Mi a fenilketonuria Nestlé Nutrition Studio
Egy enzimhiba okozza a PKU-t
A PKU-t egy enzimhiba okozza, amely megakadályozza a fenilalanin aminosav feleslegének átalakulását tirozinná. Ha a PKU-ban szenvedők sok fenilalanint fogyasztanak az ételükkel, az aminosav koncentrációja a vérben erősen megnő. Ezután a fenilalanin nagy mennyiségben eljut az agyhoz, és jelentős károkat okozhat az agy fejlődésében. Ha a fenilalanin nem osztható fel tirozinná, akkor annak egy része fenil-pironsavvá alakul, és mint ilyen, jobban ürül. A PKU-val rendelkező vizeletbetegnek tipikus, körömlakkszerű szaga van. Mivel a tirozin aminosavból is hiány van, hiányzik például a hormonok vagy a melanin pigment felépítése. Ezért a PKU-ban szenvedők gyakran világos szőkék, világos szeműek és világos bőrűek.
A PKU-ban szenvedők speciális étrendet kapnak
A diagnózis felállítása után azonnal el kell kezdeni az alacsony fenilalanin- vagy fehérjetartalmú étrendet. Csak akkor lehetséges a normális testi és szellemi fejlődés. A PKU-ban szenvedőknek azonban kis mennyiségű fenilalaninra is szükségük van, mivel az aminosav nélkülözhetetlen az élethez. A csecsemők speciális palacktáplálást kapnak, pontosan kiszámított mennyiségű fenilalaninnal. Az érintett gyermekeknek sok minden nélkülözniük kell, mert minden fehérjében gazdag étel, mint pl B. A hús, a tojás, a hal, a tej és a sajt rengeteg fenilalanint tartalmaz. Kis mennyiségek megtalálhatók növényi eredetű élelmiszerekben is, például gabonafélékben, zöldségekben és gyümölcsökben. Az aminosavak fenilalaninmentes keverékével ellátott, esetleg vitaminokkal és ásványi anyagokkal dúsított ételek segítenek betartani a szigorú étrendet, valamint teljesíteni a fehérje, vitamin és ásványi anyag szükségleteket. Ennek az ételnek a szükséges mennyiségét a gyermek életkorától és testtömegétől számítják, és folyamatosan az igényeihez igazítják.
Egész életen át tartó étrend ajánlott
Különösen az élet első tíz-tizenkét évében, az agy fejlődésének és a központi idegrendszer fejlődésének végéig szigorúan be kell tartani az étrendet. A szakértők még egy egész életen át tartó étrendet is javasolnak alacsony fenilalanin-koncentrációban, a koncentrációs nehézségek, a lassú reakciók és a görcsök megelőzése érdekében.
Ha PKU-val rendelkezik, és gyermeket szeretne vállalni, akkor különösen szigorú diétát kell betartania, hogy ne veszélyeztesse a születendő gyermeket. A legjobb, ha az orvosával beszél a saját helyzetéről.