Methylmalonic Aciduria - okai, tünetei és kezelése
Ban,-ben Metilmalonsavuria anyagcsere-betegség. A betegséget szinonimailag metilmalonsavas vérképnek vagy MMA rövidítésnek is nevezhetjük. Általában rendkívül ritka, így csak viszonylag kis számú embernél van a rendellenesség. A betegség általában az organoacidopathiák kategóriájába tartozik. A metilmalonsavuria elsősorban autoszomális recesszív módon öröklődik.
Tartalomjegyzék
Mi a metilmalonsavuria?
Alapvetően az Metilmalonsavuria azzal jellemezve, hogy szokatlanul nagy mennyiségű metilmalonsav halmozódik fel, amelyet aztán a szervezetből vese útján választanak ki. A betegség gyakorisága körülbelül 50 000-ről van szó, ami nagyon ritka örökletes rendellenesség.
Elvileg van egy bizonyos enzim hibája, amely a B12-vitamintól függ. Ennek eredményeként megszakad a specifikus aminosavak és zsírsavak lebomlása. Ezek elsősorban az izoleucin, a valin, a treonin, a metionin és a kolinsav. Ez fokozatosan létrehozza a metilmalonil-CoA anyag felhalmozódását.
Ily módon úgynevezett mérgezések alakulnak ki, amelyek krízisállapotokhoz vezetnek az anyagcserében. Ha ezeket a kríziseket nem kezelik megfelelően, rövid időn belül az agy elváltozásai is kísérhetik őket. Bizonyos esetekben viszonylag gyorsan az érintett személy halálához is vezetnek.
Egyrészt a metilmalonsavuria örökletes formája van, másrészt a betegség táplálkozási típusa is. Ez elsősorban akkor alakul ki, ha súlyos B12-vitaminhiány van.
okoz
A lehetséges aminosavak ebben az esetben például a metionin és az izoleucin. Fiziológiai körülmények között a szukcinil-CoA anyag a metilmalonil-CoA-ból fejlődik ki, amely ezután a citrát-ciklus részévé válik. A megfelelő konverziós lépés a metilmalonsavas ururia összefüggésében károsodott, mivel itt egy speciális enzim nem működik megfelelően.
Az orvosi kutatás elsősorban három olyan gént ismer, amelyekben megfelelő mutációk fordulnak elő, amelyek végül metilmalonsavasuria kialakulásához vezetnek. Először is az MCM felelős a metilmalonil-CoA mutáz kódolásáért. Ha a felelős enzim hiányzik a különböző mutációk következtében, a normális folyamat megszakad.
Ha a metilmalonsavuria ilyen mutációkra vezethető vissza, a B12-vitamin beadása általában nem enyhíti a tüneteket. Ha az MMAA vagy az MMAB áll az előtérben, más rendellenességek alakulnak ki. Mivel ezek felelősek az adenozil-kobalamin anyag képződésében szerepet játszó enzimek kódolásáért.
Ez különösen a kobalamin-származékra vonatkozik. Egy másik eset az, amikor a metilmalonsavuria genetikai komponensek nélkül alakul ki. Ez általában a B12-vitamin súlyos hiánya, amely a tipikus tünetek kialakulásához vezet.
Tünetek, betegségek és tünetek
A metilmalonsavuriát bizonyos panaszok és tünetek jellemzik, amelyek minden betegnél hasonlóak. Ennek ellenére a betegség klinikai megjelenésében egyedi eltérések lehetségesek. Bizonyos tünetek dominálnak egyes embereknél, míg más panaszok gyakoribbak.
Alapvetően a metilmalonsavas ururia mérgezés jellemzi, amelyben a karbamid ciklus és a glükoneogenezis egymás után károsodik. Ez a betegség tipikus tüneteit eredményezi, nevezetesen hyperammonaemiát, metabolikus encephalopathiát és az anyagcsere ketoacidotikus állapotát.
A metilmalonsavuria hosszú távú károsodása kialakulhat a vesében. Mivel a metilmalonsav tartósan magas vesén keresztüli eliminációja miatt egyes betegeknél úgynevezett tubulointerstitialis nephritis alakul ki. Bizonyos esetekben ez krónikus vese gyengeséghez vezet.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A metilmalonsavuria diagnózisa többféleképpen is felállítható, és általában különböző módszerekkel jár. Először is, a beteginterjú fontos szerepet játszik. Az orvos megvitatja az érintett személy fennálló panaszait és korábbi betegségeit. A személyes életmódról is szó esik.
Ezután klinikai vizsgálatokat alkalmaznak. Például úgynevezett vérgázelemzést végeznek. Bizonyos szerves savakat és más anyagokat is megvizsgálnak. A differenciáldiagnózis szempontjából különösen fontosak az organoacidopathiák más típusai.
Bonyodalmak
Továbbá, ha a betegséget nem kezelik, a legtöbb ember károsítja a veséjét. A legrosszabb esetben veseelégtelenség jelentkezik, amelyet nem kezelve a beteg halálához vezethet. Az érintettek ilyenkor általában dialízistől vagy donor vesétől függenek.
A metilmalonsavuria esetében azonban nincsenek további szövődmények vagy különleges panaszok. A betegség korlátainak és panaszainak többsége speciális étrenden keresztül viszonylag jól kezelhető. A legtöbb esetben nincsenek komplikációk.
Az érintettek azonban általában egész életükben függenek ettől a diétától és étrend-kiegészítőktől, mivel ennek a betegségnek az oksági kezelése nem lehetséges. Azt, hogy ez a várható élettartam csökkenéséhez vezet-e, általában nem lehet megjósolni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha az anyagcserében szabálytalanságokat észlelnek, orvoshoz kell fordulni intenzív ellenőrzés céljából. Ha olyan diffúz panaszok vannak, amelyeket az érintett személy nem tud megmagyarázni, ajánlott orvoslátogatás. Ha csökken az általános teljesítmény, ha betegségérzet van, vagy ha csökken a normál fizikai aktivitás, akkor ajánlott orvoslátogatás. Orvosra van szükség a vese aktivitásának problémái vagy a WC használatakor felmerülő sajátosságok esetén. A vizelet mennyiségének változása, a szag vagy a fájdalom változása a meglévő egészségügyi probléma jele. A szervezet gyulladásának érzését és a veseműködés korlátozását orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie.
Ha az egészséges életmód és a kiegyensúlyozott étrend ellenére az energiatartalékok folyamatos csökkenése figyelhető meg, aggodalomra ad okot. Ha a szokásos mindennapi feladatokat már nem lehet ellátni, ha a kimerültség gyorsan bekövetkezik, vagy ha növekszik a fertőzésekre való hajlam, akkor meghibásodás lép fel. Orvoshoz kell fordulni a diagnózis felállításához. Ha az érintett személy hangulatváltozásban, fokozott ingerlékenységben vagy belső nyugtalanságban szenved, orvoshoz kell fordulni. Az idegbántalmak, a bőr érzékszervi zavarai, az izomgyengeség és a koncentráció fenntartásának problémái jelzik a meglévő betegséget. Orvosnak kell megvizsgálnia őket.
Kezelés és terápia
Különböző lehetőségek állnak rendelkezésre a metilmalonsavuria kezelésére. Rendszerint az érintett betegeknek olyan étrendet írnak elő, amely csak nagyon kis mennyiségű fehérjét tartalmaz. Ezt az étrendet általában az egész életen át fenn kell tartani. Ezenkívül tanácsos lehet az L-karnitin helyettesítése. Ha a metilmalonsavuria a kobalamin anyagcseréjének zavara, akkor a B12-vitamint kell kiegészíteni.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
E betegség esetén a prognózis a beteg együttműködésével általában kedvező. Mindazonáltal ez egy krónikus betegség, amely bármikor a tünetek megismétlődéséhez vezethet, ha nem tartják be a megvitatott irányelveket. A metilmalonsavuria terápiája szinte kizárólag a napi étrend megváltoztatására irányul. Emiatt az érintett személynek nincs szüksége orvosi vagy gyógyszeres kezelésre. Csak a mindennapi élet változása vezet a tünetek mentességéhez. A tünetek enyhítése és ezáltal az általános egészségi állapot javítása érdekében a teljes táplálékfelvételt a szervezet egyéni szükségleteihez kell igazítani.
A legtöbb esetben ajánlott egy speciális étrend, amely nagyon alacsony fehérjetartalmú. Ha az érintett személy betartja az orvos utasításait, akkor a szervezetben folyamatos változás következik be. A táplálékbevitel változásának azonban hosszú távúnak és a teljes élettartam alatt meg kell történnie. Ellenkező esetben a panaszok visszaesésére lehet számítani. Még a szórványos optimalizálás sem elegendő. Ezenkívül a fehérjében gazdag étrend károsíthatja a belső szerveket. Különösen a veséket támadják meg ezekben az esetekben. Kedvezőtlen betegség lefolyása esetén az érintett személyt krónikus vese gyengeség és ennek következtében kedvezőtlen prognózis fenyegeti.
megelőzés
Mivel a metilmalonsavuria többnyire veleszületett anyagcserezavar, a betegség megelőzésének hatékony módszereit nem vizsgálták.
Ezt megteheti maga is
Általában a metilmalonsavuria viszonylag jól kezelhető önsegítés útján. Az orvosi kezelés nem minden esetben szükséges. Krónikus betegség esetén azonban mindig ajánlott rendszeres orvosi vizsgálat, mivel a metilmalonsavuria nem korlátozható teljesen.
A betegség tüneteit és panaszait főként egy speciális étrend korlátozza. Ennek az étrendnek alacsony fehérjetartalmúnak kell lennie, és nincs szükség korlátozásokra. Ez azonban azt jelenti, hogy az érintett személynek a lehető legnagyobb mértékben kerülnie kell a tojást vagy tejet a mindennapokban. A húst szintén csak kis mennyiségben szabad enni, hogy ne súlyosbodjanak a tünetek. Gyakran az L-karnitin bevitele is pozitívan befolyásolhatja a betegség lefolyását, ezért a betegeknek biztosítaniuk kell a rendszeres szedését. A B12-vitamin akkor is bevehető, ha a kobalamin felelős az anyagcsere megzavarásáért és ezáltal a metilmalonsavas ururiaért.
A metilmalonsavas ururiában szenvedőkkel való kapcsolattartás szintén hasznos, mivel ez olyan információk vagy receptek cseréjéhez vezethet, amelyek javítják az életminőséget.