Metabolikus betegségek; UKD
Általános információk a veleszületett metabolikus betegségekről felnőtteknél
A veleszületett metabolikus betegségek csoportja az enzimek örökletes hiányállapotainak nagy csoportját foglalja magában, amelyek az érintett enzimtől függően nagyon különböző tünetekhez vezethetnek. Az érintett enzimtől függően a betegségek befolyásolhatják a test különböző szervrendszereit. Egyrészt metabolikus betegség alakulhat ki egy olyan anyag megnövekedett koncentrációjának eredményeként, amelyet a hibás enzim kevésbé bont le. Egyéb anyagcsere-betegségek akkor jelentkeznek, amikor egy anyag enzimhiány miatt már nem képződik kellőképpen a szervezetben. A betegség mértéke attól a szervrendszertől függ, amelyben egy anyag dúsul vagy hiányzik. Az elmúlt 20 év gyermekkori javított terápiás lehetőségeinek köszönhetően sok beteg mára felnőtté válik. Ezeknek a betegeknek az ellátása érdekében Németországban az elmúlt években speciális konzultációkat indítottak a belső klinikákon, például a helyi átmeneti konzultációt.
A kezelt betegségek spektruma magában foglalja az aminosav-anyagcsere rendellenességeit (fenilketonuria, beleértve a terhesség alatti kezelést, juharszirup-betegség, karbamid ciklushibák, homocisztinuria, organoacidopathiák), glikogén-tároló betegségeket és a szénhidrát-anyagcsere egyéb betegségeit (pl. Galaktozémia, az örökletes fruktóz-anyagcsere rendellenességei). B. mitokondriális rendellenességek, zsírsav oxidációs rendellenességek), lizoszomális tárolási betegségek (pl. Fabry-kór, mukopoliszacharidózisok), porfíriák és a köztes anyagcsere egyéb ritka betegségei. Sok esetben az ilyen betegségek kezelése egész életen át tartó étrendet és a szintetikus élelmiszer-összetevők cseréjét igényli a hiányosságok elkerülése érdekében. Egyes betegségek esetében jelenleg speciális gyógyszeres terápiák vannak (pl. Enzimpótló terápiák M. Gaucher, M. Fabry, M. Pompe számára, I. és IV. Típusú mukopoliszacharidózis, nitrogén méregtelenítése nátrium-fenil-butiráttal és nátrium-benzoát karbamid ciklushibák esetén, hemarginát akut porfíriák).
A belgyógyászati veleszületett anyagcserezavarok munkacsoportja (ASIM): www.asim-med.de
Kapcsolattartó klinika:
A cookie-kat azért használjuk, hogy jobb szolgáltatást nyújtsunk Önnek, elemezzük a weboldal forgalmát, személyre szabjuk a tartalmat és célzott hirdetéseket szolgáltassunk. Ha továbbra is használja ezt a weboldalt, elfogadja a sütik használatát. Olvassa el, hogyan használjuk a sütiket, és hogyan ellenőrizheti őket ide kattintva: Adatvédelmi irányelvek
Düsseldorfi Egyetemi Kórház
Moorenstrasse 5.
40225 Düsseldorf