Mastocytosis - MaRIH - Ritka immun-hematológiai betegségek egészségügyi szektor
MEGHATÁROZÁS ÉS TÜNETEK
A mastocytosis olyan betegségek csoportja, amelyet a hízósejtek abnormális szaporodása jellemez a CKIT gén (D816V) megszerzett aktiváló mutációjának hatására, és ezek felhalmozódása a különböző szervekben: bőr (főleg), hematopoietikus szervek (csontvelő, máj, lép) ), emésztőrendszer, csont. Ugyancsak jellemző a mutált hízósejtek autonóm és szabályozatlan aktivációja, amely túlzott degranulációjukhoz vezet (a hízósejt granulátumaiban található hízósejt-mediátorok felszabadulása). A hízósejt-aktiváció (SAMA) tünetei az összes szervet érinthetik, és magukban foglalhatják: kipirulásokat (vörösségrohamokat), viszketést, anafilaxiás sokkot, rossz közérzetet, különféle emésztési rendellenességeket (hasmenés, fájdalom, ételintolerancia), különféle fájdalmakat, különösen csontvázfájást és fejfájást fáradtság, alvási és hangulati zavarok, rhinitis, légszomj.
A mastocytosis egy ritka betegség, amely évente 300 000 betegnél 2 esetben fordul elő. (Barete 2014)
Mastocytosis gyermekeknél, főként bőrkifejezéssel járó állapot, amely spontán megszűnhet
Azt mondják, hogy a mastocytosis bőr, ha a bőrön kívül más szervekben nincs felesleges hízósejt. Ez a forma nagyon domináns a gyermekeknél.
Születésétől vagy az élet első heteitől kezdve a gyermek egy vagy több bőrelváltozással járhat, amelyek az urticaria pigmentosának vagy a hízósejt-daganatoknak felelnek meg. Ezek az elváltozások különösen a súrlódásra vagy a hirtelen hőmérséklet-változásra reagálnak, ami buborékok megjelenését okozhatja, és kiválthatja a hízósejtek aktiválódásának tüneteit (hasmenés, rossz közérzet stb.). A gyermekek mastocytosisa valószínűleg teljesen megszűnik serdülőkorban. Ennek a spontán gyógyulási jelenségnek a pontos gyakoriságát még meg kell határozni (az esetek 50% -a vagy több?).
Mastocytosis felnőtteknél, leggyakrabban indolens
Amikor a mastocytosis felnőtteknél diagnosztizálódik, akkor is szisztémásnak tekintik, a betegség krónikus, nem ismert kezelés gyógyítja meg.
A legtöbb megfigyelt forma felnőtteknél (az esetek 80% -a) az indolens szisztémás mastocytosis (MSI). A bőr érintettsége gyakori az urticaria pigmentosa vagy a telangiectasias (TMEP forma) formájában. A bőrön kívüli egyéb szervekbe való behatolás nem idéz elő utóbbiak hipertrófiáját vagy működési zavarait. A panaszok többsége a SAMA-ból származik, amely néha jelentős funkcionális hátrányt okozhat (például visszatérő anafilaxiás sokk, súlyos hasmenés, rokkant fájdalom, ismételt öblítések posztkritikus aszténia, kognitív és hangulati rendellenességek esetén). Az életminőség ezért egyes betegeknél súlyosan romolhat, míg mások tünetmentesek. Ebben a formában a csontok demineralizációjának szűrése (a betegek 30% -a) elengedhetetlen a csontképződés kezelésének szükség szerinti megkezdéséhez és a csigolyatörések előfordulásának megelőzéséhez. Ezeknek a betegeknek a túlélése nincs veszélyben. A járóbeteg-ellátás éves.