Medlife divatos genetikai vizsgálatok

antikoaguláns terápia

Dr. Viorica Radoi/Fotó: MedLife

Az elmúlt években a trombofília "divatos" állapot lett, és egyre inkább ajánlják a genetikai trombofília tesztjét. Ennek következménye az antikoaguláns kezelés (alacsony molekulatömegű heparinek - Clexane, Fraxiparin stb.) Felírása nagyon nagy terhes nők számára, ezért úgy tűnik, hogy Romániában a trombofília előfordulása a lakosság 60-70% -ához közelít. Semmi sem hamisabb.

A thrombophilia genetikai vizsgálatát, mint minden genetikai vizsgálatot, csak bizonyos esetekben végeznek, a javallatokat egyértelműen meghatározzák a nemzetközi orvosi gyakorlati irányelvek. A következő sorokban elmondom az American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) véleményét, amely a genetikai trombofíliák vizsgálatának 2013. évi gyakorlati útmutatója.

A terhesség a hemosztázis összetett kihívása (egyensúly a prokoaguláns és antikoaguláns faktorok között). A sikeres terhesség megköveteli a vérzés elkerülését az implantáció során és a megfelelő uteroplacentális keringés fenntartását a terhesség második és harmadik trimeszterében.

A hemosztatikus egyensúly fenntartása terhesség alatt mind a méh, mind a szisztémás procoaguláns és antikoaguláns tényezők változását igényli.
A terhességet fokozott prokoaguláns potenciál, csökkent antikoaguláns aktivitás és fibrinolízis jellemzi.

A terhesség trombogén potenciálját (a trombus kialakulásának megnövekedett kockázatát) súlyosbítja az alsó végtagok vénás pangása (az alsó vena cava és a medencei vénák terhes méh által történő összenyomódása miatt), megnövekedett inzulinrezisztencia és hiperlipidémia. meglepetés, hogy a vénás tromboembólia 1: 1600-as születéskor bekövetkező szövődmény, ami fokozott anyai morbiditást eredményez.

Az örökletes trombofíliák és a vénás tromboembólia között szoros összefüggés van, ami logikai prevenciós stratégiává teszi ezen mutációk azonosítását. Az örökletes trombofíliák és az uteroplacentáris trombózis közötti kapcsolat azonban továbbra is fennáll, ami komplikációkhoz vezet a terhesség evolúciójában, többek között: vetélés, preeclampsia, intrauterin növekedési korlátozás vagy abruptio placentae (placenta megszakadás). Ez a lehetséges összefüggés az örökletes trombofilek terhesség alatti szűrővizsgálatainak számának növekedéséhez vezetett, bár az antikoaguláns kezelés előnyére nincs megerősítés.

A "közös" trombofíliák előfordulása

  • A Leiden V-faktor mutációjának előfordulása az európai populációban körülbelül 5%. Ez a mutáció az V koagulációs faktort refrakterré teszi az aktivált C fehérje által okozott proteolízissel szemben. A terhesség alatti vénás thrombolysis eseteinek 40% -ában heterozigóta betegeket azonosítottak a Leiden V faktor miatt.
  • A II. Faktor - G20210A mutáció - növeli a keringő protrombin szintjét. A G20210A mutáció a kaukázusi populáció körülbelül 3% -ában van jelen. A vénás tromboembólia személyes története növeli a terhesség tromboembóliájának szintjét. Személyes előzmények nélkül a heterozigóta nőket veszélyezteti ez a mutáció.
  • A C-protein-hiány a C-proteint kódoló génben több mint 160 különböző mutáció jelenlétéhez kapcsolódik. A C-fehérje hiány előfordulása az általános populációban 0,2-0,3%.
  • S-fehérje hiány: A szűrés terhességen kívül ajánlott, vagy ha terhesség alatt történik, a riasztási szintet 30% alatti értéken kell értelmezni.
  • Az antitrombinhiány magas trombogén potenciállal rendelkezik, de rendkívül ritkán fordul elő.

Klinikai szempontok és ajánlások (ACOG, 2013)

A trombofilek szűrése ellentmondásos. Genetikus trombofíliák vizsgálata a következő esetekben hasznos a betegek számára:

  • Személyes kórelőzményében vénás tromboembóliát társítottak nem visszatérő kockázati tényezőkkel (törések, műtét, hosszan tartó immobilizáció). A kiújulás kockázata kezeletlen terhes betegek között, akiknek a kórtörténetében trombotikus baleset volt, 16% volt.
  • Első fokú rokonokkal (szülők, testvér/nővér) trombotikus balesetben (megnövekedett thrombophilia kockázat).

Trombofília vizsgálata a fentiektől eltérő helyzetekben NEM rutinszerűen ajánlott. NEM ajánlott az örökletes thrombophilia vizsgálata azoknál a betegeknél, akiknek kórtörténetében visszatérő vetélés volt, mert nem világos, hogy az antikoaguláns terápia csökkenti-e a kiújulás kockázatát. Bár van összefüggés ezek között a dolgok között, nincs elegendő klinikai bizonyíték annak igazolására, hogy az antikoaguláns terápia (nem frakcionált heparin vagy LMWH) megakadályozza ezeknél a betegeknél a kiújulást. Ezeknél a betegeknél ajánlott az antifoszfolipid antitestek szűrése.

Trombofília esztrichezésnél ajánlott laboratóriumi vizsgálatok

  • A mutációk azonosítása az V. faktor Leiden esetében
  • A II. Faktor mutációk azonosítása
  • antitrombin
  • S-fehérje
  • C-fehérje

Az S-fehérje 55% -ánál kisebb értéket kell követni az S-fehérje szabad szintjének adagolásával (terhesség esetén). Mivel nincs összefüggés az MTHFR gén mutációi és a terhesség kialakulásának szövődményei között, nem ajánlott az MTHFR mutáció vagy a rutin homocisztein szint tesztelése terhesség alatt.

Az antikoaguláns terápia megkezdésének döntését a kórtörténetben szereplő vénás tromboembólia, a genetikai trombofília súlyossága és további kockázati tényezők befolyásolják. A rutinszerű antikoaguláns terápia nem ajánlott visszatérő vetélésekben szenvedő betegek számára. Ha azonban a hematológus ezt a kezelést javasolja, annak hatásait gondosan ellenőrizni kell.

Szerző: Dr. Viorica Radoi, az orvosi genetika elsődleges orvosa, Hyperclinica MedLife Grivita