Maple Syrup Disease Montreal Gyermekkórház
Marie Lefrançois arra gondolt, hogy kétszer hagyja el a táplálkozás világát, mielőtt megtalálja az útját: az anyagcsere veleszületett hibáival (ADE) rendelkező betegek kezelése. Az évek során gyakorlati köre óriási mértékben megnőtt, és évente több mint 100 gyermek- és felnőtt beteget kezel. Az "anyagcsere veleszületett hibája" kifejezés olyan ritka genetikai betegségek sorozatára utal, amelyeknél a gyermek enzimaktivitása nem működik, és mérgező termékek, például karbamid vagy ammónia felhalmozódását eredményezi a vérben. Az ilyen termékek felhalmozódása bizonyos élelmiszerek emésztésekor következik be, és ez súlyos egészségügyi és fejlesztési problémákat okozhat. A fő kezelés egy speciális étrend.
A hiányzó enzim
Az 1970-es évek elején Quebec már születéskor szűrővizsgálatokat kezdett végezni e betegségek némelyikén, különösen a leggyakoribb betegség, a fenilketonuria (PKU) tekintetében. "Négy ilyen betegséget már a születés után hamarosan fel tudunk fedezni egy sarokszúrással, de azon dolgozunk, hogy növeljük a számot" - magyarázza Marie. Mindezen betegségek között az a közös kapcsolat, hogy minden esetben hiányzik vagy nem működik egy enzim. A PKU-ban szenvedő betegeknél ez a hiányzó enzim a fenilalanin káros felhalmozódásához vezethet a vérben, amely kezeletlen állapotban visszafordíthatatlan agykárosodást okozhat. "Megfelelő kezelés nélkül a felnőttek a hat hónapos gyermekek mentális képességeivel járhatnak" - mondta.
Ha e betegségek egyikét a születéskor észlelik, a gyermek azonnal speciális étrendet vesz fel. Ezekkel a betegekkel dolgozva Marie-nak teljesen ki kell szüntetnie az egyik típusú ételt, vagy csökkentenie kell az elfogyasztott mennyiséget, hogy elkerülje a mérgező hulladékok testben történő felhalmozódását. "Vannak olyan ételek, amelyek bizonyos mérgeket termelnek, és ezért kell gyorsan kezelnünk ezeket a betegeket" - mondja. Az első hat hónapban minden héten látok újszülött betegeket, ezt követően rendszeresen látom őket felnőttkoruk után is. »A betegségtől függően Mary személyre szabott tápszert írhat fel, vagy utasíthatja az anyát, hogy a csecsemő mennyi anyatejet fogyaszthat.
Az anyagcsere veleszületett hibáinak másik típusa az 1. típusú glikogenózis. Ennek oka a glikogén felhalmozódása, a glükóz egy formája, amely a májban és az izomsejtekben tárolódik. A glikogén mennyiségének csökkentése érdekében a betegeknek a tejtermékeket (galaktóz), a gyümölcsöket (fruktóz), az asztali cukrot (szacharóz) és a szorbitot ki kell iktatniuk étrendjükből. "Az éjszaka közepén is fel kell kelniük, hogy kukoricakeményítőt fogyasszanak, különben vércukorszintjük veszélyesen alacsony szintre csökken, ami végzetes lehet" - magyarázza Marie. Ezután a kukoricakeményítő, a főzés alapanyaga gyógyszerré válik. "
Kiegyensúlyozó cselekedet
A tápanyagok tökéletes egyensúlyának előírása kihívást jelent, mert minden beteg egyedi. "Nem csak arról kell gondoskodnom, hogy a beteg csökkentse a rendszerben lévő mérgező hulladék mennyiségét, hanem arra is, hogy továbbra is normálisan növekedjenek és fejlődjenek" - mondja. Ha a betegséget korán diagnosztizálják, és az étrendet szorosan követik, akkor a betegek normális életet élhetnek, de a hulladék felhalmozódása gyorsan előfordulhat, ha az étrendet nem tartják be, vagy ha a beteg egyszerű megfázást vagy súlyos betegséget kap. Bizonyos esetekben a felhalmozódás olyan veszélyes, hogy a gyermeknek dialízisen kell átesnie, hogy a diéta megkezdése előtt gyorsan eltávolítsa a mérgező termékeket a testéből.