Májglikogenózis Glikogénmegőrző betegségek Endokrinológia és anyagcsere


KEZELÉS

Előrejelzés A múltban sok I. típusú betegségben szenvedő beteg halt meg, és a prognózist a túlélők számára fenntartották. A fent tárgyalt hosszú távú szövődmények minden olyan felnőttnél jelentkeznek, akiknek betegségét gyermekkorban nem megfelelően kezelték. A korai diagnózis és a hatékony kezelés megkezdése javította az eredményeket, de nem ismert, hogy a hosszú távú szövődmények elkerülhetők-e hatékony meolikus kontroll révén.
Genetika Az I. típusú glikogéntároló betegség autoszomális recesszív állapot. Az Ia és az Ib típusú betegségről számos etnikai csoportban beszámoltak, a feketéknél azonban az Ia típus ritkábban fordul elő. A glükóz-6-foszfatáz szerkezeti génje a 17. kromoszómán található; 3 gyakori mutáció (R83C, BOX, Q347X) felelős a betegség ismert alléljainak 70% -áért. A hordozó kimutatása és a prenatális diagnózis molekuláris technikák alkalmazásával lehetséges.

glikogénmegőrző

III. Típusú betegség, glikogén tárolással (elágazási lízis enzimhiány, határoldali dextrinosis) A III. Típusú betegség a glikogén elágazási lízis enzimhiány eredménye. Az elágazási enzim és a foszforiláz felelős a glikogén teljes lebontásáért; ha az ágak lízisenzimje hiányos, a glikogén lízise hiányos, és abnormális glikogén halmozódik fel, amelynek rövid külső láncai vannak, és a határértéknél a dextrinhez hasonlít.