Magzati ichthyosis - tünetek, diagnózis és kezelés
Mi a magzati ichthyosis?
Genetikai betegségek változásai okozzák gének, utódokhoz kerülnek, és súlyosságuk az érintett géntől függ. A gén egy kromoszómában elhelyezkedő részecske, amely örökletes tulajdonságok kialakulását okozza [DEX].
ichthyosis a szülőktől átvitt bőrbetegség, amelynek jellemzője száraz és hámló bőr lamella vagy halpikkely formájában. Azóta jelenik meg születés és az újszülött külső bőrrétegének (a keratint tartalmazó stratum corneum) túlzott megvastagodásának köszönhető.
Keresztül nyilvánul meg repedések a bőr megjelenését meghatározó fertőzések, entrópia (a szemhéj befelé fordítása, a kötőhártya és a szaruhártya irritációjával együtt), az ajkak kinyitásának nehézségei. Ezek az elváltozások annyira befolyásolják az újszülöttet, hogy az érintettek többsége a születés utáni első hetekben meghal.
Magzati ichthyosis örökletes betegség, autoszomálisan recesszíven terjed, és előfordulásának oka az ABCA12 gén (a lipid transzportért felelős) mutációja a 2. kromoszómán. ichthyosis harlekin, a magzati ichthyosis a veleszületett ichthyosis legsúlyosabb formája
A magzati ichthyosis jelei és tünetei
Koraszülötteket érint magzati ichthyosis gyakrabban, mint a megszületettek. jelek és tünetek a magzati ichthyosis súlyosabb a születést követő első hetekben, és ha az újszülött túléli ezt a nehéz időszakot, a klinikai megnyilvánulások csökkennek.
Az újszülött születésekor bemutatja:
- hiperkeratózis (a bőr külső rétegének megvastagodása) fényes bőrrel, amely korlátozza a spontán mozgásokat;
- repedések nak,-nek bőr amely meghatározza a megjelenést fertőzések;
- entrópia ami megjelenését okozhatja kötőhártya-gyulladás;
- a végtagok mozgékonyságának csökkentése a vastag keratinréteg miatt;
- kiszáradás a túlzott vízvesztés okozta;
- az ajkak kinyitásának nehézsége, ami nehézséget okoz a táplálásban;
- az ajkak kifordulása;
- légzési rendellenességek, hipoventiláció (alacsony tüdőventiláció), légzési elégtelenség, amelyet a bőr külső rétegének megvastagodása okoz, ami korlátozza a mellkas tágulását;
- anyagcserezavarok jelenléte okozhatja görcsök.
A magzati ichthyosis diagnózisa
Az ilyen állapotú újszülöttek születésétől kezdve jellegzetes elváltozások vannak (hiperkeratózis, entrópia, bőrrepedések) tehát a diagnózisa magzati ichthyosis a szülőszobából állapítják meg.
Jóváhagyásra diagnózis nak,-nek magzati ichthyosis, valamint az újszülött egészségi állapotának értékeléséhez laboratóriumi vizsgálatok sora szükséges:
- elemzés nak,-nek vér vérkép és vérkultúra a lehetséges fertőzések felderítésére;
- a vér és a vizelet biokémiai vizsgálata elektrolitok (Na, K) adagolásával, amelyek értékei a kiszáradás miatt megváltoznak;
- mellkas röntgenfelvétel;
- értékelés vesefunkció elszántsággal éri el kreatinin;
- biopszia és a bőr hisztopatológiai vizsgálata kimutatja a bőr külső rétegének szerkezeti rendellenességeit;
- genetikai tesztelés az ABCA12 génmutáció meghatározásához határozzuk meg bizonyossággal diagnózis nak,-nek magzati ichthyosis.
A magzati ichthyosis kezelése
A születéstől kezdve jelentkező súlyos elváltozások miatt, kezelés a magzati ichthyosist gyorsan be kell állítani. Az élet első heteiben, amikor a tünetek és jelek súlyosabbak, szükséges létfontosságú funkciók támogatása (keringési, légzési és vese), a testhőmérséklet monitorozása.
Mert megelőzés kinézet fertőzések, az újszülöttet steril környezetben kell tartani, lehetőleg légnedvesítő rendszerű inkubátorban, amely véd a fertőzések ellen, és elősegíti az újszülött légzőfunkcióit is. Az újszülött bőrének lágyítása elvégezhető kenőanyagok.