Május 8., a thalassemia nemzetközi napja, a gyermekek minden évben ezzel a betegséggel születnek
Minden évben május 8-án ünneplik a Nemzetközi Talasszémia Napot, a Nemzetközi Talasszémia Szövetség kezdeményezését.
A thalassemiák egy olyan genetikai állapotcsalád, amelyben a normál hemoglobin termelés csökkenését a globin egyik polipeptidláncának szintézisének részleges vagy teljes blokádja okozza - írja a http://talasemia.ro/.
A thalassemia két kategóriába sorolható: alfa és béta. Az elsőnek, amelyet kisebb vérszegénységnek tekintenek, nincsenek különösebb tünetei, esetleg étvágyhiány, fogyás, gyengeség és szédülés. Másrészt a béta-thalassemia, más néven súlyos thalassemia, az arccsontok deformációját, a test késleltetett fejlődését, a légzési nehézségeket, a fakó bőrt vagy a sötét vizeletet jelentheti.
A thalassemia akkor fordul elő, ha a béta-globint termelő egyik vagy mindkét gén nem, vagy csak részben működik. Az embernek mind a globinokra, mind az alfára, mind a bétára szükség van a hemoglobin kialakításához.
Ha a beteg genetikai hajlamú és csak az egyik gén érintett, akkor enyhe vérszegénységben szenved, és általában nem igényel kezelést. Ebben az esetben kisebb thalassemia vagy béta thalassemia ország.
A genetikai országban szenvedő beteg az a beteg, aki az egyik szülőtől a normál gént, a másik szülőtől a thalassemia gént örökli.
Ha mindkét globin gén érintett, a beteg súlyos vérszegénységben szenved. ebben az esetben a beteg mindkét szülőtől örökölt thalassemia-géneket - thalassemia major.
A thalassemia major ritka veleszületett betegség, Romániában körülbelül 300 beteg van ebben a betegségben, ezek a betegek 2 és 40 év közöttiek.
Az ilyen típusú vérszegénység tünetei az élet első 6 hónapjában jelentkeznek, a kezelés során vérátömlesztéseket végeznek, rendszeres időközönként, 14-21 napon belül. Ha a vérátömlesztés korai életkorban kezdődik és egész életen át folytatódik, akkor úgy tekintik, hogy meghosszabbítja az életet.
2020-ban ennek a napnak a témája "A thalassemia kezelésének új korszaka hajnalán: ideje, hogy globális erőfeszítéssel az új kezelések hozzáférhetővé váljanak a betegek számára" („A thalassemia új korszakának virradása: ideje egy globális erőfeszítésnek, hogy az új terápiákat hozzáférhetővé és megfizethetővé tegyük a betegek számára”) - mutatja a thalassaemia.org.cy webhely. Az említett innovatív kezelések többek között két olyan gyógyszer felfedezése, amelyeket 2019-ben engedélyezett az USA Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala és az Európai Gyógyszerügynökség - áll az idézett forrás szerint.
Becslések szerint világszerte csaknem 300 millió ember van thalassémiában. A betegség évente több ezer haláleset esetén orvosolható.
Körülbelül 200 000 gyermek születik thalassémiában évente, különösen a mediterrán és az ázsiai populációkban.
Romániában, A súlyos thalassémiában szenvedők szövetsége (APTM) 2005-ben alakult civil szervezetként, hogy a katonaság javítsa a súlyos thalassémiában szenvedő betegek életminőségét. 2006 óta az Egyesület különféle tevékenységekben vesz részt, és csatlakozott a Nemzetközi Talaszémia Szövetséghez. Ugyanakkor 2011 márciusában az APTM az Európai Ritka Betegségek Szervezetének (EURORDIS) teljes jogú tagjává vált. Ezenkívül az APTM a Romániai Ritka Betegségek Országos Szövetségének tagja - írja a http://talasemia.ro.
Viszont, EURORDIS a ritka betegségek területén dolgozó beteg- és egyénszervezetek szövetsége, és több mint 45 országban 469 ritka betegséggel foglalkozó szervezetet képvisel. Az EURORDIS célja a betegszervezetek és a különféle ritka betegségekkel élő emberek páneurópai közösségének létrehozása, európai szintű képviseletük és közvetlen vagy közvetett harc a ritka betegségek hatásaival szemben. a betegeken. Agerpres