Metabolikus és mitokondriális betegségek archívumai - homályos génterápia
Tudományos vezetők
Rötig Ágnes
Metabolikus és mitokondriális betegségek
Pascale de lonlay
Metabolikus és mitokondriális betegségek
A mitokondriális betegségek jelentik az örökletes anyagcsere-betegségek (MHM) vezető okát, 1/5000 előfordulási gyakorisággal, ami körülbelül 2500 betegnél Ile-de-France-ban fordul elő. Genetikailag és klinikailag heterogének, megakadályozzák a közös terápiás kezelést. A jelenlegi kezelések javítják a klinikai tüneteket, de nem működnek a betegség okán. Az esetek döntő többségében nincs hatékony kezelés, és a családok leggyakrabban a prenatális diagnózishoz folyamodnak a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. E betegségek némelyikének tervezett génterápiája nem a kóros gén korrekciójából áll, hanem az ebből eredő hiány kompenzálásából más gének túlzott expressziójával.