Marfan-szindróma - Mi ez

Kedves olvasó,

Önnek vagy családtagjának diagnosztizálták vagy gyanítják Marfan-szindrómát? Ez az információ segít abban, hogy kezdeti áttekintést kapjon erről a ritka betegségről. Amikor többet tud az állapotról, jobban szembesülhet vele.

Ránézésre: A Marfan-szindróma

A Marfan-szindróma ritka örökletes állapot, amely befolyásolja a kötőszövetet.
Sokféle jel létezik, például: keskeny, hosszú test, túlfeszített ízületek, a szemlencse szakadása vagy elmozdulása, az erek kiszélesedése és szakadása. Ezeket másképp lehet kiejteni.
A kezelési lehetőségek: gyógyszeres kezelés, műtét, fizioterápia.
Fontos: Bizonyos fizikai terheléseket, például a nehéz emelést el kell kerülni.

A betegség

A Marfan-szindróma örökletes betegség. Genetikai hiba miatt a kötőszövet nem alakul ki normálisan. A testben szinte mindenütt megtalálható a kötőszövet. Sok különböző szerv és testszerkezet érintett, például csontok és ízületek, szem vagy szív és erek. Becslések szerint 10 000 emberből körülbelül 1-2 embernek lesz Marfan-szindróma. A betegség nemtől függetlenül öröklődik. A férfiak és a nők egyaránt érintettek. Ha az egyik szülő beteg, akkor 50 százalék az esély arra, hogy a gyermek is megbetegszik. Körülbelül minden negyedikben a betegség nem öröklődik, de a genetikai információ véletlenül megváltozott. A Marfan-szindróma aztán ebben a családban ismét jelentkezik.

Jelek és panaszok

Különböző rendellenességek fordulnak elő, amelyek különböző módon kifejezhetők: erősek, gyengék vagy egyáltalán nem. Sok jel még nincs jelen a gyermekkorban, és csak idővel fejlődik ki.

Szív és erek: Az erek kitágulása, különösen a fő artéria (aorta), repedések az érekben, szívbillentyű-hibák, a szívbillentyűk gyulladása, szívelégtelenség, szívelégtelenség
Csontok és ízületek: nagyon hosszú, keskeny ujjak, lábak, karok, lábak, pozitív csuklójelek (a hüvelykujjak és a kisujj falja teljesen átfedik egymást, amikor megfogja saját csuklóját), karcsú testalkat, magas testalkat, a gerinc görbületei, a szegycsont deformációja, lapos, ívelt, ívelt lábak, nagyon hajlékony ízületek, hosszú koponya, magas szájpadlás, rosszul illesztett fogakkal
Szem: myopia, vakság, a retina leválása, a szemlencse letépése vagy elmozdulása, a lencse elhomályosodása (szürkehályog fiatal korban)
Tüdő: a tüdő összeomlása
Bőr: striák, sérv

Mindenekelőtt az aorta és a szívbillentyűk változásai csökkentik az érintettek várható élettartamát. Kezelés nélkül átlagosan 40-50 évig élnek; optimális orvosi ellátás mellett ugyanolyan idősek is élhetnek, mint a lakosság többi része.

Vizsgálatok

Orvosa részletesen interjút készít és megvizsgál. Ennek során olyan jelekre figyel, amelyek a Marfan-szindrómára utalhatnak. Ha a teszt eredményei egyértelműek, meg tudja mondani, hogy a Marfan-szindróma érintett-e Önt. Fontos lehet megkülönböztetni, hogy Marfan-szindrómája van-e, vagy hasonló örökletes betegség. A genetikai teszt akkor hasznos lehet. Beszélje meg ezt orvosával.

Kezelések

Mit tehetsz te magad

Hagyja, hogy Marfan-konzultáción szakemberek vigyázzanak betegségére.
Rendszeresen járjon el ellenőrzéseire. Ily módon felmérhető a betegség lefolyása és felismerhetők a kezelhető változások.
Ha a tünetek hirtelen jelentősen súlyosbodnak, azonnal forduljon orvoshoz.
Bizonyos jelek, például mellkasi vagy hasi fájdalom, légszomj vagy ájulás sürgősségre utalhatnak. Hívja a 112-et.
Az első osztályú rokonok nagyobb valószínűséggel maguk is betegek. A célzott vizsgálat világosságot hozhat itt.
Ha kérdése van a betegség öröklődésével kapcsolatban, és szeretné, ha vérének vagy gyermekének vérét megváltozott genetikai felépítéssel vizsgálnák, keresse fel a Marfan-szindróma központját részletes vizsgálat és tanácsadás céljából.
Kérjen tanácsot a terhesség megtervezésekor.
Bizonyos fizikai terhelések, mint például a nehéz emelés, a súlyzós edzés, a verseny- vagy kontakt sportok, növelik a fő artéria elszakadásának kockázatát. A szakértők ezért nem tanácsolják.
Nem vagy egyedül a betegségeddel, vannak olyan támogatási és tanácsadási ajánlatok, amelyek megkönnyíthetik mindennapjaidat. Tudjon meg többet az önsegítő szervezetekről, és ossza meg tapasztalatait más érintettekkel.

Adatlap

Forrás: A törvényes egészségbiztosítási orvosok Országos Szövetsége (KBV)