Magas LDL-koleszterin - mikor kell ellenőrizni a géneket • orvos-online
A magas LDL-koleszterinszinttel rendelkező betegek minden háziorvos mindennapi gyakorlatának részét képezik. Itt általában másodlagos hiperlipoproteinémia van jelen, ami a túlevésnek vagy az alultápláltságnak köszönhető. A koleszterin anyagcsere örökletes rendellenességéből eredő elsődleges, genetikai hiperkoleszterinémia sokkal ritkább, de sokkal veszélyesebb az érintett számára. Mikor kell ezen gondolkodni és genetikai diagnózist kezdeményezni?
Hogyan lehet megkülönböztetni az elsődleges és a másodlagos hiperkoleszterinémiát az érintettek időben történő azonosítása érdekében? Erre a célra a holland Lipid Clinic Network (DLCN) kritériumok alkalmazása kezdetben bebizonyosodott a mindennapi klinikai gyakorlatban (lásd 2. táblázat). A másodlagos hiperkoleszterinémia leggyakoribb okainak (elhízás, alultápláltság, diabetes mellitus, alkoholizmus, nefrotikus szindróma, májbetegség, kolesztázis, hasnyálmirigy-gyulladás, hypothyreosis) kizárása után az FH diagnózisa gyakran ezen klinikai kritériumok alapján felállítható. Ez magában foglalja a korai kardiovaszkuláris események családi és személyes kórtörténetét, a xantómák és a szaruhártya íve fizikai vizsgálatát, valamint az LDL-koleszterin meghatározását. Ha az LDL-koleszterin értéke> 190 mg/dl, felnőtteknél FH-t kell figyelembe venni. Úgy tűnik azonban, hogy azoknak az embereknek is megnövekedett a kockázata, akiknek LDL-értéke 140 és 150 mg/dl között van [6].
Genetikai diagnosztika: mikor és hogyan?
További genetikai tesztek ajánlottak, ha a DLCN pontszám> 5. Mindenekelőtt mindig van értelme, ha vannak olyan fiatalabb családtagok, akiknek előnyös a korai diagnózis.
Ezt a vizsgálatot a háziorvos is megbízhatja "felelős orvosként" egy diagnosztikai genetikai teszt részeként. A genetikai diagnosztikáról szóló törvény szerint azonban be kell tartania bizonyos előírásokat: B. köteles a vizsgálatot megelőzően a beteget tájékoztatni és a megállapításokat neki személyesen ismertetni.
Az emberi genetikai laboratóriumi szolgáltatásokat megbízó szerződéses orvosok a 10. mintát - a laboratóriumi vizsgálatokhoz szükséges beutalócédulát használják megbízásként. A törvényben előírt egészségbiztosítással rendelkező betegek esetében a háziorvost általában arra kérik, hogy töltse ki a beteggel a laboratóriumi igazolást. Az emberi genetika területének az egységes értékelési skálában (EBM) 2016. július 1-jén történt átalakítása óta nincs meghatározva a 32010 kódszámú kivétel. A törléshez nem szükséges a törölt kódszám, mivel csak az EBM 11. fejezetének szolgáltatásait tartalmazza, amelyek mindenesetre nem tartalmazzák a Laboratóriumi költségvetés. Ezeknek a kezelési eseteknek a jövedelmezőségi bónuszát ezért szintén visszatérítik [7]. Magánbiztosított betegek esetében általában először azt kell tisztázni, hogy a magán egészségbiztosító vállalja-e a költségeket.
A molekuláris genetikai vizsgálatok költségei csak az indexes betegeknél merülnek fel teljes mértékben, mivel az összes ismert FH gént egyszer elemezni kell. A DLCN kritériumok alapján végzett gondos klinikai előválogatással az esetek kb. 60-90% -ában okozati mutációk mutathatók ki. A fennmaradó esetek vagy olyan emberek lehetnek, akiknél az LDL poligén növekedése a klasszikus FH gének hozzájárulása nélkül történik, vagy vannak olyan változások a génekben, amelyek még nem társultak az FH-hoz, és ezért nem vizsgálták őket [8].
Mi van a családtagokkal?
Az ok-okozati mutáció azonosításakor minden elsőfokú családtagot (szülőket, testvéreket, gyermekeket) meg kell vizsgálni ezen mutáció szempontjából. Ez az úgynevezett kaszkádszűrés a múltban bizonyult (költség) hatékonynak, különösen Hollandiában. Ennek oka az FH autoszomális domináns öröklődése, amely statisztikailag minden második családtagot érint. Az ilyen prediktív genetikai vizsgálatok kezdeményezésére további jogi követelmények vonatkoznak, pl. B. a beteg kötelező tanácsadása a genetikai vizsgálat előtt és a szakorvosi genetikai tanácsadás elvégzése. Ezt általában minősített központoknak tartják fenn.
Hogyan kezelik az UAS-t?
Az FH terápiája az LDL korai és következetes csökkentéséből áll. A megcélzott LDL-koleszterin-érték az érintettekben található → Irodalomjegyzék: