Marfan-szindróma mi ez a genetikai betegség, amely ma 12 000 francia nőt érint
A Marfan-szindrómának sok arca van: a tünetek befolyásolhatják a szívet, a tüdőt. Összpontosítson erre a genetikai betegségre.
Mi is pontosan a Marfan-szindróma ?
A Marfan-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely 10 000 és 12 000 embert érint Franciaországban - vagy 5000 francia közül kb. 1-et.
Miről szól ? A Marfan-szindróma genetikai betegség: ebben a patológiában szenvedő személynél megfigyelhetjük a 15. kromoszómán található FBN1 gén kóros mutációját. Más betegeknél a jelen lévő TGFBR2 gén kóros genetikai mutációjáról lesz szó. a 3. kromoszómán.
Ezek a gének azonban felelősek egy fehérje, a fibrillin 1: ez hozzájárul a kötőszövet termeléséhez, amely a test elengedhetetlen szövete, mivel támogatja és védi a különféle szerveket - a szívet, a tüdőt, a hólyagot. A rossz minőségű szövet (vagyis nem elég sűrű) a betegeknél.
A veszélyeztetett emberek: hogyan lehet Marfan-szindróma ?
Nem "kapjuk el" a Marfan-szindrómát, mint a hörghurut, és szerencsére! Valóban elmondták: a Marfan-szindróma genetikai betegség. Pontosabban: egy "örökletes genetikai betegségről van szó, amely autoszomális domináns módban terjed".
Dekódolás. "Autoszomális" genetikai betegségről beszélünk, mivel az érintett gén (FBN1 vagy TGFBR2) nem található a nemi kromoszómán: a patológia ezért közömbösen érinti a férfiakat és a nőket. Ezután azt mondják, hogy "domináns", mert még ha a génnek is van egészséges példánya, a beteg gén expresszálódik: röviden ez azt jelenti, hogy ha egy szülő érintett (hím vagy nő), akkor a annak a kockázata, hogy a betegséget átadja gyermekének (lánynak vagy fiúnak), 50% lesz.
Figyelem: vannak úgynevezett "szórványos" esetek is, vagyis azok a gyermekek, akik a betegségben születnek, anélkül, hogy az ősöket Marfan-szindróma érintené. Ezt nevezzük "neomutációnak" vagy "de novo mutációnak": ez egy genetikai kódolási hiba, amely véletlenül következett be az egyik szülő reproduktív sejtjeinek kialakulása során.
Tünetek: hogyan nyilvánul meg a Marfan-szindróma ?
Tudjuk: A Marfan-szindróma a kötőszövetben nyilvánul meg. amely az egész testben jelen van! A patológia tünetei ezért nagyon változatosak lehetnek: általában fokozatosan jelentkeznek a gyermekeknél, 5 éves kortól kezdve. Meg kell jegyezni, hogy a genetikai mutáció a betegség tüneteinek megjelenése nélkül is megvan.
Marfan-szindróma esetén a tünetek 5 típusa van: