Metabolikus betegségek Elhízás a hiányzó DNS-szakaszok miatt - a tudomány spektruma

Metabolikus betegségek: elhízás a hiányzó DNS-szegmensek miatt

A hosszú DNS-szegmensek példányszáma, az úgynevezett kópiaszám-variáció (CNV), amely az emberben változik, egyszerre befolyásolhatja a különböző géneket, és nagy hatással van a különböző genetikai betegségekre. Az elhízás is egyike ezeknek a betegségeknek a Sadaf Farooqi, a Cambridge-i Egyetem által vezetett kutatók szerint 300 anyagcserében szenvedő gyermek és 7000 egészséges ember genetikai összetételének összehasonlító elemzése után.

dns-szakaszok

Például az elhízott embereknél általában hiányzik a 16. kromoszóma nagyobb szakasza. A kutatók szerint ezen a területen találhatók többek között a testtömeg és a vércukorszintet általában szabályozó gének. A gén itt gyakran érintett SH2B1, amely az inzulin szignállánc funkcióját veszi fel.

Korábbi elemzések során, amelyeknek az elhízás genetikai okait kellett volna feltárniuk, tipikus pontmutációkat már azonosítottak, de ezek csak néhány elhízott embernél fordulnak elő. Farooqi csapata ezért összehasonlította a genomszekvenciák példányszámának eltéréseit, amelyek a genetikailag szinte azonos génekkel rendelkező emberek közötti egyéni különbségek egyik fő oka. A CNV-k már gyanú alatt álltak autista rendellenességek, tanulási zavarok és számos más betegség okozójaként. (yo)