Meulengracht-kór: Veleszületett anyagcserezavar
A Meulengracht-kór a máj örökletes, veleszületett transzport- és anyagcsere-rendellenessége. Mely tünetek jelentkeznek, mely gyógyszerek problémásak és hogyan befolyásolható a betegség.
Ránézésre:
Mi a Meulengracht-kór?
A leggyakrabban Meulengracht-kórnak nevezett genetikai anyagcsere-rendellenességnek számos szinonimája van: Gilbert-Meulengracht-kór, Gilbert-Meulengracht-szindróma, icterus intermittens juvenilis, családi nem hemolitikus sárgaság vagy funkcionális hyperbilirubinemia. Noha a latin „Morbus” kifejezés németül „betegséget” jelent, orvosi szempontból ez nem igazi betegség, mivel a Meulengracht-kór nem károsítja a májat, és a tünetek meglehetősen ártalmatlanok. Ezért használják a Gilbert-Meulengracht-szindróma elnevezést egyre jobban.
A Meulengracht-kór enzimhibája örökletes. Az úgynevezett autoszomális recesszív öröklődés miatt vannak az anyagcserezavar családi csoportjai. Az egy érintett szülővel rendelkező gyermekeknél sokkal nagyobb a kockázata annak, hogy az anyagcserezavarban szenvedjenek. Ha mindkét szülő genetikai felépítésű, a gyerekek mindig öröklik.
Németországban a lakosság körülbelül öt-kilenc százalékát érinti Gilbert-Meulengracht-szindróma, de az összes német tíz-tizenhét százaléka rendelkezik genetikai felépítéssel. A férfiaknál és a sötét bőrűeknél magasabb a szám, mint a nőknél és a világos bőrűeknél. A tünetek különösen gyakoriak 15 és 40 év között, de más korosztályok is érintettek lehetnek.
A Meulengracht-kór oka
A Meulengracht-kór oka az úgynevezett UDP-glükuronozil-transzferáz funkcionális rendellenessége, amely enzim a sárga-vörös epepigmentet bilirubinban oldhatóvá teszi, és ezért könnyen ürül. A bilirubin akkor keletkezik, amikor a vörösvérsejtek (eritrociták) lebomlanak és megújulnak körülbelül 120 napos élettartam után. A bontás során felszabaduló vörösvér pigment hemoglobin bilirubint termel a májban, a lépben és a csontvelőben.
A bilirubin a testben második módon is előáll. Az izmokban van fehérje, amelyet myoglobinnak hívnak. A hemoglobinhoz hasonló tulajdonságokkal rendelkezik, és oxigénnel látja el az izmokat. A mioglobin lebontása hasonló a hemoglobinéhoz. Ha az izomsejtek erőteljesebb izomaktivitása során fokozottan bomlik le, akkor több mioglobin szabadul fel és több bilirubin termelődik.
Először is, a bilirubin vízben nem oldódó formában van, amely nem ürülhet ki a belekben vagy a vesén keresztül. A vízben nem oldódó bilirubin tehát a májba szállul, ahol az UDP-glükuronozil-transzferáz által vízoldható formává alakul. Ez aztán a beleken és a veséken keresztül megszüntethető.
Gilbert-Meulengracht-szindróma esetén ez az enzim nem működik megfelelően, és a vízben nem oldódó bilirubin szintje emelkedik. Kifejezett esetekben a funkció időnként 70 százalékkal csökkenthető. Mivel az UDP-glükuronozil-transzferáz maradék aktivitása továbbra is elegendő, és a test más módon is képes átalakítani a bilirubint, a Meulengracht-kór tünetei meglehetősen ártalmatlanok. Egy súlyosabb genetikai hiba viszont az úgynevezett Crigler-Najjar-szindrómához vezet, amelyben az UDP-glükuronoszil-transzferáz szinte vagy teljesen működés nélkül van. Ez életveszélyes betegség.
Mely tüneteket váltja ki a Meulengracht-kór?
A Gilbert-Meulengracht szindrómában szenvedő emberek többségének nincsenek vagy nagyon enyhe tünetei. A fő jellemzők az úgynevezett szklerén terus (a szem kötőhártyájának sárgulása, amely egyébként fehérnek tűnik) és ritkább esetekben enyhe sárgaság (a bőr sárgulása). A sárga szín akkor fordul elő, amikor a bilirubin kiszabadul az erekből a szövetekbe, és ott rakódik le. Mindkettő mindig csak ideiglenes, és nem mindig kapcsolódik közvetlenül a jelenlegi bilirubin értékhez.
A legtöbb esetben azonban a tünetek különösen hangsúlyosak, ha megnövekedett bilirubin képződik, és az enzimhiba miatt nem képesek kellőképpen átalakulni. A következő tényezők válthatják ki a bilirubinszint emelkedését: