Metabolikus betegségek Fenilketonuria Galaktozémia Táplálkozási és fizikai helyreállítás
Az anyagcsere-betegségek a 3 fontos tápanyag metabolikus rendellenességeit jelentik: fehérjék, szénhidrátok (cukrok) és lipidek (zsírok).
Ezek a diszfunkciók a magzat méhképződésének hibáinak vagy a születéskori hiányos képződésnek tudhatók be.
Ezen diszfunkciók egy része idővel megszűnik, mások azonban továbbra is fennállnak, nagyrészt a genetikai determinizmus következtében, és szindrómák formájában valósulnak meg. A legtöbb anyagcsere-diszfunkció hosszú távon változó mértékű mentális retardációt eredményez.
Romániában van egy program, amelyet az Egészségügyi Minisztérium támogat a 2 leggyakoribb metabolikus diszfunkció, a veleszületett hypothyreosis és a fenilketonuria (PKU) kimutatására. Ezeknek a rendellenességeknek a vizsgálatát a szülészeten végzik, és a teszt eredményéhez később vissza kell térnie a szülészetre.
A legtöbb országban azonban az állami költségvetésből támogatott kiterjedt tesztelés folyik az újszülött 32–72 anyagcsere-hibájának azonosítására. Erre azért van szükség, mert néhány diszfunkció felelős az újszülöttek hirtelen haláláért.
A jó képzés miatt a román orvosok a klinikai tünetek alapján diagnosztizálják a veszélyeztetett újszülötteket, és terápiásan beavatkoznak, de szülőként meghosszabbított vizsgálatot is választhatunk, magán orvosi laboratóriumok segítségével. Ha úgy döntött, hogy magánszülési kórházban szül, bárhol az országban, minden bizonnyal tájékoztatást kapott az újszülöttek kiterjesztett szűrővizsgálatának létezéséről.
A vizsgálati eljárás nagyon egyszerű, fájdalommentes, 5 csepp vér összegyűjtését igényli az újszülött sarka alól, és anyasági gondozással elvégezhető.
pajzsmirigy alulműködés a pajzsmirigyhormonok alacsony szekrécióját jelenti, amelyek elsősorban az agy fejlődéséhez szükségesek. Másodszor, a pajzsmirigyhormonok részt vesznek az egész test fejlődésében.
A hypothyreosisban szenvedő újszülöttek és csecsemők "ideális csecsemők", sokat alszanak, nincsenek izgatottak, jól étkeznek, kövérek, nem fogyasztanak sok pelenkát ... A pajzsmirigyhormonok megfelelő szekréciójának hiánya azonban rossz pszichomotoros fejlődéshez, mentális retardációhoz vezet. a "kretinizmus" neve, más szervek növekedésének és fejlődésének visszamaradása.
Fenilketonuria (PKU) egy fehérje (fenilalanin) metabolizmusának diszfunkciója, enzim hiánya miatt. Ez azonban genetikai hiba, és időben történő diagnosztizálásának és kezelésének elmulasztása a fenilalanin felhalmozódásához vezethet a vérben és az agyszövetben, és végső soron mentális retardációhoz vezethet.
A kezelést alacsony fenilalanin tartalmú és tirozint tartalmazó étrenddel végezzük. A tirozin az az aminosav, amivé a fenilalanin általában átalakulna, ha fenilalanin-hidroxiláz lenne.
A klinikai irányelvek azt javasolják, hogy a PKU-kat speciális formulákkal etessék azonnal a diagnózis után, de legkésőbb a születés után 7-10 nappal.
Az élet első évében hetente kell elvégezni a fenilalaninszint vizsgálatát. A speciális táplálkozás megkezdése 3 hetes életkorig a központi idegrendszer elváltozásainak számának csökkenéséhez vezet.
Az ilyen diagnózissal rendelkező emberek normálisan fejlődhetnek, alacsony fehérjetartalmú étrendet követve. Bizonyos esetekben a korai kezelés ellenére tanulási, figyelmet, nyelvi problémák jelentkezhetnek a gyermekeknél.
A Román Neonatológiai Társaság ajánlásai szerint a fenilalaninemia állandó fenntartása 120-360 μmol/l között általában a normális mentális és fizikai fejlődést biztosítja a fenilketonuriában szenvedő legtöbb beteg számára. Az orvosnak fenilalaninmentes készítményeket kell előírnia fenilketonuria esetén, kezdeti fenilalaninémia esetén 600 μmol/L felett. Az orvosnak olyan étrendet kell javasolnia, amelyet a fenilketonuriában szenvedő újszülött számára számolnak ki, hogy az összes fehérjebevitel nagyobb legyen, mint az egészséges újszülöttnél. A fenilketonuria speciális összetétele kötelező, ha a kezdeti fenilalaninémia meghaladja a 600 mikromol/l-t. Ezek a képletek kiegészítik a teljes fehérje szükséglet 80% -át. (link a halálosan beteg újszülött útmutatók-enterális táplálkozására).
További információ a PKU-ról és a romániai lehetőségekről a www.pkuromania.ro oldalon található, a PKU Life Romania Association honlapján.
A Nutricor a következő tejpótlókat kínálja:
További információt a termékoldalakon talál !
Galactosemia (a betegség törlése az eredeti listáról) Ez egy betegség, amelyet a vér magas galaktózszintje okoz, recesszív átvitelű gén miatt. Az újszülöttnél a galaktóz az anyatejből származik (100 ml 3,7 g galaktózt tartalmaz), vagy a tejfehérjéken alapuló tápszerekből, amelyek laktózt tartalmaznak.
Normális esetben a galaktóz glükózzá alakul, amely a test összes sejtjének energiaszubsztrátuma. Galaktozémiában ez az átalakulás már nem valósul meg.
Ez az állapot diagnosztizálható az újszülött kiterjedt metabolikus szűrésével.
A betegséget idővel figyelemmel kísérjük a Gal-1-P szintjének meghatározásával.
Nincs specifikus kezelés, de a szójafehérjére épülő képletre váltás megoldja ezt a helyzetet.
A Nutricor a következőket kínálja:Neocate LCP (1,34 g L-glutamint tartalmaz)
Neocate Advance (1,34 g L-glutamint tartalmaz)
További információt a termékoldalakon talál !
Hozzászólások lezárva.
Kártyás fizetés
Elérhetőség:
Str. Számú felajánlás 9, Bragadiru, Jud. Ilfov (Cart. Independentei)
Telefonos megrendelések és termékátvétel L-V: 9 - 17.
Foglaljon online megrendeléseket folyamatosan.
Termékek kézbesítése expressz futárral az egész országban, utánvéttel.
Naptár
Hatóság:
Ez a weboldal külső sütiket és szkripteket használ a tartalom és a használat javításához.
Ez a weboldal külső sütiket és szkripteket használ tartalma és használatának javítására. Ellenőrizze a használt cookie-kat és szkripteket, valamint az Ön tevékenységére gyakorolt hatást. Bármikor módosíthatja a beállításokat. Az Ön választása nem befolyásolja a webhelylátogatást.
MEGJEGYZÉSEK: Ezek a beállítások csak az Ön által jelenleg használt böngészőre és eszközre vonatkoznak.
GDPR hozzájárulási nyilatkozat
Egyetértési nyilatkozat
Értesítés a személyes adatok védelméről