Mastocytosis és Ritka Betegségek Egyetem

• Bevezetés
• Klinikai szolgáltatások
• menedzsment

Bevezetés

A mastocytosis egy ritka hematológiai betegség, amelynek előfordulási gyakorisága 0,3 eset/100 000 lakos évente. A hízósejtek az immunrendszer részét képezik. Ezeket a csontvelő termeli

A hízósejtek olyan szervekben helyezkednek el, mint a bőr, a csontvelő, a máj és a lép.

A mastocytosisban szenvedő betegeknél ezen a szinten kórosan növekszik a hízósejtek száma.

Különféle anyagokat, például hisztamint állítanak elő és tárolnak, amelyek hatásukkal előállítják a mastocytosis klinikai képét.

Ez az állapot nem örökletes, de nem kizárt, hogy egy családon belül több érintett ember van.

Klinikai szolgáltatások

A hízósejtekben tárolt mediátorok felszabadulása olyan tünetekhez vezet, mint:

-viszkető; vörösség; hasmenés; emésztési zavar; hányinger; hasi fájdalom; izom fájdalom; csontfájdalom; csontritkulás; hipotenzió; anafilaxia; szívritmuszavarok (tachycardia/bradycardia); fejfájás; koncentrációs problémák; aszténia; szédülés; ingerlékenység; depresszió és félelem.

Attól függően, hogy melyik szinten történt nagyobb számú hízósejt felhalmozódása, az Egészségügyi Világszervezet két különböző osztályba sorolta a mastocytózist:

• Bőrmasztocitózis: kizárólag dermatológiai betegség (a hízósejtek felhalmozódása a bőrben van), jóindulatú, gyermekkorban fordul elő, és a legtöbb esetben pubertáskor eltűnik.

A bőr mastocytosisának 3 típusát írják le:

1. Maculopapularis cutan mastocytosis (Urticaria Pigmentosa):

-jellemzők: rózsaszínű vagy barna foltok és/vagy hólyagok a testen, nem az arcon

-Telengiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) - az MCMP ritka formája, amelyet a tartós rózsaszínű duzzanat jellemez a felnőttek testén.

1. Diffúz bőr mastocytosis

-a bőr megvastagodik és a hólyagok könnyen megjelennek.

-a betegség nagyon ritka formája.

-ritka és gyermekkorban fordul elő

-egy vagy több elszigetelt csomópont jellemzi.

• Szisztémás mastocytosis:

-a hízósejtek legalább egy szervben szaporodnak, leggyakrabban a csontvelőben

-általában felnőtteknél fordul elő

-ez nem örökletes betegség.

A szisztémás mastocytosis 4 formáját írják le:

1. Indolens szisztémás mastocytosis (MIS)

-nem támogatja az időbeli változásokat

-ritkán halad át egy másik altípusba: csontvelő mastocytosis (nem jár bőrkárosodással); látens szisztémás mastocytosis (rendelkezik a legnagyobb hízósejt-felhalmozódással)

1. Szisztémás mastocytosis megváltozott vérrel:
2. Agresszív szisztémás mastocytosis:

-legalább egy szerv hibás működése van, nagyon ritkán a bőr.

1. Hízósejtes leukémia:

-kivételesen ritka hematológiai betegség

-soha nem érinti a bőrt

Pozitív diagnózis:

A bőr mastocytosisát a következők állapítják meg:

-a szuggesztív klinikai kép jelenléte, a bőrelváltozások szövettana és a szisztémás megnyilvánulások hiánya; pozitív bőrbiopszia - hízósejt-infiltráció (> 15 hízósejt) vagy diszpergált hízósejt (> 20 hízósejt).

Pozitív diagnózis szisztémás mastocytosis esetén

Fő kritérium

Kisebb kritérium

Kompakt multifokális hízósejtek beszivárognak

Orsó alakú hízósejtek vagy megnyúlások atipikus morfológiája

816-os mutációs készlet +

CD2 és/vagy CD25 +

Szérum triptáz> 20ng/ml

DEXA, endoszkópok stb.

Megkülönböztető diagnózis a következővel történik:

-Irritábilis bél szindróma; Zollinger-Ellison szindróma; Carcinoid szindróma; Mieloproliferatív betegségek; Malabszorpciós szindróma.

kezelés:

A betegség indolens formáinak esetében a hízósejtek degranulációját kiváltják kiváltó okoknak való kitettséggel.

A létfontosságú kezelés nátrium-kromoglikát kapszula és krém viszketés és szúrás esetén

A betegség enyhe formáinak gyógyszeres kezelése a hisztamin receptor antagonistákon alapul.

Genetikai tanács:

A mastocytosis nem örökletes betegség, hanem a c-KIT gén de novo mutációival fordul elő.

---