Metabolikus betegség Trimethylaminuria Az öreg halak érintett szaga

Metabolikus betegség trimethylaminuria: az érintettek idős halszagúak

2014. július 03 - 14:14.

halak

A brit nő (22) trimetilaminuriában szenved

Cassie Graves fiatal és csinos - és erős halszagot áraszt! A trimetilaminuria ennek a ritka anyagcsere-betegségnek a neve, más néven halszag-szindróma. A "halszagú" szindrómában szenvedő betegek régi halszagúak. Az érintettek túlzott mennyiségű trimetil-amint ürítenek izzadsággal vagy vizelettel, és csak étrenden keresztül tudják kicsit szabályozni a szagot. A világ népességének kevesebb mint egy százaléka szenved rendellenességgel.

Szerencsére Cassie sok humorral veszi zavarait, még akkor is, ha ez nem azt jelentette, hogy az életében sok volt a nevetés. Ennek ellenére azt mondja: "Ha egy szupermarketben vagy, és annak halszaga van: Ez nem a halpult, hanem én vagyok!" A szag ragaszkodik a 22 éves fiatal bőréhez, hajához, és kifújja. "Nem számít, milyen gyakran zuhanyozom: nem tudok megszabadulni a bűztől" - mondta az énekes a Metro magazinnak adott interjúban.

- Néhány nap olyan rossz szagom volt, hogy anyám nem akart iskolába küldeni - folytatja a szőke. Még Cassie testvérei sem voltak képesek elviselni a halszagot, akikkel annak idején megosztotta a szobát. Három éves korban kezdődött az egész, és csak azután, hogy egy rádióműsorban megjelent a rendellenesség, Cassie édesanyja azzal az ötlettel állt elő, hogy a tünetek súlyos betegségnek tudhatók be.

Cassie-nek diétát kell tartania, ha minimalizálni akarja a szagot. Ide tartozik a hús, a vörös hal és a sötétzöld zöldségek kerülése. Magának kiderítette, hogy mely ételek jók neki: átfogó teszteléssel. A tudósok most felfedezték a trimetilaminuria okát: a trimetil-amin anyag, amelynek prekurzorai olyan élelmiszereken keresztül felszívódnak, mint a szójabab vagy a tojás, általában a májban oxidálódik, és így szagtalan. Ha azonban egy személynek van egy olyan génmutációja, amely egy fontos lebontási enzim hiányához vezet, akkor ez a valóban egyszerű folyamat nem működik a testben - ahogy Cassie esetében sem. Egyébként egy egyszerű vizeletvizsgálat bizonyítja a betegséget.

A "halszagú" szindróma ellenére a fiatal brit nő nagy szerelemre talált: barátja, Dom Oliver elfogadja őt olyannak, amilyen, és diétájával is támogatja. Sajnos a 21 éves trimethylaminuria hallgató nem tehet mást, mint csak mellette lenni és elvinni, ahogy van.