Marfan-szindróma tünetei, terápiája és öröklődése - NetDoktor

Mareike Müller a NetDoktor orvosi osztályának szabadúszó írója és a düsseldorfi idegsebészeti orvos asszisztens. Magdeburgban humán orvoslást tanult, és négy gyakorlati orvosi tapasztalatot szerzett külföldön tartózkodása során négy különböző kontinensen.

marfan-szindróma

A Marfan-szindróma (MFS) a kötőszövet genetikai betegsége. A betegeknek különböző fokú tünetei vannak: hosszú ujjak és keskeny, hosszú végtagok vagy erek károsodása. A Marfan-szindrómára nincs gyógymód. A rendszeres ellenőrzések megakadályozhatják a szövődményeket. Itt olvashat el mindent a Marfan-szindrómáról!

Marfan-szindróma: leírás

A Marfan-szindróma egy genetikai betegség, amely vagy a szülőktől a gyermekig terjed, vagy spontán fordul elő. A spontán kialakult betegséget szórványos betegségnek is nevezik. Ez a Marfan-szindrómában szenvedő betegek körülbelül 25-30 százalékára vonatkozik. Összességében a lakosság 10 000 emberéből egy-öt érint Marfan-szindróma. A nemek között nincs különbség.

Marfan-szindróma: Tünetek

A Marfan-szindróma jelei nagyon különbözőek és súlyosságuk szerint differenciáltak az egyes betegeknél. A Marfan-szindróma tünetei még ugyanabban a családban is nagyon eltérhetnek a beteg családtagok között. Különböző szervrendszereket érint a betegség. A leggyakoribbak a változások

  • Szív-és érrendszer
  • csontváz
  • szem

Marfan-szindróma: szív- és érrendszer

A Marfan-szindrómás betegeknél fokozott a hirtelen halál kockázata. Ennek oka a fő artéria falának gyakran előforduló szakadása (aorta disszekció). Az aorta falán kialakuló rés következtében a vér már nem szállul be a kisebb erekbe, hanem inkább a résekbe szivárog. A Marfan-szindrómás betegeknél megnő az aorta-disszekció kockázata, mert meggyengült aortájuk fokozatosan tágul (progresszív aorta-dilatáció).

Ezenkívül a betegek gyakran szenvednek szívbillentyű károsodásoktól, például aorta- és mitrális regurgitációtól. Ezek szívritmuszavarokhoz vezethetnek. Ezenkívül fennáll a szívgyulladás (endocarditis) és a szívelégtelenség kockázata.

Marfan-szindróma: Csontváz

A csontvázelváltozások gyakran a Marfan-szindróma első jelei. A betegek kiemelkednek magas termetükről és nagyon keskeny, hosszú végtagjaikról. A pókfogás (arachnodactyly) jól ismert tünet. A pókujjakat azért hívják ilyeneknek, mert rendkívül hosszúak és keskenyek.

Ezenkívül sok betegnek mellkas-deformitása van, például csirke- vagy tölcsérmell. A csontváz további változásaként gyakran szenvednek gerincferdülésben, a gerinc meghajlásában és csavarodásában. Ezenkívül néhány betegnek fejletlen arccsontjai vannak, például az arccsont vagy a felső állkapocs.

Ezen csontváz-változások teljes egészében marfanoid habitus néven is ismertek.

Marfan-szindróma: Szem

A Marfan-szindróma által okozott szemváltozások elsősorban a lencsét érintik. Gyakran áthelyezik (lencse ektopia). Ez vaksággal fenyegeti a beteget. A vakság másik kockázati tényezője a myopia. Túl hosszú szemgolyó okozza. Ez a változás a retina leválásához is vezethet.

Marfan-szindróma: más szerveket érintő tünetek

Az említett szervrendszerek mellett a Marfan-szindróma más struktúrákat is károsíthat. Ide tartozik a tüdő. Az érintettek fokozottan veszélyeztetettek a pneumothorax kialakulásában. Az orvosok ezt úgy értik, hogy a pleura leválik a mellhártyáról, és a levegő behatol ebbe a résbe. Ez az állapot életveszélyes lehet, mivel a tüdő összeomlik az érintett területen.

A Marfan-szindrómában szenvedő betegek bőrén a striák gyakran láthatók a gyenge kötőszövet jeleként.

Az élet során kialakulhat egy úgynevezett duraectasia. Ez az agyhártya kiterjesztése, általában az ágyéki gerinc szintjén. Gyakran tünetmentes. Bizonyos esetekben fájdalmat okozhat, amikor a duralis tasak megnyomja a kilépő gerincidegeket.

Marfan-szindróma: okok és kockázati tényezők

A Marfan-szindróma autoszomális domináns örökletes betegség. Ez azt jelenti, hogy a genomunkban egy olyan változás (mutáció) van, amely kiváltja a betegséget. Az autoszomális domináns leírja, hogy ez a genetikai információ egy nem nem-specifikus gén komplexen található (autoszomális), és mindig megjelenik (domináns).

Amikor a Marfan-szindrómás betegnek gyermeke van, örökölheti a beteg vagy az egészséges gént. Mivel minden embernek kettős genetikai összetétele van. Ez azt jelenti, hogy az átvitel valószínűsége 50 százalék. A Marfan-szindrómás beteg gyermekének 50 százalékos esélye van a betegségre.

Marfan-szindróma: sérült kötőszövet

A Marfan-szindrómát okozó mutáció a 15. kromoszóma hosszú karján található (15q21). Befolyásolja az úgynevezett FBN1 gént. Ez a gén felelős a kötőszöveti fehérje, a fibrillin-1 kialakulásáért. A fibrillin-1 fontos a kötőszövet stabilitása szempontjából. Ha kialakulását a mutáció korlátozza, a kötőszövet elveszíti stabilitását.

Marfan-szindróma: különféle formák

A Marfan-szindróma súlyossága változó. Az orvosok ezután változó expresszivitásról beszélnek. Ez azt jelenti, hogy a betegek tünetei családon belül is változnak. Ugyanezen mutáció ellenére a betegnek alig lehetnek tünetei, míg egy testvér megmutatja a Marfan-szindróma teljes képét.

Marfan-szindróma: Vizsgálatok és diagnózis

A Marfan-szindróma diagnózisát gyakran gyermekorvos állapítja meg. Összességében a különböző szakemberek szerepet játszanak a diagnózisban, a kezelésben és a tanácsadásban. A gyermekorvos mellett ide tartoznak az emberi genetikusok, a kardiológusok, az ortopédusok és a szemészek. Mielőtt a diagnózist végre megállapítanák, orvosa először részletesen megkérdezi Önt anamnéziséről. Többek között a következő kérdéseket teszi fel Önnek:

  • Ha egy családtagnak Marfan-szindróma van?
  • Van-e alkalmad versenyző szívvel?
  • Gyerekkorodban mindig magasabb voltál, mint mások?
  • Rövidlátó vagy?

Marfan-szindróma fizikai vizsga

Orvosa ezután fizikailag megvizsgálja. Ennek során először alaposan szemügyre veszi a csontvázat. Figyel az egyes csontok hosszára, a mellkas és az arc alakjára. Aztán a szívre és a tüdőre hallgat. Szívritmuszavarok vagy áramlási zajok észlelhetők a fő artéria felett.

A Marfan-szindróma diagnosztizálására kidolgozták az úgynevezett Gent-kritériumokat. Különböző formákban sorolja fel a betegség különféle tüneteit. Ha bizonyos számú feltétel teljesül, a diagnózis felállítható.

Genetikai Marfan-szindróma teszt is lehetséges. Elemzik a genetikai összetételt, és megkeresik a betegségért felelős mutációt. Ha a családban Marfan-szindróma fordul elő, a születés előtt megfelelő diagnózist lehet felállítani.

Marfan-szindróma: Hasonló klinikai képek

Azokat a genetikai betegségeket, amelyek hasonló tünetekhez vezethetnek, meg kell különböztetni a Marfan-szindrómától. Ide tartoznak többek között

  • Ehlers-Danlos-szindróma
  • Loeys-Dietz-szindróma
  • Sphrintzen-Goldberg szindróma
  • MASS szindróma