Mellrák és örökletes hajlam mit; tudnod kell
Mellrák és örökletes hajlam: mit kell tudni
A "rózsaszínű októberi" emlőrák-tudatossági hónap közeledtével az Institut Curie felhívja a figyelmet arra, hogy Franciaországban 120 000 nő hajlamos lehet emlőrákra egy gén megváltoztatása miatt. Elengedhetetlen, hogy genetikai konzultációt kérjenek, hogy szükség esetén személyre szabott ellátásban részesülhessenek.
2013-ban Angelina Jolie, akinek az anyja petefészekrákban halt meg, a sajtóban kiderítette, hogy a BRCA1 gén ugyanazon mutációjának hordozója, és valójában megelőző abláción esett át. mell és petefészek. A médiában széles körben elterjedt nyilatkozat, amely lehetővé tette a lakosság figyelmének felkeltését az örökletes emlőrákokkal és azok megelőzésével kapcsolatban. A "rózsaszín október" alkalmából az Institut Curie, az emlőrák kezelésének vezető európai központja ismételten szeretné áttekinteni a genetikai hajlamok és emlékeztetni a magas kockázatú nők megfelelő azonosításának fontosságára annak érdekében, hogy személyre szabott nyomon követést kínálhassanak nekik.
Az úgynevezett örökletes mell- és/vagy petefészekrákok főleg három gént érintő változásokhoz kapcsolódnak: BRCA1, BRCA2 és ritkábban PALB2. Ezen mutációk egyikében mutáció hordozása nem mindig vezet rák kialakulásához, de növeli annak kialakulásának kockázatát. Így az emlőrák kialakulásának kockázata a lakosság körében 12% körüli. A leggyakoribb genetikai elváltozások esetén ez utóbbi 45% -os nagyságrendű 50 éves kor előtt a BRCA1-gyel és 70% 80 éves kor előtt, míg a BRCA2 esetében a kockázat körülbelül 35% 50 éves kor előtt és 70% körül 80 éves kor előtt.
60 000 nő, akiknél a BRCA1 vagy a BRCA2 megváltozott
Az Országos Rákintézet (Inca) a maga részéről úgy becsüli, hogy 1000 nőből körülbelül kettő hordozza a nőt a BRCA1 vagy BRCA2 mutációja. „Ez a két gén segít helyrehozni azokat a károkat, amelyeket a DNS rendszeresen elszenved. A mutációk jelenléte e két gén egyikében megzavarja ezt a funkciót, és nagymértékben növeli a mell- és petefészekrák kockázatát. ", Magyarázza. Konkrétan az Institut Curie adatai azt mutatják, hogy 120 000 nő lehet hajlamos Franciaországban: 60 000 nőről feltételezik, hogy a BRCA1, BRCA2 vagy PALB2 változásának hordozói, míg a másik 60 000 nőnek hajlamosító tényezői vannak, amelyeket a mai napig nem azonosítottak.