Mell- és petefészekrák - a női halálozás vezető okai
Órák: hétfőtől péntekig, 8:30 - 17:00.
Hívj most
A mell- és a petefészekrák az onkológiai halál egyik vezető oka világszerte a nők körében. A genetikai vizsgálatok fontos megelőző tényezők az ilyen típusú rákban.
Mi az emlőrák?
Az emlőrák a nők rákos halálozásának második legfontosabb oka. Körülbelül 8 nőből 1 életkorában emlőrák alakul ki, és az életkor előrehaladtával az ilyen típusú rák kialakulásának kockázata nő. Az emlőrák olyan sejtből indul ki, amely génmutációkon ment keresztül, amelyek szabályozzák a programozott sejtburjánzást és a pusztulást. Így a sejtek kontrollálhatatlanul szaporodnak, tumorokat képeznek és behatolnak a szomszédos szövetekbe.
Az emlőrák a férfiakat is érintheti, de kisebb mértékben az érintett férfiak genetikai kockázati tényezőkkel rendelkeznek.
Amit tudnunk kell az emlőrákról?
A rákokat genetikai mutációk okozzák, amelyek az élet során előfordulhatnak (szomatikusak) vagy átadhatók a szülőktől. Az emlőrák esetében genetikai ok gyanúja merül fel a következő két helyzetben:
Családtörténet jelenléte:
- 2 első rendű rokon mellrákban (legalább egyikük) 50 éves kora előtt;
- 3 vagy több, bármilyen életkorú mellrákban szenvedő első vagy másodfokú rokon;
- emlőrák és petefészekrák a családban;
- első fokú rokon rák mindkét mellben;
- 2 vagy több petefészekrákban szenvedő rokon;
- mellrákban és petefészekrákban szenvedő rokon;
- mellrákos férfi rokon.
Vagy személyes történelem:
- emlőrák 50 éves kor előtt
- petefészekrák
- hímivarrák
- Askenázi zsidók
Az emlőrák kockázati tényezői:
Az emlőrák kockázati tényezői három nagy kategóriába sorolhatók:
- Genetikai (megváltoztathatatlan):
- Nem: Az emlőrák sokkal gyakoribb a nőknél, bár férfiaknál is előfordulhat
- Kor: A legtöbb rákot 55 éves kor után fedezik fel
- Faj: A kaukázusi nőket gyakrabban érinti
- Családtörténet: ha az anyának, nővérnek vagy apának mellrákja volt, akkor a kockázat megnő (és ez a kockázat nő, ha 50 éves koruk előtt diagnosztizálták őket)
- Személyes előzmények: az egyik mell rákos megbetegedése növeli a másik emlő kockázatát (növeli azt is, ha korábban módosított sejteket észleltek rák jelenléte nélkül)
- Hormonális kórtörténet (részben módosítható): 12 éves kor előtti menstruáció és/vagy 55 éves kor utáni menopauza és/vagy az első gyermek idősebb korban és/vagy terhesség hiánya növeli az emlőrák kialakulásának kockázatát az általános népességben
- Környezeti (módosítható):
- Tétlenség
- Lipidekben és finomított cukrokban gazdag étrend
- elhízottság
- Gyakori alkoholfogyasztás
- Sugárterhelés
- Kombinált hormonterápia
A genetikai tesztek fontossága az emlőrákban
Azok a gének, amelyeknek mutációja az emlőrák kialakulásának fokozott kockázatával jár együtt: BRCA1, BRCA2, PALB2, CDH1, TP53, CHEK2, PTEN, RAD51, NBN, HER2.
Az emlőrák 5-10% -a kapcsolódik a BRCA1 és 2 gének mutációihoz, és hajlamosak a fiatal életkorra, 50 éves kor előtt.
A PALB2, CDH1, TP53, CHEK2, PTEN, RAD51 és NBN gének mutációi, amelyek tumorszuppresszor gének, amelyek javítják és szerepet játszanak a DNS integritásának fenntartásában, az emlő- és petefészekrák fokozott kockázatával járnak.
A CHEK2 génmutációkat a bilaterális emlőrák fokozott kockázatával és a férfiaknál az emlőrák fokozott kockázatával társítják.
A HER2 génmutáció az emlőrák 15-30% -ában van jelen, és hormonális kezeléssel szembeni rezisztenciával jár.
Ezen gének mutációinak kimutatásával a beteg és családja helyes genetikai tanácsadása elvégezhető. A mutációk kimutatása szintén fontos információkat nyújt a leghatékonyabb kezelés kiválasztásához.
Mi a petefészekrák?
A petefészekrák világszerte a nők 1,37% -át érinti, leginkább a kaukázusi nőket. Az átlagos életkor 63 év, a kockázat az életkor előrehaladtával növekszik, de a petefészekrák körülbelül 25% -a 35 és 54 év közötti nőknél fordul elő.
A kevésbé specifikus tünetek miatt ezt a rákfajtát általában előrehaladott stádiumban fedezik fel, ezért a diagnózis után 5 évvel a túlélés csak 45%.
A rák a sejtek normális növekedését és pusztulását szabályozó gének mutációinak eredményeként jelentkezik. Ezek a mutációk megszerezhetők az élet során (szomatikusan), vagy örökölhetők a szülőktől. Amikor ezek a mutációk bekövetkeznek, a sejtek képesek ellenőrizhetetlen szaporodásra, más szövetek behatolására, vagy akár áttétképződésre (elterjednek távoli szövetekre).
Amit tudnunk kell a petefészekrákról?
Attól a sejttől függően, amelyben a mutáció történt, a petefészekráknak három típusa van:
- Hám, amikor a mutáció a petefészket bélelő sejtben jelent meg kívülről
- Germinal, amikor a mutáció egy csírasejtben (oocitában) történt
- Stromalis, amikor a mutáció a nemi vezetékek szövetének sejtjében következett be, amelyek szerepet játszanak a petefészek hormon szekréciójában
A petefészekrák kockázati tényezői:
- Genetikai (megváltoztathatatlan):
- Kor: a kockázat az életkor előrehaladtával növekszik
- Családtörténet: A petefészekrákok körülbelül 5-10% -a családi rákos szindrómákba esik öröklődő mutációk (például BRCA1 és 2 mutációk) miatt
- Személyes rákelőzmények: az emlőrák növeli a petefészekrák kialakulásának kockázatát a mindkét rák esetében közös mutációk miatt
- Reproduktív anamnézis: a 26 éves kor előtti terhesség csökkenti a kockázatot, minden terhességgel csökken, és nő azoknál a nőknél, akiknél még nem volt terhesség
- Hormonelőzmények: az orális fogamzásgátlók csökkentik a petefészekrák kockázatát (az orális fogamzásgátlók növekvő alkalmazásával csökken a kockázat). Az androgénekkel (férfi hormonok) vagy az ösztrogénnel történő kezelés növeli a kockázatot. Emellett azoknál a nőknél, akiknél az első menstruáció 12 éves koruk előtt volt, az utolsó pedig 52 éves koruk után, megnövekedett a petefészekrák kockázata.
- Környezeti:
- elhízottság
- Bizonyos gyógyszerek: A termékenységi gyógyszerek növelik a kockázatot, és egyes nem szteroid fájdalomcsillapítók és gyulladáscsökkentők alacsonyabb kockázattal járnak
- A dohányzás és az alkoholfogyasztás fokozott kockázattal jár
- Diéta: A magas gyümölcs- és zöldségfélékkel rendelkező és alacsony zsírtartalmú étrend a petefészekrák alacsonyabb kockázatával jár
A genetikai tesztek fontossága petefészekrákban
A BRCA1 és 2 mutációk az összes petefészekrák körülbelül 15% -áért felelősek.
További gének, amelyek összefüggésben vannak a petefészekrák kialakulásának fokozott kockázatával: PALB2, CDH1, TP53, CHEK2, PTEN, RAD51, NBN, HER2.
A PALB2, CDH1, CHEK2, PTEN, TP53, CHEK2, RAD51, NBN gének mutációi, amelyek tumorszuppresszor gének, helyrehozzák és szerepet játszanak a DNS integritásának fenntartásában, a petefészekrák megnövekedett kockázatával járnak a lakosság körében.
A HER2 egy fehérje, amely minden nő petefészke sejtjeiben jelen van, és szerepet játszik a sejtek normális növekedésében. Néhány petefészekrákban a HER2 gén mutációja megnöveli ennek a fehérjének a termelését és megváltoztatja a sejtek növekedését. Ez a fehérje jó előre jelzi a rák agresszióját, a megismétlődés kockázatát, és nagy mennyiségben való jelenléte csökkenti a hormonterápiára való érzékenységet.
Az említett gének mutációinak azonosítása szerepet játszik abban, hogy a klinikust a legmegfelelőbb terápia kiválasztása felé orientálja.