Marfan-szindróma, a reumatológus nézőpontja - Rheumatos

Először 1896-ban írták le, hogy a Marfan-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely különösen a szív- és érrendszeri, a szem- és a mozgásszervi rendszert érinti. Koncentráljon az erre a szindrómára utaló jelekre, valamint a kezelés különféle formáira.

reumatológus

összefoglaló
A Marfan-szindróma autoszomális domináns genetikai betegség, amely az 1-es típusú fibrillin gén, elsősorban az FBN1 mutációjához kapcsolódik. Aorta dilatáció, a lencse ektópiája és mozgásszervi jelei jellemzik. Éppen ezért a reumatológusnak konzultáció során előfordulhat, hogy Marfan-szindrómában szenvedő betegeket kell felidéznie egy evokatív morfotípus (nagy méret, nagy ujjak) miatt, vagy egy ismert Marfan esetében figyelnie és/vagy kezelni a csontvázat. A Marfan-szindrómára utaló egyéb jelek a mellkas deformációja (pectus carinatum vagy excavatum), a gerincferdülés és a lapos lábak. A csontváz érintettsége gyakran krónikus fájdalmat eredményez, néha esztétikai következményekkel jár a mellkas deformációja miatt. Spontán pneumothorax és bőr érintettség (striák, visszatérő sérvek) lehetnek jelen. A szívbetegségek kezelése béta-blokkolókon alapul. Az erőszakos sportok ellenjavallt. A nyomon követés magában foglalja az éves szív ultrahangvizsgálatot és a szemvizsgálatot.