle sebészeti módszerek a méret további növekedésének csökkentésére vagy részleges vagy teljes amputációra, ha szükséges.
Tartalomjegyzék
Mi a macrodactyly?
A Macrodactyly külsőleg felismerhető azzal, hogy egy vagy több ujj vagy lábujj szokatlanul erős növekedést mutat a többi ujjhoz vagy lábujjhoz képest. Az érintett ujjak vagy lábujjak rendellenes mérete vagy születéskor látható lehet, vagy az élet első két évében kialakulhat.
Az előbbi esetben az egyik statikusról, az utóbbi pedig progresszív formáról beszél. A progresszív forma ellenére is a rendszer már születéskor jelen van. Észrevehető, hogy az érintett ujj vagy lábujj arányosan megnagyobbodik, és hogy a méret kóros növekedése nem korlátozódik az ujj vagy a lábujj egyetlen vagy több végtagjára.
Problémák lehetnek a szomszédos ujjakkal vagy lábujjakkal, amelyek a túlméretezett végtag által igényelt hely miatt rendellenességeket mutathatnak. A betegség megjelenhet izolált rendellenességként vagy egy szindróma része lehet. Tipikus szindróma a rendkívül ritka Proteus-szindróma, amely számos szövettípus - például a bőr, a csontok, az izmok és a zsírszövet - nagymértékű növekedését vonja maga után. A szindróma születéskor nem látható, csak kora gyermekkorban jelentkezik.
okoz
Nem ismert (még), hogy ez a ritka tévhit hogyan fordulhat elő a terhesség ezen szakaszában. Az biztos, hogy a macrodactyly veleszületett, de nem öröklődik, így a génmutációk nem játszanak szerepet. Bizonyos esetekben genetikai neurofibromatosis is létezik.
Ez egy örökletes betegségcsoport, amely idegdaganatokat okoz, és autoszomális domináns módon öröklődik. A Macrodactyly általában egyoldalú, és a mutatóujjat érinti a leggyakrabban. A középső és a többi ujj csökkenő gyakorisággal követi. A makrodaktilia mellett más daktilok is ismertek, amelyekkel leírják az ujjak vagy a lábujjak bizonyos eltéréseit.
Tünetek, betegségek és tünetek
A macrodactyly általában kevés tünetet okoz. A fő probléma a kéz megfogásának korlátozott képessége vagy az a tény, hogy egyetlen iparilag gyártott lábbeli sem illik az érintett lábhoz. A betegségben tüneti és látható azok az arányosan megnagyobbodott ujjak vagy lábujjak, amelyeket a betegség érint.
Az ízületek problémái azonban kialakulhatnak a szomszédos ujjakban vagy lábujjakban, mert a nagy végtagok elrugaszkodják őket, és ezért kénytelenek kompenzációs módon növekedni, ami némileg összehasonlítható a nagylábujj halluxjával. Minden egyes esetben el kell dönteni, hogy szükséges-e operatív intézkedés.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Ha a makrodaktilia születéskor tüneti, Barsky szerint I. típusú. Ha ez a progresszív forma csak kora gyermekkorban jelenik meg, akkor Barsky szerint ez a II. Az I. típusú diagnózis viszonylag könnyen felállítható röntgenvizsgálattal.
A progresszív formát nem lehet felismerni születéskor, mert nincsenek fenotípusos vagy radiológiai eltérések. Míg az I. típusú betegség arányos a gyermek növekedésével, a II. Típusú esetben az érintett ujjak vagy lábujjak növekedése aránytalanul és progresszíven fejlődhet.
A betegség lefolyása mindkét esetben nagyrészt mentes az elsődleges panaszoktól. Másodlagos panaszok az érintett végtagok által elfoglalt helyből adódhatnak. A diagnózis felállításakor a részleges óriás növekedés számos más formáját ki kell zárni a differenciáldiagnózissal.
Bonyodalmak
Nem ritkán a lábra vagy a lábujjakra is vonatkoznak korlátozások. Ezek aránytalanul kifejezettek is lehetnek, így esztétikai panaszok jelentkezhetnek a beteg számára. A további folyamat során a makrodaktília kellemetlenséghez vagy fájdalomhoz vezethet az ízületekben is. Ezeknek a tüneteknek az orvosi kezelése azonban nem mindig szükséges.
A macrodactyly kezelése sebészeti beavatkozások segítségével történik. Általános szabály, hogy nincsenek különösebb szövődmények vagy panaszok, és maga a kezelés is sikeres. Amputáció csak súlyos esetekben szükséges. A páciens várható élettartamát általában nem befolyásolja vagy csökkenti a macrodactyly. Az amputációhoz pszichológiai kezelésre is szükség lehet.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A lábujjak és az ujjak megnagyobbodása jelzi a meglévő egészségkárosodást, amelyet orvosnak kell megvizsgálnia. A legtöbb betegben a vizuális változások közvetlenül a születés után jelentkeznek. A rutinvizsgálatok során a jelenlévő nővérek vagy orvosok észreveszik a fekvőbeteg-szülés tüneteit, és megindítják az első orvosi vizsgálatokat a diagnózis érdekében. Ha szülés születési központban vagy házi szülés történik, a jelen lévő szülésznő átveszi az újszülött gyermek kezdeti vizsgálatát. Ha vannak végtagi rendellenességek, akkor szülészként fog eljárni, és megteszi a következő lépéseket a megfelelő orvosi ellátás biztosítása érdekében.
A szülőknek nem kell intézkedniük ezekben az esetekben, mivel ők és utódaik már orvosilag képzett személyzet kezében vannak. Ha a változásokat az ápolószemélyzet nem veszi észre azonnal a szülés után, akkor a szülőknek önállóan kell konzultálniuk a gyermekorvossal. Ha az ujjak és a lábujjak megnagyobbodása csak a gyermek életének első éveiben alakul ki, akkor a szabálytalanságok első jeleinek észlelésekor ajánlatos felkeresni a gyermekorvost. Ha a megfogási funkció korlátozott, a további növekedési folyamatban ízületi problémák alakulnak ki vagy mobilitási rendellenességek lépnek fel, orvoshoz kell fordulni. Tanácsos orvoslátogatás, ha a gyermek lába nem fér bele a megvásárolt cipőbe.
Kezelés és terápia
A macrodactylya kezelése a betegség mértékétől függ. Az egyetlen lehetséges kezelési módszer a műtéti beavatkozás. Ha egy műtétet akkor terveznek, amikor a gyermek vagy serdülő még növekszik, akkor először az epiphyseodézist lehet figyelembe venni.
Ez egy műtéti eljárás, amelynek során a megfelelő csont növekedési lemeze (epiphysis) megsemmisül vagy áthidalódik. A növekedés befejezése után ez a módszer már nem alkalmazható, mert az epiphysis lezárult, és önmagában nem következik be további növekedés a csonton. A legtöbb esetben részleges amputációt hajtanak végre annak érdekében, hogy a szomszédos ujjak vagy lábujjak megkapják a szükséges mozgásszabadságot.
Ez javítja az érintett kéz tapadását és az érintett lábat, amely a lehető legjobban illeszkedik egy kész cipőbe. Bizonyos esetekben az egész ujjat vagy ujjat amputálni lehet, ha szükséges.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
Az ujjak vagy a lábujjak vizuális változásai orvosi ellátás nélkül változatlanok maradnak. Az érintett csak kompromisszumokat kereshet a mindennapi élet hátrányaival szemben, mivel spontán gyógyulás vagy az optika megváltoztatása nem lesz lehetséges orvossal való együttműködés nélkül.
A betegség kedvezőtlen lefolyása esetén a tünetek növekedésére is számítani lehet. A mozgásszabadság korlátozott, és kialakulhatnak a kopás jelei. Orvosi ellátás igénybevételekor a kezelési lehetőségek nagyon korlátozottak. Lehetőség van olyan műtéti beavatkozásra, amelynek során az érintett területeket részlegesen amputálják.
A prognózis csak egyénileg lehetséges, mivel ez a további gyógyulási folyamattól és a csontrendszer eredeti megnagyobbodásától függ. Csökkenhetnek a mozgási lehetőségek. A cél azonban a fogási funkció vagy a mozgássorozatok javítása egy művelet révén. Ezenkívül a minimálisra kell csökkenteni a költözéskor fennálló panaszokat. Fizioterápiás intézkedésekre van szükség az egészség jó fejlődésének támogatásához.
Az érintettek maguk is enyhíthetik a tüneteket, ha saját felelősségükre hajtják végre a mindennapokban megtanult gyakorlatokat. Ezenkívül kerülni kell például az elhízást. Ennek kedvezőtlen hatása van a csontrendszerre.
megelőzés
A makrodaktília ellen védő közvetlen megelőző intézkedések nem léteznek, mivel a kiváltó tényezők nem ismertek. Mivel azonban feltételezzük, hogy a betegségre való hajlam a terhesség negyedik-hatodik hetében alakul ki, javasolható a terhes nőknek, hogy a terhesség ezen kritikus szakaszában óvatosan kerüljék a káros anyagokat és méreganyagokat. Különösen a dohányzástól és az alkoholtól való tartózkodást, esetleg az erős kávéfogyasztást tekinthetjük közvetetten hatékony megelőző intézkedéseknek.
Ezt megteheti maga is
Mivel a macrodactyly veleszületett betegség, a tüneti kezelés az egyetlen lehetőség. Ezt a műtéti eljárást, amelynek során az érintett csont növekedési lemezét áthidalják, a tipikus műtét előtti intézkedések támogathatják.
Például az érintett személy az eljárás előtt ne igyon alkoholt vagy más luxus ételeket. Attól függően, hogy az illetékes orvos mit javasol, néhány órával az eljárás előtt nem eshet semmit. Az eljárás után meg kell kímélni az érintett testrészt. A sebet az orvos utasításai szerint kell gondozni a sebgyógyulási rendellenességek, fertőzések és egyéb tipikus szövődmények elkerülése érdekében. Ezenkívül a kórházban vagy az orvosi rendelőben rendszeres ellenőrzésekre van szükség. Ha tünetek jelentkeznek, például fájdalom vagy mozgászavarok, azonnal értesíteni kell az orvost. Ezután általában szükség van egy második beavatkozásra.
A fájdalomterápiát támogathatják klasszikus otthoni gyógymódok, például hideg párnák. Az orvossal egyeztetve homeopátiás szerek, például belladonna vagy arnica is megengedettek. Amputáció esetén a legfontosabb intézkedés a megfelelő ortopédiai csere megvásárlása.