Mi a galaktozémia; News-Medical
Jogi nyilatkozat: Ez az oldal az oldal eredeti fordításának eredeti fordítása. Felhívjuk figyelmét, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, nem minden fordítás lesz tökéletes. Ezt a weboldalt és weblapjait angol nyelven kívánják olvasni. A webhely és weboldalainak fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ezt a fordítást egy gyakorlat biztosítja.
A galaktozémia egy ritka genetikai állapot, amely képtelen asszimilálni a galaktózt, amely a laktóz bomlásterméke.
A tejben a laktóz az egyik fő szénhidrát. A csecsemő belében ezt a laktózt glükózra és galaktózra bontják, amelyeket aztán energiaforrásként használnak. A galaktóz enzimatikus reakciók révén glükózzá alakul.
Az egyik érintett enzim a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (GALT), galaktozémiában pedig ez az enzim hiányos vagy hiányzik. Amikor ez megtörténik, a bányász nem tudja átalakítani a galaktózt glükózzá, ami a galaktóz felhalmozódását eredményezi a vérben. Ez olyan súlyos problémákhoz vezethet, mint a hipertrófia, veseelégtelenség, agykárosodás és májhályog. Kezelés nélkül ez az állapot a szenvedők akár 75% -át is elpusztítja.
Mivel a tej a csecsemők alapvető étrendje, az állapotot a lehető leghamarabb diagnosztizálni kell a túlélés esélyének javítása érdekében.
A galactosemia 60 000 európai eredetű kiskorú közül körülbelül 1-et érint. Az állapotot a GALT enzimet kódoló gén mutációja okozza.
A galaktozémiát autoszomális recesszív módon öröklik, ami azt jelenti, hogy a gyermek csak akkor fejleszti az állapotot, ha a GALT gén kóros kópiáját örökli minden szüleitől.
Ezért minden gyermeknek, akit hordozó szülőkhöz hoznak, 50% az esélye annak, hogy a betegség hordozóját hordozzák, 25% az esély a betegség kialakulására, és 25% az esélye annak, hogy sem a betegség nem alakul ki, sem nem hordozza.