Marfan-szindróma; Ok terápiás diagnózis

Az egészség olyan mértékű betegség, amely még mindig lehetővé teszi számomra, hogy alapvető foglalkozásaimat folytassam. (Friedrich Nietzsche)

terápiás

Az egészség a szeretet és a munka képessége. (Sigmund Freud)

  • Sújt veszteni
  • Egészségügyi lexikon
  • Gondozási portál
  • Laboratóriumi értékek
  • Oltások
  • Fogzási problémák
  • Matracok

Marfan-szindróma - ok terápiás diagnózis

Marfan-szindróma (syn. Archand-Marfan-szindróma) A Marfan-szindróma (röviden: MFS) genetikailag okozott kötőszöveti betegség. A betegség autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, ami azt jelenti, hogy 50% esély van arra, hogy a hibás gént átadják az utódoknak. A tüneteket a kollagén érési rendellenessége okozza, és személytől függően eltérő módon fejlődnek. Jellemzőik a külső megjelenés, a szív- és érrendszer, valamint a szem változásai. A betegség előfordulása 1: 10 000. Nincs nemspecifikus vagy földrajzi felhalmozás. Az esetek 75% -ában a Marfan-szindróma átkerül a szülőkről a gyermekekre, a többi eset spontán mutációkból származik. Ebben az esetben a szülők nem hordozzák a genetikai hibát, de ez először a beteg embernél fordul elő.

Hogyan befolyásolja a genetikai hiba?

A betegség oka a fibrillin génjének mutációi. Ez a fehérje a kötőszövet számos összetevőjének egyike, és a test szinte minden területén megtalálható. A megváltozott kötőszövet hatásai különböző szervrendszerekben figyelhetők meg.

Milyen tünetek figyelhetők meg?

1. Megjelenés

Magas termet, hosszú, keskeny végtagokkal észrevehető. Az ujjak különösen hosszúak és karcsúak (Madonna ujjak), az ízületek túlfeszülhetnek. A csirke vagy tölcsér mell kialakulása és a gerinc változásai (kyphosis, Gerincferdülés) a csontváz egyéb lehetséges változásai. Az állkapcsok túl keskenyek lehetnek, és a fogak görbületet okozhatnak.

Extrém rövidlátás alakulhat ki. Súlyos látászavarok vagy akár teljes vakság is kialakulhat a lencse eltolódásából vagy letépéséből, valamint a lencse átlátszatlanságából és a retina leválásából. Glaukóma is kialakulhat.

3. Szív- és érrendszer

A legnagyobb egészségügyi kockázatot a szív- és érrendszer hibái jelentik. Repedések (disszekciók) és kidudorodások (aneurysma) alakulnak ki az aorta (fő artéria) érfalában. Mindkét esemény az aorta megrepedését okozhatja (vészhelyzet!). Ha a szívbillentyűk érintettek, további szövődmények lehetségesek. Ezek közé tartozik a szívelégtelenség vagy a szívbillentyűk gyulladása, amely magában foglalja a szív belső bélését (endocarditis).

Hogyan kezelik a Marfan-szindrómát?

Nincs oksági kezelés. A cél a tünetek lehető legnagyobb mértékű enyhítése és az életveszélyes vészhelyzetek szoros figyelemmel kísérése. Az optimális orvosi ellátás megakadályozhatja a beteg fogyatékosságát, fenntarthatja munkaképességét és javíthatja életminőségét. Ideális esetben az érintetteket egy interdiszciplináris orvoscsoport kezeli.

A kardiológusnak rendszeresen (évente legalább egyszer) meg kell vizsgálnia az aorta változását. A béta-blokkolók felhasználhatók az aorta aneurysma kialakulásának késleltetésére vagy megakadályozására. Fontos az endocarditis profilaxisa (antibiotikumok) és az aorta és a mitrális szelep elégtelenségének időben történő szívműtéte is. Marfan-szindrómában szenvedő beteg hirtelen mellkasi fájdalmát ellenőrizni kell azonnali orvosi ellátás érdekében.

A csontváz károsodása késhet vagy megelőzhető időben történő ortopédiai kezelésekkel (fűző, talpbetét). A szélsőséges növekedés ellensúlyozható a pubertás korai megindításával.

Éves, alapos szemvizsgálat ajánlott. A szemhiányt általában kontaktlencsékkel, speciális szemüvegekkel vagy lencsepótló és lézeres kezelésekkel lehet kompenzálni. Ha hirtelen villámlanak vagy hirtelen látásváltozások lépnek fel, azonnal szemészhez kell fordulni.

A betegek nem szabad túlterhelni magukat fizikailag. Kerülje az izometrikus gyakorlatokat, a nehéz emelést és a kontakt sportokat.

Mi a prognózis?

Kezelés nélkül az átlagos várható élettartam 32-35 év. Szoros orvosi ellenőrzéssel, valamint a szív- és érrendszeri problémák lehetséges műtéti korrekciójával az átlagos túlélési idő 61 év.