Meulengracht-kór Amikor a szem és a bőr megsárgul
Sokk a tükörbe nézve: sárga szemek! Az mit jelent? Az elszíneződés elrejtheti olyan súlyos betegségeket, mint a hepatitis vagy a májcirrhosis, de a máj meglehetősen ártalmatlan anyagcserezavarát is, a Meulengracht-kór (vagy Gilbert-szindróma) jeles nevével.
Szigorúan véve nem kell a "Morbus" kategóriába sorolni, a betegség latinul, mivel ez a genetikai hajlam tényleges betegségérték nélkül cselekszik. Bizonyos gyógyszerek szedése esetén azonban óvatosan kell eljárni az érintettek számára.
Mi a Meulengracht-kór?
A mindennapi biokémiai élet egy egészséges emberi testben: Amikor a vörös vér pigment lebomlik hemoglobin az eredmény sárga bilirubin, más néven epe pigment. A Bilirubin enzim segítségével lebomlik a májban. A Meulengracht-kór egy Anyagcserezavar, amelyben ennek az enzimnek a aktivitása korlátozott. Ez átmenetileg a vérben kissé megemelkedett bilirubinszinthez vezet (Hyperbilirubinemia).
Normális esetben a releváns közvetett bilirubin értéke legfeljebb 1 milligramm/deciliter. Meulengracht-betegségben akár ötször magasabb is lehet. Ez lehet a A szemfehérje megsárgul (az úgynevezett sclera) és a bőr. Ez és más tünetek nincs állandó állapot, de bizonyos körülmények között fordulnak elő ban ben Spurts hogy különböző hosszúságú időbe telhet. Az érintettek gyakran semmilyen tünetet nem mutatnak. A betegség főleg a férfiakat érinti, akiknél a tünetek általában pubertás és 40 éves kor között jelentkeznek. Valójában a Meulengracht-kór viszonylag gyakori.
A betegség Jens Einar Meulengracht (1887-1976) dán belgyógyász nevét viseli, aki jelentős kutatásokat végzett vele. Alternatív megoldásként Gilbert-Meulengracht-kór vagy Gilbert-szindróma néven is ismert, Augustin Nicolas Gilbert francia orvos (1858-1927) után, aki már 1900-ban megvizsgálta. A Meulengracht-kór az veleszületett, jóindulatú és alapvetően ártalmatlan. Az időszakos sárgulás azonban a mentális stressz lenni. Fontos tudni azt is: A betegség befolyásolhatja a gyógyszerek toleranciáját és hatékonyságát!
Mi okozza a Meulengracht-kórt?
Az enzim UDP-glükuronozil-transzferáz (UDP-GT) nem elég aktív Meulengracht-betegségben. Az érintettek számára az UDP-GT aktivitása csak kb 30 százalék egészséges emberekhez képest. Ennek a diszfunkciónak a következtében a bilirubin vízoldhatóvá válik, és lassabban bomlik le a májban.
Ezért a vér megfelelő szintje megnő. Ennek oka genetikai hajlam. A Meulengracht-kór örökletes. Ő fog recesszív öröklődik, vagyis a genetikai információnak mindkét szülőtől származnia kell, hogy ez az anyagcserezavar egyáltalán kialakulhasson. Egyébként, ha az enzim aktivitása 10 százalék alatt van, akkor egy másik, sokkal problémásabb szindrómával van dolgod: Crigler-Najjar-szindróma.
A típusa az élet útja befolyásolhatja a bilirubinszintet és súlyosbíthatja a tüneteket - vagy akár gyengítheti is őket: például az alkohol, a nikotin, a túl alacsony zsírtartalmú étrend, az elhúzódó koplalás vagy a stressz miatt az epe pigmentje emelkedhet a vérben.
Melyek a Meulengracht-kór tünetei?
Gyakran a bilirubin szint csak kissé emelkedik, és egyáltalán nincsenek tünetei. A legjellemzőbb az egyik Sárguló a szem általában fehér területe. Néha a szín is változik bőr sárga (sárgaság, úgynevezett sárgaság).
Ez fordulhat elő spurtokban, különösen olyan terhelések esetén, mint feszültség, Fertőzések, koplalás vagy gyakori hányás, például terhesség alatt vagy a Emésztőrendszeri fertőzéseks.
Az érintettek panaszkodnak is A felső hasi kényelmetlenség, Fejfájás migrénig, hányinger, fáradtság, Koncentrációs nehézség, ideges. A viszketés, csakúgy, mint más májbetegségekben, nem tipikus Meulengracht-betegség tünete.
Hogyan ismeri fel az orvos Meulengracht betegségét?
Ha Meulengracht-kór gyanúja merül fel, az orvos megteszi Vérvizsgálat. Gyakran véletlenül fedezik fel, ha vérvizsgálatot végeznek más okokból. Ha csak a Bilirubin szint kissé nőtt, mindenki más Májértékek de a normális tartományba esnek, és a betegségnek nincsenek egyéb jelei, a Meulengracht-kór diagnózisa nyilvánvaló.
E genetikai beállítódás meghatározása során elengedhetetlen, hogy a súlyos májbetegségeket vagy más betegségeket, például a hemolízist (a vörösvértestek oldódása) kizárják.
A vérvizsgálat általában elegendő, de a bizonyosság is megadja molekuláris genetikai vizsgálat. Ez az eljárás nagyrészt kiküszöböli az éhomi vagy nikotinsav-tesztek szükségességét, amelyeket a bilirubinszint szándékos növelésére használtak.
Hogyan kezelik a Meulengracht-kórt?
Mivel a Meulengracht-kór valójában nem betegség, és általában tünetmentesen megy végbe, ezért szintén meg kell nincs terápia illetőleg.
Az érintettek azonban tehetnek valamit a bilirubinszint alacsony szinten tartása érdekében: Segíteni lehet szabályozott életmód Val vel megfelelő alvás és rendszeres, nem túl alacsony zsírtartalmú ételek valamint a Tartózkodjon az alkoholtól és a nikotintól. A böjt szintén nem ajánlott.
Elengedhetetlen megjegyezni, hogy az érintettek számára, amikor bizonyos Gyógyszer Óvatosan ajánlott.
A Meulengracht-betegségre vonatkozó óvintézkedések
Azok a gyógyszerek, amelyeket vagy az UDP-GT enzim segítségével bontanak le, amely csak korlátozott mértékben működik Meulengracht-betegségben, vagy amelyek hatóanyagai tovább rontják az UDP-GT aktivitását, hatékonyságukban korlátozottak lehetnek, rosszul lebonthatók vagy súlyos mellékhatásokat okozhatnak.
Ez nem csak az ilyen speciális készítményekre vonatkozik Rák gyógyszer Irinotekán vagy a HIV-gyógyszerek Indinavir és atazanavir. Alkalmazható Ösztrogén-kiegészítők (olyan fogamzásgátlók is, mint a tabletta), koleszterinszint-csökkentő szerek, Buprenorfin (erős Fájdalomcsillapító), Antrakinonok és flavonoidok (Antioxidánsok) nak nek. A kereskedelemben kapható fájdalomcsillapítók is Paracetamol A Meulengracht-betegségben szenvedőknek nem szabad szedniük!
Gyógyszeres kezelés alatt a szenvedőknek meg kell orvosilag ellenőrzik (tolerancia és gyógyszerszint a vérben). A Meulengracht-kór genetikai hajlam és ezért nem fertőző. Az anyagcserezavar nem áll útjában a gyermekvállalási vágynak vagy a terhességnek.
Hogyan akadályozhatom meg?
Mivel a Meulengracht-kór genetikai hajlam, az érintettek nem tudják megakadályozni az állapotot. De mivel nincs tényleges betegségértéke, nem szükséges.
A megnövekedett bilirubinszint a vérben és az ezzel járó tünetek előfordulása bizonyos okokat okozhat Az élet útja Megelőzés: megfelelő alvás, alacsony zsírtartalmú étrend, böjtkúra, alkohol és nikotin hiánya.
Milyen esélyei vannak a gyógyulásnak?
Meulengracht-kór nem gyógyítható, de annak sem kell lennie. Nincs hatása a várható élettartamra.
Talán még némi vigaszt jelent az érintettek számára: tanulmányok azt mutatják, hogy ez a hajlam ellensúlyozhatja az olyan súlyos betegségeket, mint a vastagbélrák, a tüdőrák vagy az arteriosclerosis.