Metilmalonsav a vizeletben - Synevo
Általános információ
A metilmalonsav az elágazó láncú alifás aminosavak lebontásának intermedierje: valin, izoleucin, treonin és metionin 1 .
A metilmalonil CoA szukcinil CoA-val történő átalakításához a metilmalonil CoA mutáz enzimre van szükség, és koenzimként az 5-dezoxi-adenozil-kobalamin, amely a szervezetben a B12-vitaminból szintetizálódik 1. Ennek az útnak a blokkolását követi a metilmalonsav és más potenciálisan toxikus vegyületek felhalmozódása a testben 5 .
A metilmalonsav specifikus marker az örökletes metabolikus rendellenességek csoportjaként, amely metilmalonsav-vérszegénység néven ismert, amely legalább 8 entitást tartalmaz, amelyeket a biokémiai fenotípus alapján azonosítanak. Ezeknek a rendellenességeknek a előfordulása a populációban körülbelül 1: 48000 születés 4. Az esetek körülbelül fele a metilmalonil CoA mutáz hiányának tudható be. Az átvitel autoszomális recesszív. Az érintett gyermekeknél metabolikus acidózis, hipotónia, letargia, hepatomegalia, krónikus vesekárosodás, értelmi hiány, súlyos kómában és sokkban szenvednek az élet első heteiben 5; 6 .
A metilmalonsavas vérszegénység okai gyakoribbak. A B12-vitamin (kobalamin) hiánya a maldig emésztés, a felszívódási zavar vagy az étrend hiánya miatt a szérumban és a vizeletben megnövekedett metilmalonsav-szinttel társul. A B12-vitamin-hiányban szenvedő idős betegeknél perifériás neuropathia, ataxia, helyzet- és rezgésvesztés, memóriazavar, depresszió és demencia lehet anaemia hiányában 4. Egyes tanulmányok azt sugallják, hogy a szérummetilmalonsav relevánsabb és korábbi markere a kobalamin-hiánynak, mint a szérumban való meghatározása .
Ajánlások a metilmalonsav meghatározására a szérumban és a vizeletben - örökletes metilmalonsavas vérszegénység klinikai gyanújával küzdő betegek értékelése; a B12-vitamin (kobalamin) hiányával járó jelek és tünetek differenciáldiagnosztikája 4 .
Begyűjtött minta - spontán vizeletminta 3 .
Betakarítási konténer - vizeletkémcső 3 .
Betakarítás után szükséges feldolgozás - a mintát 2-8 ° C-on tároljuk; nem tartalmaz tartósítószert 3 .
Minimális mintatérfogat - 10 ml vizelet 3 .
A bizonyíték elutasításának okai - ürülékkel szennyezett vizelet 3 .
A minta stabilitása - 7 nap, 2-8 ° C-on; hosszú ideig -20 ° C-on 3 .
Módszer - gázkromatográfia tömegspektrometriával (GC/MS) párosítva 3 .
Referenciaértékek - 3 .
Az eredmények értelmezése