Mérgező Megacolon Klinika és Poliklinika Gyermeksebészeti - Hirschsprung-kór

Mi a Hirschsprung-kór?

A Hirschsprung-kór (szinonima: aganglionosis/HSCR) a beleket ellátó idegrendszer veleszületett rendellenessége. Már a terhesség 5. - 12. hetében az idegsejtek nem vándorolnak a bélfalba, pontosabban a submucosalis plexusba (Meißner) és a myentericus plexusba (Auerbach). Mivel ez a folyamat fentről lefelé zajlik, mindig befolyásolja a végbéltől felfelé különböző hosszúságú szegmenseket. A hiányzó idegsejtek miatt nincs bélmozgás, amely a végbél felé irányul.

Megkülönböztetünk a bél érintett szakaszának hosszától függően:

A ultrarövid aganglionosis, amely a medencefenék alatti végbél legalacsonyabb részére korlátozódik.
A rövid hatótávolságú aganglionosis, amely a sigmoid vastagbelet és a végbelet érinti (az esetek kb. 80-85% -a)
A hosszú aganglionosis - amely szinte az egész vastagbelet érintheti (Zülzer-Wilson szindróma, kb. 5%)
A A teljes gyomor-bél traktus aganglionosis az esetek 1% -ában fordul elő

A betegség Közép-Európában 1: 5000 újszülöttnél fordul elő, a fiúkat négyszer gyakrabban érintik, mint a lányokat. 20% -ban szórványos családi halmozódás tapasztalható. A 21-es triszómiában szenvedő betegeknél a Hirschsprung-kór kockázata 5%

Az újszülöttkori időszakban 90% -ot észlel az első bélmozgás késése (mekonium), puffadt gyomor, hányás és esetleg a bélgyulladás (enterocolitis). A gyermekek 10% -ánál csak később jelennek meg a tünetek, főleg amikor étkezésre váltanak. Súlyos krónikus székrekedést (székrekedést), gyarapodás sikertelenségét, robbanásszerű székletürítést jelentenek a végbélvizsgálat után, és az esetek 12-58% -ában képet mutatnak a bélelzáródásról a bélgyulladással, ami legrosszabb esetben súlyos betegséggel, lázzal/szeptikus betegséggel és sokktünetekkel járhat (mérgező megakolon).

Hogyan diagnosztizálják a Hirschsprung-kórt?

Ha a Hirschsprung-kór klinikailag gyanítható, ezek a diagnosztikai intézkedések rendelkezésre állnak:

◊ A röntgenkontrasztvizsgálattal a kontrasztanyagot a végbélnyíláson keresztül töltjük a vastagbélbe, és fluoroszkópiával vizsgáljuk. Az aganglionosisos bélszakasz keskeny, tölcsér alakú átmeneti zónával jelenik meg a gyakran tömegesen megnagyobbodott "egészséges" belekben. A vizsgálat viszonylag kis sugárzással végezhető. Hamis pozitív eredmények azonban előfordulhatnak, különösen újszülötteknél és egy mesterséges bélnyílás létrehozása után.

◊ Anorektális manometriával/nyomásméréssel a végbél nyugalmi nyomása mérhető. Hirschsprung-betegség esetén ez általában fokozódik (úgynevezett sphincterachalasia). Hiányzik a belső záróizom reflex relaxációja (a belső relaxáció hiánya), és nem a végbél felé irányított bélmozgások (propulziós összehúzódások) vannak, hanem multisegmentális tömegmozgások. Mivel az újszülött idegellátása még éretlen, a vizsgálat 3 hónapos koráig hamis pozitív lehet. A normális relaxáció szintén nem zárja ki teljes bizonyossággal a Hirschsprung-kórt.

Ag Az aganglionózist igazoló teszt a rektális biopszia, amelyet szövettani és immunhisztokémiai vizsgálat követ. A bélfal mintáit különböző magasságokban végzik rektoszkóppal. A szövettani vizsgálat feltárja a bélfal hiányzó ganglion komplexeit (plexus myentericus és plexus submucosus) és megnagyobbodott kolinerg idegrostokat. Az acetilkolin-észteráz (AChE) és a kalretinin markereit, amelyek egyre inkább a Hirschsprung-kórban expresszálódnak, immunfestés segítségével mutatják be.

Hogyan kezelik a Hirschsprung-kórt?

A Hirschsprung-kór terápiája mindig műtét. Számos műtéti módszer létezik, amelyek mindegyikében közös a rosszul formált bélszakasz teljes eltávolítása, miközben védik a medencefenék idegeit és izmait. Részletesen elmagyarázzuk Önnek a műtét előtt a gyermekének megfelelő műtéti eljárást. A legtöbb technika ma már minimálisan invazív (laparoszkóposan támogatott) is lehetséges. A bélelzáródás/mérgező megakolon jeleit mutató, akutan beteg gyermeknél először szükség lehet mesterséges bélnyílás létrehozására (végbélnyílás-előkészítő). Az utolsó műveletre akkor kerül sor, amikor a gyermek újra stabilizálódik. A műtét során gyors szakaszdiagnosztikával tisztázzák, hogy a bél széle biztonságosan van-e kitéve idegsejteknek, vagyis egészséges-e.

Milyen komplikációk merülhetnek fel?

A műtét utáni korai szakaszban különösen sebfertőzések fordulhatnak elő. Az új bélkapcsolat gyógyulása (anasztomotikus szivárgás) szintén késleltethető. Az új bélcsatlakozás (anorectalis stenosis) területén kialakulhatnak megszorítások, amelyek szükségessé teszik a kiszélesedést. A hasi beavatkozás összenövésekhez vezethet, amelyek bélelzáródást okozhatnak.

A speciális konzultációnk során nyújtott hosszú távú gyermeksebészeti utókezelés szintén fontos a késői szövődmények felismerése szempontjából. A Hirschsprung-kór után a gyermekek legfeljebb 30% -a szenved állandó székrekedésben, a széklet kenetében és a széklet inkontinenciájában a betegek körülbelül 8% -ában fordul elő. Ezenkívül kialakulhatnak hólyagürítési rendellenességek, feszesség az új bélcsatlakozás területén (anasztomotikus szűkület) és tartós bélgyulladás. Még akkor is, ha ezeket a szövődményeket nem mindig lehet megelőzni semmilyen műtéti technikával, a modern bélkezeléssel (bélkezelés - például a hashajtókhoz való alkalmazkodás és a székrekedés táplálkozási tanácsai, az anális öntözés és a medencefenék edzése a tartós inkontinencia miatt) enyhíthetjük a tüneteket és lehetővé tegyék egy ilyen normális társadalmi életet.